🧬 biology

Complete POR ablation in human adrenal cells reveals steroidogenic rerouting and variant-dependent loss of cytochrome P450 support

Ao utilizar CRISPR/Cas9 para gerar o nocaute completo de POR em células adrenais e renais humanas, este estudo revela que, embora a esteroidogênese canônica seja bloqueada, a síntese de DHEA em baixo nível persiste via rotas alternativas, e variantes específicas associadas a doenças, como P228L, exibem déficits funcionais distintos e seletivos à enzima que são melhor caracterizados sob controle regulatório endógeno.

Amit Pandey, Anna Matveeva, Jibira Yakubu, Therina du Toit2026-07-28
🧬 biology

Published benchmark AUROC does not predict generalisation: an independent evaluation of protein solubility predictors on native and heterologous E. coli proteins

Este estudo demonstra que os AUROCs de referência publicados são maus preditores do desempenho de generalização de um modelo de solubilidade de proteínas em distribuições independentes, revelando que modelos de aprendizado profundo de última geração podem ter um desempenho inferior a baselines simples e interpretáveis quando aplicados fora de seus domínios de treinamento específicos.

Jakob Oeschey2026-07-28
🧬 biology

Acetate, a short-chain fatty acid, inhibits Coxiella burnetii replication via direct bacteriostatic effect and through vacuolar modulation and host cell perturbations

Este estudo demonstra que o ácido graxo de cadeia curta acetato inibe a replicação de *Coxiella burnetii através de uma combinação de efeitos bacteriostáticos diretos, interrupção do nicho intracelular ácido via elevação do pH vacuolar e redução de tamanho, e reprogramação ampla das vias transcricionais da célula hospedeira.

Yazen Germukly, Ashley Davis, Brooke A. Hall, Vijitha D. Kantety, Alexandria Q. Sandelin, Dhritiman Samanta2026-07-28
🧬 biology

Participant-Level Validation Reveals Optimistic Performance in Repeated-Measure NIPT Modeling: A Reproducibility Study

Este estudo demonstra que modelos de NIPT de medidas repetidas frequentemente exibem um desempenho inflado devido ao vazamento de dados ao nível do participante em validações cruzadas padrão ao nível de registro, necessitando da adoção de validação agrupada por participante para garantir uma generalização robusta antes da aplicação clínica.

Renjie Jin2026-07-28
🧬 biology

Transcriptional benchmarking of human monocyte-derived microglia-like cells and iPSC-derived microglia reveals distinct immune-alert and homeostatic programmes

Este estudo avalia sistematicamente os perfis transcricionais e funcionais de vários modelos de microglia humana, revelando que, embora a microglia derivada de iPSC mimetize melhor os estados homeostáticos cerebrais e as células derivadas de monócitos mantenham assinaturas de alerta imune, as condições de cultura 3D podem deslocar parcialmente as células derivadas de monócitos em direção a um fenótipo mais adaptado ao tecido, apesar de suas origens distintas.

Hazel Quek, Fazeleh Etebar, Carla Cuní-López, Jamie R. Kutasovic, Romal Stewart, Yi Chieh Lim, Tara L. Roberts, Anthony (…)2026-07-28
🧬 biology

Regulatory Integration, Multistability, and Organizational-State Transitions in Biological Systems

Este estudo propõe um arcabouço bioevo-cibernético demonstrando que o aumento da integração regulatória conduz sistemas biológicos em direção à multiestabilidade e a transições de estado organizacional através da reestruturação do panorama de atratores, um princípio teórico empiricamente sustentado por um aumento monotônico nas estimativas de integração regulatória ao longo do gradiente evolutivo de procariontes a humanos.

Zuchang Pei2026-07-28
🧬 biology

Ultrafine amorphous silica induces chronic lung epithelial cell stress and pro-fibrotic reprogramming in a particle size‑ and exposure duration‑dependent manner

Este estudo demonstra que a exposição crônica e em doses baixas à sílica amorfa ultrafina induz estresse celular persistente e reprogramação pró-fibrótica em células epiteliais pulmonares de maneira dependente do tamanho da partícula e da duração, desafiando a suposição de que a sílica amorfa é uma alternativa segura à sílica cristalina.

Ellen Donohoe, Sakthi Priya Selvamani, Vivek Dharwal, Thomas R. O’Neil, Richard Zelei, Andrew N. Harman, Sharyn Gaskin (…)2026-07-28
🧬 biology

Integrated Multi-Omics and Network-Based Identification of Prognostic Cell-Cycle Hub Genes in Lung cancer

Este estudo integra análises de multiômica e de rede de dados transcriptômicos de câncer de pulmão para identificar quatro genes centrais relacionados ao ciclo celular (CDK1, CCNB1, CCNA2 e TOP2A) que exibem alterações genéticas significativas, correlacionam-se com a infiltração de células imunes e servem como biomarcadores prognósticos robustos associados à baixa sobrevida dos pacientes.

Saba Ehsan, Anupriya Chaudhary, Divya Mishra, Supriya Maurya, Mohan P. Singh2026-07-28