Intelligent Healthcare: AI and Machine Learning in Diagnosis, Precision Medicine, and the Pursuit of Explainable, Trustworthy Clinical Systems

Ziekenhuizen genereren tegenwoordig een verstikkende hoeveelheid informatie. Elke keer dat een patiënt binnenloopt, wordt er een dossier aangemaakt, een scan gemaakt of een bloedtest uitgevoerd. Deze gegevens omvatnen beelden van het binnenste van het lichaam, lijsten met medicatie, aantekeningen geschreven door artsen en zelfs stromen van getallen van hartmonitoren. Decennialang waren menselijke experts de enigen die in staat waren om door deze informatie te zoeken om patronen te vinden die ziekte signaleren of toekomstige gezondheidsproblemen voorspellen. Maar het volume aan gegevens is zo groot geworden dat handmatige controle niet langer voldoende is. Dit is waar kunstmatige intelligentie in beeld komt. Dit zijn computersystemen die zijn ontworpen om te leren van voorbeelden in plaats van een rigide set regels te volgen. Ze kunnen worden getraind om een tumor in een röntgenfoto te herkennen, net zoals een radioloog dat zou doen, of om een subtiele verandering in de geschiedenis van een patiënt op te merken die suggereert dat er een hartaanval aan komt. De belofte is dat deze hulpmiddelen artsen kunnen helpen om duidelijker te zien en sneller te handelen. De vraag blijft echter: kunnen deze systemen genoeg vertrouwd worden om in echte ziekenhuizen te worden gebruikt, waar een fout een leven kan kosten?

Een recente review door onderzoekers Ekta R. Kaneriya, Maulik K. Shah en Krishna H. Sapariya onderzoekt precies waar deze technologieën zich vandaag de dag bevinden. De auteurs hebben geen nieuw experiment met patiënten uitgevoerd; in plaats daarvan hebben zij honderden bestaande studies en rapporten van de afgelopen jaren verzameld en geanalyseerd. Hun doel was om de laboratoriumexperimenten die op papier goed lijken te scheiden van de systemen die daadwerkelijk zijn getest in de echte medische wereld. Ze keken naar vijf specifieke gebieden waar kunstmatige intelligentie wordt toegepast: medische beeldvorming, elektronische patiëntendossiers, medicijnontdekking, precisiegeneeskunde en monitoring van patiënten op afstand. Wat zij vonden, is een veld in transitie. De technologie is onmiskenbaar krachtig en heeft al bewezen in veel gevallen diagnoses te kunnen verbeteren en risico's beter te kunnen voorspellen dan traditionele methoden. Toch wordt de weg naar wijdverbreid, betrouwbaar gebruik geblokkeerd door aanzienlijke hindernissen, waaronder zorgen over privacy, de moeilijkheid om te begrijpen hoe de computer tot zijn conclusies komt, en het risico dat de systemen goed werken voor sommige mensen maar falen voor anderen.

In het domein van de medische beeldvorming, zoals röntgenfoto's en CT-scans, heeft de technologie de meest zichtbare vooruitgang geboekt. De onderzoekers merkten op dat deep learning-systemen, een type kunstmatige intelligentie die gemodelleerd is naar het menselijk brein, uitzonderlijk goed zijn geworden in het opsporen van ziekten in afbeeldingen. Zo kunnen deze systemen nu borstkanker in mammografieën identificeren of hersentumoren detecteren met een hoge mate van nauwkeurigheid. Tijdens de wereldwijde pandemie werden deze hulpmiddelen snel ingezet om te helpen bij het onderscheiden van verschillende soorten pneumonie in borstkasscans. De studies tonen aan dat wanneer deze systemen worden getest op zorgvuldig geselecteerde, bestaande afbeeldingen, ze nauwkeurigheidspercentages van meer dan negentig procent kunnen bereiken. De review benadrukt echter een kritieke kloof. Een systeem dat perfect presteert in een gecontroleerde test, is niet noodzakelijkerwijs klaar voor een druk ziekenhuis. In werkelijk klinisch gebruik zijn de meest succesvolle instrumenten de instrumenten die een menselijke arts in de loop houden. De computer kan een verdachte plek signaleren, maar een radioloog moet de afbeelding nog steeds beoordelen en de uitslag goedkeuren voordat deze onderdeel wordt van het dossier van de patiënt. Dit menselijk toezicht blijft essentieel omdat de computer in de war kan worden gebracht door verschillen in apparatuur of patiëntenpopulaties die hij nog nooit eerder heeft gezien.

