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🧬 biologia

MTHFR*677C>T produces distinct prodromal disease signatures in a mouse model of late-onset Alzheimer’s disease

Este estudo demonstra que o novo modelo de camundongo LOAD2.Mthfr 677C>T, que incorpora a variante humana MTHFR 677C>T juntamente com principais fatores de risco para a doença de Alzheimer, exibe assinaturas prodrômicas distintas de natureza cerebrovascular, mielinização e sináptica relevantes para a doença de Alzheimer de início tardio, apesar de carecer da patologia amiloide característica.

Kevin P. Kotredes, Ravi S. Pandey, Alaina M. Reagan, Zeynep Sarica, Rita O'Rourke, Sarah Herrick, Avery Davis, Dylan Gar (…)2026-10-09
🧬 biologia

Microbial Signatures and Functional Profiles in Paired Tumour Tissue, Adjacent Normal Tissue, and Urine from Patients with Bladder Cancer

Este estudo revela que, embora o tecido tumoral do cancro da bexiga e o tecido normal adjacente partilhem perfis microbianos mais semelhantes do que qualquer um deles com a urina, táxons bacterianos específicos e diferenças funcionais na biossíntese do heme distinguem estes compartimentos, sugerindo que a urina pode não refletir totalmente o microbioma intratumoral.

Xiangru Zhou, Shang Shi, Weilong Li, Zhongquan Yi, Bo Jiang, Gaojian Pan, Xiaoming Lu, Yadong Liu2026-10-09
🧬 biologia

Histopathology-Informed Modeling of a Demyelinating Lesion Spectrum: Multiple Sclerosis, Baló's Concentric Sclerosis, and Tumefactive Demyelinating Lesions

Este estudo utiliza um modelo de reação-difusão informado pela histopatologia para demonstrar que a esclerose múltipla, a esclerose concêntrica de Baló e as lesões desmielinizantes tumefativas representam um espectro mecanístico compartilhado, impulsionado por níveis variados de vulnerabilidade dos oligodendrócitos e atividade inflamatória, sugerindo que uma intervenção precoce e vias anti-inflamatórias aprimoradas poderiam suprimir a progressão das lesões de forma mais eficaz.

Kazunori Iwao, Kei Sugihara, Katsuhisa Masaki, Natsume Motohashi, Riku Watanabe, Yuu-ichi Kira, Eizo Tanaka, Takeshi Iwa (…)2026-10-09
🧬 biologia

Cancer type-specific profiling of chromatin regulator mutations identifies recurrent and co-occurring gene sets associated with improved survival following immune checkpoint therapy

Este estudo demonstra que mutações em genes reguladores de cromatina específicos, particularmente quando recorrentes ou coocorrentes em vários tipos de câncer, estão associadas ao aumento da carga mutacional tumoral e a desfechos de sobrevida significativamente melhorados após a terapia com inibidores de checkpoint imunológico.

Djansel Bukovec, Marija Gjorgjievska, Sara Kocevska, Mia Nikolova, Lina Mirkovikj, Ivan Kungulovski, Zan Mitrev, Goran K (…)2026-10-09
🧬 biologia

Mortality-dependent diversification and compound-selective mineral retention of microbial necromass

Este estudo demonstra que a mortalidade e o estresse microbianos diversificam a composição da necromassa extracelular, enquanto as interações com superfícies minerais retêm seletivamente compostos específicos, moldando, assim, o destino do carbono e do nitrogênio de origem microbiana em ambientes de subsuperfície.

Romy Chakraborty, Mingfei Chen, Markus de Raad, Bhoomika Kumar, Sarshad Valappil, Yan Chen, Hasan Yasini, Elyas Nuh, Bri (…)2026-10-09
🧬 biologia

Different distribution of PDE4 isoforms in the central nervous system and muscle of the SOD1G93A mouse model of experimental amyotrophic lateral sclerosis during disease progression

Este estudo revela um desequilíbrio complexo e específico de tecidos das isoformas de PDE4 no modelo de camundongo SOD1G93A de ELA, identificando isoformas especificamente reguladas positivamente (PDE4D8 e PDE4A11) como alvos terapêuticos promissores, ao mesmo tempo em que sugere que o fracasso de inibidores pan-PDE4 anteriores decorre da necessidade de estratégias seletivas de isoforma em vez de inibição ampla.

Thi Phuong Nhung Nguyen, Carola Torazza, Riccardo Leardi, Emanuele Farinini, Melissa Schepers, Emily Willems, Francesca (…)2026-10-09
🧬 biologia

Molecular Mechanism of Psilocybin-Induced Longevity: The c-Fos–SIRT6 Epigenetic Axis

Este artigo propõe um arcabouço molecular e matemático unificado demonstrando que a psilocibina prolonga a longevidade ao ativar o receptor 5-HT2A para induzir a regulação positiva de SIRT6 mediada por c-Fos, o que potencializa o reparo de DNA e suprime a inflamação, restaurando assim a integridade genômica e permitindo uma nova classe de terapias geroprotetoras.

Boominathan Lakshmanane2026-10-09
🧬 biologia

Movement and sociodemographic predictors of zoonotic and human hookworm infection in rural Madagascar

Este estudo em uma zona rural de Madagascar integra dados de movimento por GPS de escala fina com metabarcoding de DNA para revelar que o risco de infecção por ancilostomídeos humanos é impulsionado por uma interação complexa de fatores sociodemográficos, padrões de uso da terra e transmissão zoonótica a partir de cães, com contextos ecológicos distintos moldando a dinâmica de transmissão de *Necator americanus* versus *Ancylostoma ceylanicum*.

Georgia Titcomb, Kayla Kauffman, Tyler Barrett, Randall Kramer, Peter Mucha, Michelle Pender, Jean Yves Rabezara, Prisca (…)2026-10-09
🧬 biologia

A Multilayer Human Skin Diseasome Links Molecular Architecture, Clinical Co-occurrence, and Drug-Reversal Signatures

Este estudo constrói um "diseassoma da pele" multicamadas integrando dados transcriptômicos, de interatoma, clínicos e de assinaturas de fármacos para revelar um núcleo molecular compartilhado entre cinco doenças de pele imunomediadas distintas da dermatite por lesão de barreira, ao mesmo tempo em que demonstra que a proximidade de rede e as assinaturas de reversão terapêutica capturam dimensões complementares de relação entre doenças para guiar futuras hipóteses de reposicionamento de fármacos e de ligação clínica.

Debajyoti Ghosh, Rashid Karim2026-10-09
🧬 biologia

When do protein-truncating variants and copy-number loss agree? A pre-specified, power-aware genome-wide audit of cross-perturbation effect equivalence in 885,362 gene-trait pairs

Esta auditoria de genoma completo de 885.362 pares gene-traço revela que as limitações de poder estatístico tornam os rótulos de equivalência de interrupção cruzada entre variantes de truncamento proteico e perdas de número de cópias essencialmente funções determinísticas de precisão em vez de preditores generalizáveis, enquanto os poucos efeitos heterogêneos observados concentram-se em regiões complexas de deleção de múltiplos genes.

Beiji Lu, Jian Cheng, Meng Han, Cao Ma, Yunlong Zhao2026-10-09