A subgenome-resolved and chromosome-scale reference genome assembly of allotetraploid wheat wild relative Aegilops peregrina

Tarwe vormt de basis van de wereldwijde voedselvoorziening en voedt dagelijks miljarden mensen. Toch draagt de tarwe die wij vandaag de dag eten, bekend als broodtarwe, een genetische flessenhals met zich mee. Omdat het is ontstaan door een beperkt aantal oude hybridisatiegebeurtenissen, is de genetische diversiteit smal, wat het kwetsbaar maakt voor nieuwe ziekten en veranderende klimaten. Om deze vitale gewas te beschermen, kijken wetenschappers naar de wilde verwanten, planten die groeien in de velden en woestijnen naast de gecultiveerde velden. Deze wilde soorten zijn gedurende millennia geëvolueerd om te overleven onder barre omstandigheden, en bevatten een enorme bibliotheek aan genetische eigenschappen voor droogtetolerantie, ziekteresistentie en voedrikwaarde die de gedomesticeerde tarwe verloren heeft. Een dergelijke verwant is een wild gras genaamd Aegilops peregrina, een plant met vier chromosoomsets die gedijt in de mediterrane regio en krachtige verdedigingsmechanismen bezit tegen verwoestende schimmelziekten zoals zwarte roest.

Decennialang hebben kwekers geprobeerd deze nuttige eigenschappen van wilde grassen naar tarwe te verplaatsen, maar het proces was traag en moeilijk. Zonder een volledige en gedetailleerde kaart van de genetische code van de wilde plant waren wetenschappers in feite aan het zoeken naar een specifieke naald in een hooiberg zonder te weten hoe de naald eruitzag of hoe de hooiberg georganiseerd was. Het genoom van Aegilops peregrina is bijzonder complex omdat het een allotetraploïde is, wat betekent dat het twee verschillende sets chromosomen bevat die zijn geërfd van verschillende voorouderlijke soorten. Deze dubbelzinnige natuur maakt het moeilijk om met standaard sequencingsmethoden een duidelijk beeld van het DNA te vormen, omdat de twee sets instructies vaak zo op elkaar lijken dat computers moeite hebben om ze van elkaar te onderscheiden.

In een belangrijke stap voorwaarts heeft een team van onderzoekers nu de eerste hoogwaardige, op chromosoomniveau gebaseerde kaart van het genoom van Aegilops peregrina geproduceerd. Ze richtten zich op een specifiek plantmonster, bekend als accessie PI 604178, die werd verzameld op de kustvlaktes van Israël en bekend staat om zijn vermogen om droogte te weerstaan en agressieve stammen van zwarte roest te weerstaan. Door gebruik te maken van geavanceerde sequencingtechnologieën die lange, continue strengen DNA lezen en ze vervolgens organiseren op basis van hoe het DNA zich binnen de cel vouwt, hebben de wetenschappers een volledig referentiegenoom geconstrueerd. Deze assemblage is enorm en bevat meer dan 10 miljard basenparen aan genetische informatie. De onderzoekers hebben de informatie succesvol gesorteerd in 14 verschillende chromosomen, waarbij de twee voorouderlijke sets, die zij de Sᵖ- en Uᵖ-subgenomen noemden, van elkaar werden gescheiden om een helder en georganiseerd blauwdruk van het genetische ontwerp van de plant te creëren.

De kwaliteit van deze nieuwe kaart is uitzonderlijk hoog, waardoor wetenschappers het genoom met ongekende helderheid kunnen zien. De onderzoekers ontdekten dat de overgrote meerderheid van het genetisch materiaal, bijna 99 procent, succesvol is verankerd aan deze 14 chromosomen. De assemblage is zo continu dat het gemiddelde puzzelstukje bijna 26 miljoen basenparen lang is, en het grootste enkele stuk strekt zich uit over meer dan 111 miljoen basenparen. Dit niveau van detail is cruciaal omdat het onderzoekers in staat stelt om onderscheid te maken tussen de twee subgenomen en deze onafhankelijk van elkaar te bestuderen. Het team bevestigde ook de nauwkeurigheid van hun kaart door te controleren op specifieke markers aan de uiteinden van de chromosomen en de resultaten te vergelijken met de genomen van de bekende voorouders van de plant, waarbij een sterke overeenkomst werd gevonden die de ordening en oriëntatie van de genetische sequenties valideert.

Binnen deze genetische blauwdruk ontdekten de onderzoekers dat het DNA van de plant wordt gedomineerd door repetitieve elementen, die meer dan 85 procent van het genoom uitmaken. Dit zijn secties van DNA die zichzelf door het hele genoom kopiëren en plakken, een veelvoorkomend kenmerk in grote plantengenomen dat sequencinginspanningen vaak bemoeilijkt. Ondanks deze complexiteit heeft het team bijna 60.000 hoogbetrouwbare genen geïdentificeerd, wat de functionele eenheden zijn die de plant bouwen en haar eigenschappen bepalen. Deze genen waren bijna gelijkmatig verdeeld tussen de twee subgenomen, wat wijst op een evenwichtige evolutionaire geschiedenis. De onderzoekers brachten ook de chloroplast- en mitochondriale genomen van de plant in kaart, wat de energieproducerende systemen binnen de cel zijn, waarmee een compleet beeld van het genetische mechanisme van de organisme wordt gegeven.

Dit referentiegenoom dient als een krachtig nieuw instrument voor het verbeteren van de wereldwijde voedselzekerheid. Door een precieze kaart van Aegilops peregrina te hebben, kunnen kwekers nu de exacte locaties identificeren van de genen die verantwoordelijk zijn voor het weerstaan van ziekten zoals zwarte roest en het tolereren van droogte. Ze kunnen deze specifieke genen volgen terwijl ze naar tarwe gewassen worden verplaatst, om er zeker van te zijn dat de gunstige eigenschappen succesvol worden overgedragen zonder ongewenste genetische bagage mee te brengen. De bron is nu publiekelijk beschikbaar, waardoor wetenschappers over de hele wereld deze gedetailleerde genetische structuur kunnen gebruiken om verschillende soorten te vergelijken, te begrijpen hoe deze planten evolueerden en de ontwikkeling van tarwevariëteiten te versnellen die bestand zijn tegen de milieu-uitdagingen van de toekomst. Dit werk transformeert een wild gras van een mysterieuze bron van resistentie naar een goed begrepen genetische bron, klaar om te worden gebruikt in de dringende taak om de wereldwijde voedselvoorziening veilig te stellen.