Naast afbeeldingen wordt kunstmatige intelligentie ook toegepast op de enorme, vaak rommelige dossiers van de patiëntgeschiedenis die bekend staan als elektronische patiëntendossiers. Deze dossiers bevatten een mix van laboratoriumresultaten, medicatielijsten en handgeschreven aantekeningen van artsen. De onderzoekers vonden dat machine learning-modellen door deze gegevens kunnen spitten om ernstige aandoeningen zoals hartziekten of sepsis te voorspellen, een levensbedreigende reactie op infectie. In een belangrijke review van twintig studies werd aangetoond dat deze computermodellen beter zijn in het identificeren van patiënten die risico lopen op hartziekten dan de standaard scoringsmethoden die artsen momenteel gebruiken. Op dezelfde manier kunnen systemen die voortdurend ziekenhuisgegevens monitoren, personeel waarschuwen voor de vroege tekenen van sepsis, waardoor de aandoening mogelijk wordt opgevangen voordat deze kritiek wordt. De technologie wordt ook gebruikt om ongunstige reacties op medicijnen te voorspellen of om patiënten te signaleren die een risico lopen op vallen. Toch wijzen de auteurs erop dat hoewel deze modellen in onderzoeksartikelen vaak een sterke prestatie leveren, ze vaak moeite hebben wanneer ze naar een ander ziekenhuis worden verplaatst. Een model dat is getraind op gegevens uit één stad kan falen in een andere stad, omdat de manier waarop artsen aantekeningen maken of het type apparatuur dat wordt gebruikt, aanzienlijk kan variëren. Dit gebrek aan betrouwbaarheid buiten de oorspronkelijke testomgeving is een grote barrière voor vertrouwen.

De impact van deze technologieën strekt zich uit tot in het laboratorium, waar ze de ontdekking van nieuwe medicijnen versnellen. Het traditionele proces van het vinden van een nieuw medicijn duurt meer dan een decennium en kost miljarden dollars, waarbij de meeste kandidaatverbindingen onderweg falen. Kunstmatige intelligentie helpt nu om deze tijdlijn te verkorten door te voorspellen hoe verschillende moleculen zullen interageren met het lichaam. De onderzoekers observeerden dat deze hulpmiddelen volledig nieuwe medicijnkandidaten kunnen ontwerpen vanaf nul, in plaats van alleen bestaande chemische bibliotheken te screenen. Sommige systemen kunnen zelfs simuleren hoe een medicijn bijwerkingen kan veroorzaken voordat het ooit op een dier is getest. Ondanks deze belofte waarschuwt de review dat computationeel succes geen biologische realiteit garandeert. Een molecuul dat er perfect uitziet op een computerscherm, faalt vaak wanneer het wordt getest in een levend organisme. Slechts een klein deel van het werk bij medicijnontdekking dat in wetenschappelijke tijdschriften wordt gepubliceerd, bereikt daadwerkelijk het stadium van validatie in dieren, wat ons eraan herinnert dat de kloof tussen een digitale simulatie en een werkend medicijn nog steeds groot is.

In het veld van de precisiegeneeskunde is het doel om af te stappen van het behandelen van alle patiënten op dezelfde manier en in plaats daarvan behandelingen af te stemmen op de specifieke genetische en moleculaire samenstelling van een individu. Kunstmatige intelligentie is de motor die dit mogelijk maakt, omdat het gegevens van DNA-sequencing, medische beelden en gezondheidsgegevens kan combineren om een compleet beeld van een patiënt te creëren. De onderzoekers benadrukten voorbeelden waarbij deze systemen helpen bij het identificeren van zeldzame genetische stoornissen vanuit gezichtsfoto's of het matchen van kankerpatiënten aan therapieën op basis van hun unieke moleculaire profiel. Er ontstaat echter een ernstige zorg met betrekking tot eerlijkheid. De gegevens die voor deze systemen zijn gebruikt, zijn historisch gezien voornamelijk afkomstig van mensen van Europese afkomst. Gevolgelijk kunnen de modellen minder nauwkeurige resultaten produceren voor patiënten met andere achtergronden, wat gezondheidsverschillen potentieel kan verergeren. De auteurs benadrukken dat dit niet alleen een technisch probleem is dat met betere wiskunde kan worden opgelost, maar een dataprobleem dat vereist dat er meer diverse informatie wordt verzameld van ondervertegenwoordigde populaties.

