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Sperm Telomere Length and Its Correlation with Semen Parameters and Chromatin Protamination Across Semen Phenotypes in Infertile Men

本研究表明,尽管精子端粒长度与常规精液参数之间不存在显著相关性,但染色质蛋白化水平是端粒长度唯一的独立预测因子,这揭示了精液质量正常男性体内隐藏的分子缺陷,并凸显了其作为评估男性生殖基因组完整性的功能性生物标志物的应用价值。

Swathy Yuvaraj, Radha Vembu, Teena Koshy, Yamini Asokan2026-10-11
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Whole genome sequencing identified a novel copy number variant on TPK1 gene in a Chinese family with thiamine metabolism dysfunction syndrome 5

本研究报告了通过全基因组测序在一个患有5型硫胺素代谢功能障碍综合征的中国家庭中发现的新型TPK1串联重复,强调了全基因组测序在检测拷贝数变异方面的诊断优势,并强调了需要高剂量、终身硫胺素治疗以防止神经系统退化的紧迫性。

Ruojie He, Jiayi He, Sen Huang, Xiaoli Yao2026-10-11
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Abrupt Onset of Crescentic IgA Nephropathy Superimposed on Glycogen Storage Disease Type Ia: A 15-Year Longitudinal Pediatric Case Report

这篇为期15年的纵向病例报告描述了首例在糖原累积症Ia型基础上出现的突发性新月体型IgA肾病儿科病例,证明了此类非典型表现需要及时的肾活检,以及结合代谢控制与靶向免疫抑制的双轨治疗方案,以实现持久的临床缓解。

Xu Zhang, Fengjie Yang, Yaping Liu, Yu Zhang, Jianhua Zhou2026-10-11
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Preoperative endoscopic ultrasonography wall-layer stratification and bowel surgical management in rectosigmoid deep infiltrating endometriosis: a single-center retrospective study

这项针对25例患者的单中心回顾性研究表明,直肠乙状结肠深部浸润型子宫内膜异位症中较高的术前超声内镜(EUS)壁层分级与更广泛的肠道手术处理显著相关,这提示尽管EUS并非段切术的独立指标,但仍是手术规划和咨询的价值工具。

Weina Kong, Jia Xi, Boyi Ma, Hong Yang, Shuhua Zhao2026-10-11
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Cephalothoracoomphalopagus Tetrabrachius Tetrapus Conjoined Twins: An Extremely Rare Case Report

本病例报告描述了一例极其罕见的头胸脐结合四肢四足连体婴案例,该病例通过高级超声波在孕29周时诊断出,并于孕33周分娩,但出生后一小时内死亡,这强调了常规产前护理对于早期诊断和知情家庭咨询的关键重要性。

Fransiscus Octavius Hari Prasetyadi, Agung Sunarko Putra, Jonathan Kevin Djuanda, Rianto Rianto, Bian Rahmadi, Cecilia P (…)2026-10-11
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Prevalence and Early-Life Factors Associated with Molar–Incisor Hypomineralization in Children in Northwest China: A Population- Based Cross-Sectional Study

这项在中国陕西省开展的基于人群的横断面研究显示,7至10岁儿童中磨牙牙本质发育不全(MIH)的患病率较高(22.16%),且存在显著的地理差异,并发现该状况与特定的生命早期因素(如阿莫西林暴露和孕晚期母亲腹泻)之间存在强关联。

Pingneng Zhang, Shijie Zhu, Yuyang Gao, Peidi Huang, Lei Zhang, Jing Zhang, Jiangang Tian, Ruizhe Huang, Bin Zhang2026-10-11
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Longitudinal Pulmonary Outcomes After Posterior Spinal Fusion in Duchenne Muscular Dystrophy: A Retrospective Cohort Study

这项针对非运动型杜氏肌营养不良症患者的回顾性队列研究发现,虽然后路脊柱融合术并未显著改变早期肺功能,但用力肺活量在术后两年内有所下降,且脊柱侧弯矫正程度越大,反而与肺功能下降幅度越大相关,这表明该手术的主要益处在于功能和生活质量的改善,而非肺功能的保护。

Rami Rajjoub, James Caid Kirven, Mutaleeb Shobode, Ryan Goodwin, Reid Chambers, Allan Beebe, Daniel DeGenova, Kirsten Tu (…)2026-10-11