1390 papers
Deze studie identificeert een nieuwe heterozygote gain-of-function missense-variant in het NUAK2-gen als de oorzaak van autosomaal dominante congenitale oculomotorische apraxie en cerebellaire vermishypoplasie in een drie generaties tellende familie, waarmee de bekende pathogene mechanismen van het gen worden uitgebreid voorbij de eerder gerapporteerde loss-of-function-varianten.
Deze studie vond dat, in tegenstelling tot externe kortgolvige filters, de intrinsieke kortgolvige filtering die door maculapigment wordt geboden, de helderheidsperceptie in natuurlijke scènes niet significant verbetert, wat suggereert dat de ruimtelijke omvang van filtering over het netvlies een kritieke factor is bij dergelijke effecten.
Deze studie onthult dat door cantharidine geïnduceerde nefrotoxiciteit wordt gedreven door de ectopische accumulatie van LPC(16:0) in de renale cortex als gevolg van een verstoorde lipidenhomeostase en mitochondriële dysfunctie, wat apoptose via het SPHK1-pad synergetisch verergert.
Met behulp van 12 jaar aan capture-mark-recapture-gegevens onthult deze studie dat volwassen salamanders in stroomopwaartse beken een contextafhankelijke dispersierichting vertonen, waarbij ze stroomopwaarts bewegen in stroomafwaartse segmenten en stroomafwaarts in stroomopwaartse segmenten om risicolandschappen te navigeren, terwijl hun algehele dispersiebereidheid consistent blijft ongeacht de richting.
Deze studie rapporteert de eerste detectie van Porcine Circovirus 2 (PCV2d) in een wilde *Rattus norvegicus* in Maleisië, wat suggereert dat wilde ratten kunnen bijdragen aan de omgevingscirculatie van dit varkenspathogeen.
De Genetics of DNA Methylation Consortium (GoDMC) heeft een uitgebreid, door de gemeenschap gedreven softwareframework ontwikkeld dat de verwerking op cohortniveau standaardiseert en reproduceerbare, op samenvattende statistieken gebaseerde analyses mogelijk maakt die DNA-methylatie en genetische variatie integreren.
Deze studie presenteert een nieuw hybride machine learning-framework dat LightGBM combineert met op PyTorch gebaseerde aandachtmechanismen om de resuscitatie van VBNC-bacteriën nauwkeurig te voorspellen, waarbij een superieure prestatie wordt behaald ten opzichte van traditionele methoden en nutriëntconcentratie en cAMP-signalering worden geïdentificeerd als cruciale determinanten voor herstel.
Het artikel introduceert Tabula, een privacy-bewarend single-cell fundatiemodel dat federated learning gebruikt om de tabulaire structuur van genomische data expliciet te vatten, wat het ontdekken van regulatoire logica en de identificatie van verjongingsfactoren mogelijk maakt zonder ruwe data tussen instellingen te delen.
Dit artikel presenteert de Pacific eDNA Coastal Observatory, een grensoverschrijdend netwerk bestaande uit 16 knooppunten van San Diego tot Juneau, dat gedurende vier jaar 1.041 zeewatermonsters heeft gebruikt om een uitgebreide, gevalideerde dataset van de biodiversiteit van nabijgelegen visbestanden in de noordoostelijke Pacific te genereren, waarmee de effectiviteit van gecoördineerde eDNA-monitoring voor grootschalige vergelijkende inferentie wordt aangetoond.
Door een nieuw AI-gemedieerd framework (AHA) toe te passen om duizenden Alzheimer-studies op een gemeenschappelijke dataset te reproduceren en te auditeren, demonstreren de auteurs dat hoewel de gerapporteerde voorspellende prestaties van het vakgebied op grote schaal gereproduceerd kunnen worden, de beschikbare data fundamenteel informatie-onvoldoende zijn om concurrerende hypothesen te onderscheiden, wat een plafond onthult voor de bewijslast die de uiteenlopende onderzoeksrichtingen van het vakgebied verklaart.