Distribution of Gene Tree Topologies with Duplication, Loss, and Coalescence
تقدم هذه الورقة نتائج نظرية وحسابات احتمالية لنموذج الاندماج متعدد الأنواع مع التضاعف والفقد (MSC-DL)، مبرهنةً على أن التفاعل غير المقيد لهذه العمليات التطورية يولد عدداً هائلاً من تضاريس أشجار الجينات، ومسلطةً الضوء على الآثار الهامة لدقة طرق المصالحة وتحديد الجينات المتماثلة الموجودة حالياً.
البحث الأصلي مرخَّص بموجب CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). هذا شرح مولَّده بالذكاء الاصطناعي لبحث مسبق لم يخضع لمراجعة الأقران. وهو ليس نصيحة طبية. لا تتخذ أي قرارات تتعلق بصحتك بناءً على هذا المحتوى. اقرأ إخلاء المسؤولية الكامل
لفهم كيفية تطور الحياة، ينظر علماء الأحياء غالبًا إلى نوعين مختلفين من أشجار العائلة. أحدهما هو شجرة الأنواع، التي ترسم تاريخ مجموعات كاملة من الحيوانات أو النباتات، وتوضح متى انقسم نوع ما إلى نوعين. والآخر هو شجرة الجينات، التي تتبع تاريخ قطعة واحدة من الحمض النووي (DNA) داخل تلك الكائنات الحية. وعادة ما تروي هاتان الشجرتان القصة نفسها، لكنهما تختلفان أحيانًا. هذا الاختلاف، المعروف باسم "عدم التطابق" (discordance)، يحدث لأن الجينات لها تواريخها المعقدة الخاصة. فأحيانًا، تُنسخ نسخة من الجين، مما يخلق نسخة إضافية تتطور بشكل منفصل. وفي أحيان أخرى، تُفقد نسخة من الجين تمامًا. وأحيانًا، تفشل سلالات الجينات في الاندماج في الوقت المتوقع، وهي عملية تسمى "الفرز غير المكتمل للخطوط النسبية" (incomplete lineage sorting)، والتي تعبث بالترتيب الذي تظهر به على الشجرة. لعقود من الزمن، استخدم العلماء برامج حاسوبية للتوفيق بين هذه الاختلافات، محاولين تحديد متى حدثت عمليات التضاعف والفقد بدقة من خلال مقارنة شجرة الجينات بشجرة الأنواع. ومع ذلك، اعتمدت معظم هذه البرامج على رؤية مبسطة لكيفية سلوك الجينات، متجاهلة الواقع الفوضوي لكيفية اندماج نسخ الجينات وفرز نفسها بمرور الوقت.
تتحدى دراسة جديدة أجراها باحثون في جامعة إنديانا الطريقة التي نعد بها ونفسر هذه الأحداث التطورية. فقد استقصى الفريق نموذجًا أكثر اكتمالًا يسمح بتضاعف الجينات، وفقدان الجينات، واندماج سلالات الجينات بالحدوث جميعًا في وقت واحد، دون قيود اصطناعية. ووجدوا أنه عندما تترك هذه العمليات تتفاعل بحرية، فإن عدد أشكال أشجار الجينات يتضخم بطريقة لم تتوقعها الطرق القياسية أبدًا. في سيناريو بسيط يتضمن نوعين فقط وحدث تضاعف واحد، توقعت النماذج التقليدية ثلاث نتائج ممكنة فقط لشجرة الجينات. بينما أظهر النموذج الجديد أن تسعة أشكال متميزة من الأشجار هي الممكنة فعليًا. وعندما وسع الباحثون هذا السيناريو ليشمل ستة أنواع، قفز عدد أشكال الأشجار الممكنة إلى أكثر من 19 مليونًا. وإضافة حدث فقدان جين واحد فقط إلى المزيج ضاعف هذا الرقم تقريبًا مرة أخرى. وهذا يعني أن فضاء التاريخ التطوري الممكن أكبر بكثير مما كان يُعتقد سابقًا، وأن العديد من الأشجار التي تستبعدها البرامج القياسية باعتبارها مستحيلة هي في الواقع محتملة جدًا بموجب النموذج الجديد.