Ten slotte kijkt de review naar monitoring van patiënten op afstand, waarbij draagbare apparaten gezondheidsgegevens zoals hartslag en zuurstofgehalte bijhouden buiten het ziekenhuis. Kunstmatige intelligentie analyseert deze continue stroom van informatie om vroege waarschuwingssignalen van verslechtering te detecteren. Bij hartfalen kunnen deze systemen bijvoorbeeld artsen waarschuwen voor veranderingen die een ziekenhuisopname kunnen voorkomen. De Amerikaanse Food and Drug Administration heeft al tientallen van deze door AI aangedreven monitoringsapparaten goedgekeurd, wat suggereert dat dit gebied verder gevorderd is in termen van regulering dan andere gebieden. Desalniettemin merken de onderzoekers op dat deze systemen zorgvuldig ontworpen moeten worden om artsen niet te irriteren met te veel valse alarmen, een probleem dat bekend staat als alertmoeheid. Als een systeem te vaak het alarm laat afgaan, kunnen clinici ermee stoppen, wat het doel tenietdoet.

Ondanks deze successen identificeren de onderzoekers verschillende diepe uitdagingen die moeten worden opgelost voordat kunstmatige intelligentie een standaard onderdeel van de medische zorg wordt. Een van de grootste problemen is privacy. Deze systemen vereisen toegang tot gevoelige patiëntgegevens, en zelfs wanneer gegevens zijn ontdaan van namen, kunnen ze soms toch worden herleid naar personen. Er is ook het "black box"-probleem. Veel van de krachtigste AI-modellen zijn zo complex dat zelfs hun makers niet volledig kunnen uitleggen hoe ze tot een specifieke conclusie zijn gekomen. In de geneeskunde, waar een verkeerde beslissing kan leiden tot een misdiagnose of een schadelijke behandeling, zijn artsen terughoudend om een systeem te vertrouwen dat ze niet begrijpen. Deze ondoorzichtigheid creëert juridische en ethische risico's. Bovendien is de rekenkracht die nodig is om deze systemen te draaien immens, wat ertoe kan leiden dat kleinere ziekenhuizen achterblijven omdat ze de benodigde technologie niet kunnen betalen.

Om deze zorgen aan te pakken, wijst de review op het groeiende veld van uitlegbare kunstmatige intelligentie. Deze aanpak heeft tot doel de redenering van de computer zichtbaar te maken, bijvoorbeeld door het specifieke deel van een röntgenfoto te markeren dat tot een diagnose heeft geleid of door de laboratoriumwaarden op te sommen die een waarschuwing hebben getriggerd. De onderzoekers vonden dat hoewel deze verklaringen kunnen helpen bij het opbouwen van vertrouwen, ze geen perfecte oplossing zijn. Een systeem kan een duidelijke verklaring geven die nog steeds onjuist blijkt te zijn, of de verklaring kan technisch accuraat zijn maar niet nuttig voor een drukke arts. De weg vooruit omvat een combinatie van betere regelgeving, meer diverse gegevens en een verschuiving in hoe deze hulpmiddelen worden ontworpen. De toekomst van medische kunstmatige intelligentie gaat niet over het vervangen van artsen, maar over het creëren van een partnerschap waarbij de computer de enorme gegevensverwerking afhandelt en de mens de oordeelsvorming, context en empathie biedt.

De auteurs concluderen dat hoewel kunstmatige intelligentie zich beweegt van experimentele laboratoria naar praktisch gebruik, betrouwbare adoptie meer vereist dan alleen een hoge nauwkeurigheid. Het vereist robuuste tests in verschillende ziekenhuizen, transparante modellen die artsen kunnen begrijpen en strikte bescherming van de privacy van patiënten. De technologie heeft het potentieel om de gezondheidszorg te transformeren, door diagnoses nauwkeuriger en behandelingen persoonlijker te maken. Maar om dit potentieel te realiseren, moet de omliggende infrastructuur worden gebouwd om te waarborgen dat deze systemen eerlijk, veilig en betrouwbaar zijn. De komende jaren zullen bepalen of het veld de barrières kan overwinnen om de voordelen van kunstmatige intelligentie te brengen naar elke patiënt, ongeacht waar zij wonen of wat hun achtergrond is.