🧬 生物学
Establishment of routine mosaic testing for parents of children with de novo variants
本研究表明，针对携带新发突变的儿童父母实施常规的多组织超深度测序工作流程，能显著提高对低水平嵌合体的检测能力，从而实现更准确的复发风险评估和更明智的生育决策。
🧬 Category
q-bio
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🧬 生物学
Construction and Validation of a Diagnostic Model for Gastroesophageal Reflux Disease Based on Pyroptosis-Related Genes
本研究通过识别并实验证实了两种与焦亡相关的生物标志物 GABARAPL1 和 CD55，且这两者与食管免疫微环境具有显著相关性，从而构建并验证了一种高准确度的胃食管反流病（GERD）诊断模型。
🧬 生物学
Salivary microbiome exhibits stage-associated network topological shifts in upper gastrointestinal carcinogenesis
本研究表明，唾液微生物组网络在整个上消化道癌变连续谱中经历了进行性的拓扑结构失稳和相互作用重塑，揭示了高度连通的物种可作为关键生物标志物，用于提高癌前病变无创早期检测的水平。
🧬 生物学
Early-life social context affects vulnerability to activity-based anorexia in rats
这项研究表明，虽然生命早期的社交隔离会增加大鼠对基于活动的厌食症的易感性，但青春期期间稳定的和不稳定的社交环境与隔离相比，均能对严重的体重减轻产生保护作用。
🧬 生物学
HPV co-infection burden, vaginal microbiota restructuring, and host context are associated with Cervical precancer risk in a racially restricted observational cohort
在一个种族受限的观察性队列中，一个结合了 HPV 载量、阴道微生物群结构变化（特别是 *Lactobacillus crispatus* 的缺失）以及宿主背景变量 world 的综合模型，在预测宫颈癌前病变（CIN3）方面显著优于仅含 HPV 的模型，凸显了宿主-微生物组环境在疾病进展中的关键作用。
🧬 生物学
QSOX1 Promotes Migration and Invasion in Epithelial Ovarian Cancer Cells with Functional Involvement of CLDN1
本研究表明，QSOX1 通过涉及 CLDN1 的机制促进上皮性卵巢癌细胞的迁移、侵袭和上皮-间质转化，提示 QSOX1 可作为该疾病的潜在治疗靶点和预后标志物。
🧬 生物学
Noncoding regulatory mutations contribute to the aberrant gene expression profile of neuroblastomas
本研究表明，非编码调控突变，特别是破坏开放染色质区域内 GATA3 结合位点的突变，通过改变肾上腺素能基因表达谱，在缺乏复发性蛋白质编码驱动突变的情况下，驱动了神经母细胞瘤的肿瘤发生。
🧬 生物学
Publication-date handling policies reshape temporal benchmarks for natural-product target retrieval
本研究表明，天然产物数据库中出版日期精确度策略的变化显著改变了基准构建和查询集，导致性能增益具有误导性，这种增益源于关系成员范围的扩大，而非模型检索能力的真实提升。
🧬 生物学
Integrated Single-Cell and Cross-Species Analysis Reveals CMP Vulnerability and SMYD3 as a Novel Epigenetic Biomarker in Acute Myeloid Leukemia
通过整合人类急性髓系白血病（AML）患者与小鼠模型的单细胞转录组学数据，本研究确定了共同髓系祖细胞和树突状细胞为关键的突变易感群体，并将 SMYD3、ETV6 和 HSPA8 确立为由分化轨迹紊乱驱动的新型表观遗传生物标志物。
🧬 生物学
Recent establishment of an invasive mosquito and an emerging avian malaria system on Rangitāhua, a remote island
本研究报告了入侵蚊种——五彩库克斯蚊（*Culex quinquefasciatus*）近期在朗伊塔胡阿岛（Rangitāhua island）的建立，并揭示了一个涉及本土及引入鸟类的活跃且异质性的禽疟疾传播系统，强调了在偏远岛屿上通过综合生态学与分子学方法检测新兴疾病威胁的关键作用。