Complete POR ablation in human adrenal cells reveals steroidogenic rerouting and variant-dependent loss of cytochrome P450 support
Ao utilizar CRISPR/Cas9 para gerar o nocaute completo de POR em células adrenais e renais humanas, este estudo revela que, embora a esteroidogênese canônica seja bloqueada, a síntese de DHEA em baixo nível persiste via rotas alternativas, e variantes específicas associadas a doenças, como P228L, exibem déficits funcionais distintos e seletivos à enzima que são melhor caracterizados sob controle regulatório endógeno.