Case Report: A novel de novo pathogenic variant in COL1A1 causing osteogenesis imperfecta (OI) in a Chinese girl
Este relato de caso descreve a primeira identificação de uma nova variante patogênica de novo (c.406G > T, p.Gly136Ter) no gene COL1A1 causando osteogênese imperfeita em uma menina chinesa, destacando a importância dos testes genéticos para o diagnóstico da condição em crianças com fraturas recorrentes, mesmo quando características extrasqueléticas típicas estão ausentes.