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Gray Platelet Syndrome and Total Abdominal Hysterectomy: Perioperative and Anaesthetic Management of the First Reported Case in Mexico

本文报道了墨西哥首例记录在案的病例，即一名患有灰 platelets 综合征（Gray Platelet Syndrome）的32岁女性，通过包括血小板输注、抗纤维蛋白溶解治疗以及平衡全身麻醉在内的多学科围术期管理，成功完成了全腹子宫切除术，并在未导致代谢失代偿的情况下控制了显著的术中出血。

原作者： Martha Rocio Duran-Badillo, Mirna Magali Delgado-Carlo

发布于 2026-07-07

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CC BY 4.0

原作者： Martha Rocio Duran-Badillo, Mirna Magali Delgado-Carlo

原始论文采用 CC BY 4.0 许可（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。 ✨ 这是对下方论文的AI生成解释。它不是由作者撰写或认可的。如需技术准确性，请参阅原始论文。阅读完整免责声明

大局观：血液中的罕见“故障”

想象一下，你身体里的血液就像一个繁忙的建筑工地。当你受伤出血时，你的身体会派出“维修队”（血小板）来修补漏洞并止血。

在大多数人身上，这些维修队都配备了齐全的工具（颗粒中的蛋白质）来完成工作。但这位患者患有灰质血小板综合征 (Gray Platelet Syndrome, GPS)。你可以把她的维修队想象成带着空工具箱来到建筑现场的工人。虽然人数看起来还算充足，但他们缺乏实际修复泄漏所需的必备工具（具体来说是 α-颗粒）。

这是一种非常罕见的疾病（全球病例不足 200 例）。因为维修队的数量看起来还在，医生经常会被误导。这位患者此前被误诊为另一种疾病（ITP），并接受了对她并无实质帮助的类固醇治疗。直到医生使用高科技显微镜（电子显微镜）观察了“工具箱”内部，发现里面是空的，才最终确诊。

挑战：一个漏水系统的重大手术

这位 32 岁的女性患者因为子宫肌瘤导致的大出血，需要进行全腹子宫切除术（切除子宫）。

两难境地：

风险： 手术对她来说非常危险，因为她的“维修队”是有缺陷的。即使维修队的数量看起来正常，它们也无法有效地止血。
麻醉陷阱： 通常对于这类手术，医生可能会使用“脊髓麻醉”（在患者清醒时麻痹下半身）。然而，这就像是试图把车停进一个地基开裂的车库。如果血液无法正常凝固，脊髓麻醉可能会导致脊柱内发生危险的出血。论文指出，无论她的血小板计数如何，这在她的案例中都是严令禁止的。

策略：赛前的“预演”准备

在手术前，医疗团队（医生、血液专家和麻醉师）共同协作了 72 小时来为她做好准备。

增加数量： 他们为她进行了特殊的血小板输注（单采血小板）和免疫球蛋白 (IVIG) 治疗。这就像是雇佣了一支庞大的额外维修队，以确保现场有足够的“人手”，即便他们的工具箱还是有点轻。
“防漏”护盾： 他们决定使用氨甲环酸 (Tranexamic Acid)。你可以把它想象成一种超强的“胶水”或“密封剂”，有助于血液更快凝固，作为由于维修队天然工具缺失而采取的备份方案。
麻醉选择： 他们选择了全身麻醉（让她进入睡眠状态）。他们选择了特定的药物（如芬太尼和丙泊酚），这些药物的作用就像一只温柔且稳定的手——在镇静身体的同时，不会干扰血液的凝固能力。

手术过程：惊险但成功的胜利

在 3 小时 30 分钟的手术过程中，起初进展顺利。但一旦子宫被切除，出血量增加了。

危机： 他们估计当时出血量约为 400 毫升。
应对： 团队立即给予了更多的“密封剂”（氨甲环酸）和一些钙（以帮助凝血过程发挥作用）。
结果： 出血停止了。整个手术的总出血量约为 900 毫升（大约相当于两瓶大瓶装的水）。虽然这不算少，但她的身体能够很好地应对。她的血压保持稳定，器官也没有因缺氧而受损。

后续处理

手术后，她的血容量略有下降，因此他们为她输注了一单位红细胞进行补充。她苏醒后情况稳定，并被送往普通病房。

论文的核心要点

计数并不等于安全： 仅仅拥有“良好的数量”的血小板并不意味着你是安全的，如果血小板本身有缺陷，你依然面临出血风险。这就像拥有 100 名消防员，但他们都忘了带水管；人数虽多，但火灭不了。
禁用脊髓麻醉： 对于 GPS 患者，不能使用脊髓麻醉，因为即使血小板计数看起来正常，脊柱出血的风险也太高了。
“密封剂”策略： 当身体的自然凝血功能受损时，使用抗纤溶药物（如氨甲环酸）是止血的关键工具。
团队协作带来胜利： 这是墨西哥首次管理此类特定病症的麻醉案例。成功归功于专家团队的提前规划、术前优化患者血液状况，以及在出血开始时迅速反应的能力。

