🧬 生物学

Improving Genomic Alignment Accuracy and Variant Detection for Acute Lymphoblastic Leukaemia Patients: A Pan-Genome Graph Approach

本研究表明,一种疾病特异性的剪接泛基因组图谱通过提高比对精度并检测到显著更多的独特变异(尤其是插入和缺失),在急性淋巴细胞白血病中显著优于传统的线性参考比对,从而增强了精准肿瘤学中基因组分类的准确性。

Ashlee Thomson-Roberts, Jacqueline Rehn, Barbara McClure, Laura Eadie, Elyse Page, Caitlin Schutz, Susan Heatley, David (…)2026-09-29
🧬 生物学

Further Delineation of snRNA Neurodevelopmental Disorders: Novel Genetic Contributors and Refined Phenotypic Characterization

本研究分析了1,708例未诊断的神经发育障碍病例,旨在识别剪接体snRNA基因中的致病变异(在2.58%的患者中发现),揭示了新的遗传因素、双基因遗传模式、包括特定面容特征和胎儿生长受限在内的独特表型特征,以及独特的DNA甲基化表观特征,从而深化了对这些疾病临床理解与诊断的认识。

Marta Sevilla-Porras, Esther Nieto-Molina, Beatriz Morte, Luis Perez-Jurado2026-09-29
🧬 生物学

Balancing Utility and Privacy: Evaluating Synthetic Gene Expression Data with a Novel Dilution Metric for Feature Stability

本文引入了一个用于评估合成基因表达数据的综合评估框架,该框架包含一种用于评估特征重要性稳定性的新型“稀释”指标,证明了对抗随机森林在效用、隐私和生物学可解释性方面比条件表格生成对抗网络具有更优越的平衡,并同时通过初步的量子-对抗鲁棒性检查验证了该方法。

Setareh Akbari, Jamie Li, Brett McKinney2026-09-29
🧬 生物学

Seasonal and spatial patterns of acetylcholinesterase activity in Barbus lacerta from the Sefidroud River (Gilan, Iran) reveal persistent neurotoxic contamination

本研究表明,由于乙酰胆碱酯酶抑制作用显著受到季节性环境因素和生物计量变量的影响,显示出清晰的下游梯度,因此,*Barbus lacerta* 可作为监测塞非德鲁德河(Sefidroud River)中持久性神经毒性污染的有效指示物种。

ahmad gharaei, Mostafa Ghaffari, Seyed Mehdi Mirashrafi, Mohammad Ghadamyari, Roghayeh Karami2026-09-29
🧬 生物学

Identification and experimental validation of biomarkers associated with lipotoxicity in chronic obstructive pulmonary disease through transcriptomic and single-cell RNA sequencing analysis

本研究通过整合转录组学、单细胞RNA测序及机器学习方法,鉴定并实验验证了APRT和S100A8作为慢性阻塞性肺疾病(COPD)关键脂毒性相关生物标志物的地位,揭示了它们独特的表达模式、与巨噬细胞浸润及局灶粘附通路的相关性,以及作为新型治疗策略靶点的潜力。

jing Li, Xin Luo, Xiaochan Zhang, Qian Zhao, Ruiying Wang2026-09-28