The population frequency of predicted pathogenic variants in the genes associated with Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease (ADPLD) and kidney cysts
Este estudo estimou a frequência populacional de variantes patogênicas preditas nos genes associados à Doença Policística Hepática Autossômica Dominante (ADPLD), revelando que essas variantes afetam aproximadamente uma em cada 95 a 151 pessoas, com maior prevalência em populações admixtas americanas, finlandesas e africanas, embora a penetrância incompleta e a expressividade variável signifiquem que nem todos os portadores desenvolvam cistos hepáticos ou renais.