简而言之，这篇论文讲述了一个通过识别隐藏缺陷、避开危险麻醉技术并利用“胶水”策略来止血，从而成功管理罕见血液疾病进行重大手术的故事，并在此过程中保持了患者的生命体征稳定。

技术摘要：全腹子宫切除术中灰 platelets 综合征（Gray Platelet Syndrome）的围术期与麻醉管理

问题陈述
灰 platelets 综合征（GPS）是一种极其罕见的遗传性疾病，其特征是血小板 $\alpha$ -颗粒缺乏，导致血小板减少症及定性功能障碍。由于其出血风险具有不可预测性，且往往与绝对血小板计数脱节，该病症构成了显著的围术期挑战。患者经常被误诊为免疫性血小板减少症（ITP），从而导致不当的免疫抑制治疗以及对手术风险的管理失当。在本报告发表前，尚未见在墨西哥进行麻醉管理的 GPS 病例记录，且关于拉丁美洲背景下该病症的具体麻醉与手术管理的文献也极度匮乏。

方法学
本病例报告详细描述了一例确诊为 GPS（通过血小板聚集实验及透射电子显微镜观察到明显的 $\alpha$ -颗粒减少）的 32 岁女性患者的围术期管理过程，该患者因子宫肌瘤及异常子宫出血需行全腹子宫切除术。

管理策略采用了多学科协作模式（血液科、妇科和麻醉科），重点在于：

术前优化： 在 72 小时内，患者接受了血小板成分输注和静脉注射免疫球蛋白 G（IVIg），将血小板计数从基线 41,000/µL 提升至 80,000/µL。
麻醉技术选择： 鉴于定性功能缺陷，无论血小板计数如何，均明确禁忌使用神经轴阻滞。选择了平衡全身麻醉。
药物策略：
- 使用的药物： 诱导和维持阶段使用了芬太尼、丙泊酚、维库溴铵和七氟烷。辅助药物包括利多卡因、扑热息痛、地塞米松、右美托咪定、昂丹西隆和呋塞米。
- 避免的药物： 严格避免已知会损害血小板功能的物质（非甾体抗炎药、半合成青霉素、吩噻嗪类、羟乙基淀粉）。
- 止血支持： 在诱导阶段预防性给予氨甲环酸（1 g IV）。由于脱胞饮酸（DDAVP）的疗效证据不一致，故未予使用。
监测： 术中及在麻醉复苏室（PACU）期间进行了连续的动脉血气（ABG）分析，以监测代谢性酸中毒和组织灌注不足情况。

结果
患者经历了时长 3 小时 40 分钟的手术，其结果如下：

出血情况： 总术中失血量约为 900 mL。在标本取出后立即出现了显著的出血增加（估计 400 mL），随后给予了补救性氨甲环酸（1 g）和葡萄糖酸钙（1 g）治疗。
血流动力学稳定性： 患者在整个过程中保持血流动力学稳定。无需使用血管活性药物。尽管存在失血，但连续的 ABG 分析证实不存在代谢性酸中毒或明显的组织灌注不足。
输血需求： 无需术中红细胞输注。在 PACU 期间，血红蛋白降至 9.8 g/dL，提示输注一单位浓缩红细胞，患者耐受良好，未出现不良反应。
术后进程： 患者血流动力学稳定地转入病房，Aldrete 评分 10 分，无即刻麻醉并发症。

核心贡献

首次在墨西哥报道的病例： 本文件代表了墨西哥首例经麻醉管理的 GPS 病例，增加了全球极其有限的文献量（全球病例不足 200 例）。
验证全身麻醉的适用性： 本病例强化了全身麻醉是 GPS 的首选技术，而神经轴阻滞由于脊髓血肿风险而属于禁忌，即使血小板计数看似充足也是如此。
计数与功能的脱节： 本病例经验性地证明了血小板计数是预测 GPS 出血严重程度的不可靠指标。尽管优化至 80,000/µL，仍发生了显著出血，凸显了 $\alpha$ -颗粒定性缺陷的主导作用。
抗纤维蛋白溶解策略的有效性： 使用预防性和补救性氨甲环酸成功管理术中出血，且无需大量输血或血管活性药物支持，这支持了将抗纤维蛋白溶解治疗作为 GPS 管理的核心支柱。
系统表型识别： 本报告将患者的白细胞减少症、低丙种球蛋白血症及胸部 X 线片表现（弥漫性间质模式）置于 GPS 更广泛的系统表型背景下，将其与潜在的 NBEAL2 突变及相关的免疫失调联系起来。

意义与主张
作者声称本病例为“极度匮乏的 GPS 围术期文献”做出了贡献。其意义在于展示了通过以下方式可以实现高风险人群良好的手术预后：

个体化、多学科的规划。
强化的术前优化（输注与 IVIg）。
严格避免损害血小板功能的药物。
选择全身麻醉而非神经轴阻滞技术。
及时部署抗纤维蛋白溶解治疗以及密切的代谢监测。

文章得出结论，虽然 GPS 呈现出独立于血小板计数的不可预测出血风险，但基于该疾病病理生理学（特别是定性缺陷）的管理策略，能够实现对重大手术的安全管理。作者强调，在缺乏根治性疗法的情况下，管理必须集中于个体化的支持性策略和并发症预防。