لم يكتف الباحثون بعدّ الأشجار فحسب؛ بل حسبوا مدى احتمالية ظهور كل منها. واكتشفوا أن توقيت حدث التضاعف بالنسبة لوقت انفصال الأنواع يغير شكل شجرة الجينات الناتجة بشكل جذري. فإذا حدث التضاعف قبل فترة طويلة من انقسام النوع أو بعد فترة طويلة منه، فإن شجرة الجينات تميل إلى أن تبدو بسيطة ومألوفة. ولكن إذا حدث التضاعف قريبًا من لحظة نشوء النوع، فإن اندماج سلالات الجينات يخلق مجموعة متنوعة من الأشكال المعقدة. ولهذا الاكتشاف تأثير مباشر على كيفية تفسير العلماء للتاريخ التطوري. ولأن الطرق القياسية لا تأخذ هذا التعقيد في الاعتبار، فإنها غالبًا ما تفسر عملية تضاعف واحدة وقليل من الفرز الطبيعي على أنها أحداث متعددة ومنفصلة من التضاعف والفقد. على سبيل المثال، شجرة الجينات التي يفسرها النموذج الجديد بحدث تضاعف واحد وبدون أي فقدان، قد يتم إعادة بنائها بشكل خاطئ بواسطة الطرق القديمة على أنها تحتوي على تضاعفين وفقدانين. ومع زيادة عدد الأنواع في الدراسة، تصبح هذه الأخطاء أكثر حدة، مما قد يؤدي بالباحثين إلى الاعتقاد بأن الجين قد خضع لتغييرات أكثر فوضوية مما حدث بالفعل.
كما بحثت الدراسة في الطول الفيزيائي للفروع في أشجار الجينات هذه، والذي يمثل مقدار الوقت أو التغيير الجيني الذي حدث. ووجدوا أن الطول المتوقع لهذه الفروع يتغير اعتمادًا على مدى تكرار حدوث التضاعفات. فإذا كانت التضاعفات متكررة، فإن أشجار الجينات التي تنجو دون أي تضاعفات تميل إلى أن تكون أقصر قليلاً مما نتوقعه، لأن الأشجار الأطول لديها المزيد من الوقت لتجميع نسخ إضافية وتصفيتها. وقد أكد الباحثون هذه التنبؤات النظرية من خلال تشغيل محاكاة حاسوبية ضخمة، مما أظهر أن صيغهم الرياضية تطابقت مع البيانات المحاكية بشكل مثالي تقريبًا. ويشير هذا العمل إلى أن الأدوات المستخدمة حاليًا لتحديد "الأرثولوجات" (orthologs) —وهي الجينات في الأنواع المختلفة التي انحدرت من سلف مشترك دون تضاعف— قد تكون تخطئ في تسمية أجزاء من الشجرة. فإذا كان البرنامج غير قادر على التمييز بين عقدة ناتجة عن انقسام النوع وعقدة ناتجة عن اندماج الجينات، فقد يفترض خطأً أن الجين هو "أرثولوج" مباشر بينما هو ليس كذلك.
في نهاية المطاف، يسلط هذا البحث الضوء على الفجوة بين الواقع البيولوجي لتطور الجينات والأدوات المبسطة المستخدمة لدراسته. ويرى المؤلفون أن تجاهل التفاعل بين التضاعف، والفقدان، واندماج سلالات الجينات يؤدي إلى رؤية مشوهة للتاريخ التطوري. وبينما يكشف النموذج الجديد عن مشهد أكثر تعقيدًا من الاحتمالات، فإنه يشير أيضًا إلى أن مجرد النظر إلى شكل الشجرة غالبًا ما يكون غير كافٍ لتحديد ما حدث بالضبط. فأسئلة مثل ما إذا كان التضاعف قد حدث قبل أو بعد انقسام النوع، أو ما إذا كان الجين قد فُقد، قد يستحيل الإجابة عليها بيقين باستخدام شكل الشجرة وحده. ويقترح المؤلفون أن الطرق المستقبلية ستحتاج إلى دمج طول الفروع واستخدام مناهج إحصائية أكثر تطورًا للتنقل في هذا الفضاء الواسع من الاحتمالات. ومن خلال الاعتراف بالتعقيد الكامل لكيفية تضاعف الجينات وموتها واندماجها، يمكن للعلماء البدء في بناء خرائط أكثر دقة للماضي التطوري، وتجنب الوقوع في فخ رؤية أحداث أكثر مما حدث بالفعل.
غارق في أبحاث مجالك؟
تصلك نشرة يومية بأحدث الأبحاث المطابقة لكلماتك البحثية المفتاحية — مع ملخصات تقنية، بلغتك.