Atypical Sturge–Weber syndrome Type III without facial nevus presenting as acute focal neurological deficit in a child: a case report

O cérebro humano é uma rede complexa de vasos sanguíneos e tecidos e, quando essa rede se desenvolve com uma falha, pode levar a uma condição conhecida como síndrome de Sturge–Weber. Em sua forma clássica, essa condição é imediatamente reconhecível: uma criança nasce com uma mancha de nascença avermelhada distinta, frequentemente chamada de mancha de vinho do Porto, em um lado do rosto. Essa marca é um sinal visível de um problema mais profundo, onde vasos sanguíneos anormais se formam no revestimento do cérebro, podendo causar convulsões ou fraqueza em um lado do corpo. Os médicos há muito dependem dessa marca visível na pele para detectar a doença precocemente. No entanto, a medicina é cheia de exceções, e existe uma versão rara e oculta desta síndrome, onde o cérebro é afetado, mas o rosto e os olhos permanecem completamente limpos. Esta variante invisível torna o diagnóstico incrivelmente difícil, pois os sinais reveladores que os médicos procuram simplesmente não estão lá.

Uma equipe de pesquisadores documentou recentemente um exemplo marcante desta condição oculta em uma menina de quatro anos. A criança chegou ao hospital com febre alta e fraqueza súbita no lado esquerdo. Como ela apresentava febre e um problema neurológico súbito, o primeiro pensamento da equipe médica foi uma infecção, como encefalite, que é uma inflamação do cérebro frequentemente causada por um vírus ou bactéria. Eles realizaram uma varredura padrão do céreano usando raios-X, uma técnica chamada tomografia computadorizada sem contraste. Essa varredura inicial mostrou algumas áreas escuras e irregulares no tecido cerebral, que pareciam danos causados por uma infecção, reforçando a ideia de que ela estava doente devido a uma enfermidade, em vez de um defeito congênito estrutural. Com base nisso, ela foi tratada com antibióticos e outros medicamentos para uma infecção, mas seus sintomas não se resolveram totalmente e o diagnóstico permaneceu incerto.

Para obter uma imagem mais clara, os médicos solicitaram uma varredura mais detalhada chamada ressonância magnética com contraste. Este procedimento utiliza um corante especial injetado na corrente sanguínea para fazer com que os vasos sanguíneos e certos tecidos fiquem iluminados na imagem. Os resultados foram uma revelação. Em vez dos sinais de uma infecção, a varredura revelou um padrão específico de vasos sanguíneos anormais revestindo a superfície do cérebro, juntamente com um leve encolhimento do tecido cerebral nas seções frontal e superior direita. Essas características são a marca registrada da síndrome de Sturge–Weber, mas especificamente de um tipo que carece da mancha de nascença facial. A varredura também mostrou que as veias profundas que drenam o sangue do cérebro estavam mais largas do que o normal, um sinal de que o sangue estava com dificuldade para encontrar seu caminho habitual de saída. Isso confirmou que a criança tinha uma forma rara da doença, conhecida como Tipo III, que se apresenta sem a clássica mancha de nascença vermelha ou problemas oculares.

A descoberta mudou o curso de seu tratamento. Assim que os médicos compreenderam que o problema era um defeito vascular congênito e não uma infecção, eles mudaram para o manejo de suporte. Ao longo da semana seguinte, a força da menina retornou gradualmente. Ela não sofreu convulsões, uma complicação comum da forma clássica da doença, e eventualmente recuperou a capacidade de voltar à escola e brincar de forma independente. Seu caso serve como um lembrete crítico de que, quando uma criança apresenta fraqueza súbita e febre, mas os testes padrão são confusos, os médicos devem procurar mais profundamente. A varredura inicial foi enganosa, mostrando apenas as consequências do problema, em vez da causa. Somente a ressonância magnética detalhada pôde revelar a verdadeira natureza da condição.

Este caso destaca um desafio significativo na medicina pediátrica: o perigo de confiar apenas nos sinais mais óbvios. Na versão clássica da síndrome de Sturge–Weber, a mancha de nascença vermelha atua como uma bandeira, guiando os médicos para o diagnóstico correto rapidamente. No caso desta menina, a ausência dessa bandeira levou a um período de incerteza e a um erro de diagnóstico de infecção. Os pesquisadores enfatizam que, para crianças que apresentam déficits neurológicos súbitos sem os sinais cutâneos ou oculares usuais, uma ressonância magnética detalhada com contraste é essencial. É a única maneira de ver as anormalidades vasculares ocultas que definem esta condição rara. Ao reconhecer esse padrão precocemente, os médicos podem evitar tratamentos desnecessários para infecções e focar no cuidado específico necessário para o problema vascular, levando a melhores resultados para crianças que, de outra forma, poderiam ser negligenciadas.