Distribution of Gene Tree Topologies with Duplication, Loss, and Coalescence
이 논문은 중복 및 소실을 포함한 다종 병합 모델(MSC-DL)에 대한 이론적 결과와 확률 계산을 제시하며, 이러한 진화 과정의 무제한적인 상호작용이 방대한 수의 유전자 트리 위상(topology)을 생성한다는 점을 입증하고 기존의 재조정 및 상동 유전자 식별 방법의 정확성에 미치는 중요한 시사점을 강조한다.
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생명체가 어떻게 진화하는지 이해하기 위해, 생물학자들은 종종 두 가지 서로 다른 종류의 가계도를 살펴봅니다. 하나는 종 나무(species tree)로, 이는 동물이나 식물의 전체 집단이 언제 두 개로 갈라졌는지를 보여주며 집단의 역사를 지도화합니다. 다른 하나는 유전자 나무(gene tree)로, 이는 해당 생물체 내의 단일 DNA 조각의 역사를 추적합니다. 보통 이 두 나무는 같은 이야기를 들려주지만, 때로는 서로 일치하지 않기도 합니다. 이러한 불일치는 '불일치(discordance)'라고 불리며, 유전자가 자신만의 복잡한 역사를 가지고 있기 때문에 발생합니다. 때때로 유전자 복사본이 중복되어 별도로 진화하는 추가 버전을 만들어내기도 합니다. 또 다른 경우에는 유전자 복사본이 완전히 소실되기도 합니다. 간혹 유전자 계통이 예상된 시점에 병합되지 못하는 경우도 있는데, 이를 '불완전 계통 분류(incomplete lineage sorting)'라고 하며, 이는 계통수 상에 나타나는 순서를 뒤섞어 놓습니다. 수십 년 동안 과학자들은 유전자 나무를 종 나무와 비교함으로써 중복과 소실이 정확히 언제 일어났는지를 파고들기 위해 컴퓨터 프로그램을 사용하여 이러한 차이를 조정해 왔습니다. 그러나 대부분의 프로그램은 유전자 복사본이 시간이 흐름에 따라 어떻게 병합되고 분류되는지에 대한 복잡한 현실을 무시한 채, 유전자의 행동에 대한 단순화된 관점에 의존해 왔습니다.
인디애나 대학교 연구진의 새로운 연구는 우리가 유전적 사건을 세고 해석하는 방식에 도전합니다. 연구팀은 유전자 중복, 유전자 소실, 그리고 유전자 계통의 병합이 인위적인 제한 없이 동시에 일어날 수 있도록 허용하는 더 완전한 모델을 조사했습니다. 그들은 유전자가 자유롭게 상호작용하도록 내버려 두었을 때, 가능한 유전자 나무의 형태가 기존 방식이 전혀 예상치 못한 방식으로 폭발적으로 증가한다는 것을 발견했습니다. 단 두 종과 단 한 번의 중복 사건이 포함된 간단한 시나리오에서, 전통적인 모델은 유전자 나무의 결과로 단 세 가지의 가능성만을 예측했습니다. 그러나 새로운 모델은 실제로 아홉 가지의 뚜렷한 나무 형태가 가능하다는 것을 보여주었습니다. 연구진이 이를 여섯 종으로 확장했을 때, 가능한 나무 형태의 수는 1,900만 개 이상으로 급증했습니다. 여기에 단 하나의 유전자 소실 사건만 추가해도 그 숫자는 거의 두 배로 늘어납니다. 이는 가능한 진화 역사의 공간이 이전에 생각했던 것보다 훨씬 더 광대하며, 기존 소프트웨어가 불가능하다고 치부해 버리는 많은 나무들이 새로운 모델 하에서는 충분히 일어날 법한 일이라는 것을 의미합니다.
연구진은 단순히 나무의 수를 센 것이 아니라, 각 나무가 나타날 확률을 계산했습니다. 그들은 중복 사건이 종이 분리되는 시점과 비교하여 발생하는 타이밍이 결과적인 유전자 나무의 형태를 극적으로 변화시킨다는 것을 발견했습니다. 만약 중복이 종 분화 훨씬 전이나 훨씬 후에 일어난다면, 유전자 나무는 단순하고 친숙한 모습을 띠게 됩니다. 하지만 중복이 종 분화의 순간과 가깝게 발생하면, 유전자 계통의 병합이 매우 다양한 복잡한 형태를 만들어냅니다. 이러한 발견은 과학자들이 진화 역사를 해석하는 방식에 직접적인 영향을 미칩니다. 표준적인 방법들은 이러한 복잡성을 고려하지 않기 때문에, 단 한 번의 중복과 약간의 자연스러운 분류 과정을 여러 번의 별개 중복 및 소실 사건으로 오해하는 경우가 많습니다. 예를 들어, 새로운 모델은 단 한 번의 중복과 소실 없음으로 설명할 수 있는 유전자 나무를, 기존의 방법으로는 두 번의 중복과 두 번의 소실이 있는 것으로 잘못 재구성할 수 있습니다. 연구에 포함된 종의 수가 증가할수록 이러한 오류는 더욱 극단적으로 변하며, 잠재적으로 연구자들이 게놈이 실제보다 훨씬 더 혼란스러운 변화를 겪었다고 믿게 만들 수 있습니다.
또한 이 연구는 이러한 유전자 나무의 가지 길이(branch length), 즉 시간 또는 유전적 변화의 양을 살펴보았습니다. 그들은 중복이 얼마나 빈번하게 일어나는지에 따라 이러한 가지의 기대값이 변한다는 것을 발견했습니다. 만약 중복이 빈번하다면, 중복 없이 살아남은 유전자 나무는 우리가 예상하는 것보다 약간 더 짧아지는 경향이 있는데, 이는 더 긴 나무일수록 추가 복사본을 축적하고 여과될 시간이 더 많기 때문입니다. 연구진은 대규모 컴퓨터 시뮬레이션을 실행하여 자신들의 수학적 공식이 시뮬레이션된 데이터와 거의 완벽하게 일 일치함을 보여줌으로써 이러한 이론적 예측을 확인했습니다. 이 작업은 오솔로그(ortholog, 공통 조상으로부터 중복 없이 물려받은 서로 다른 종의 유전자)를 식별하는 데 사용되는 도구들이 나무의 일부를 잘못 라벨링하고 있을 수 있음을 시示합니다. 만약 어떤 프로그램이 종의 분리로 인해 생긴 노드(node)와 유전자의 병합으로 인해 생긴 노드를 구분하지 못한다면, 그 프로그램은 특정 유전자가 직접적인 오솔로그가 아님에도 불구하고 그것을 오솔로그라고 잘못 가정할 수 있습니다.
궁극적으로, 이 연구는 유전자 진화의 생물학적 실체와 이를 연구하는 데 사용되는 단순화된 도구 사이의 간극을 강조합니다. 저자들은 중복, 소실, 그리고 유전자 계통의 병합 사이의 상호작용을 무시하는 것이 진화 역사의 왜곡된 시각을 초래한다고 주장합니다. 새로운 모델은 훨씬 더 복잡한 가능성의 지형을 드러내지만, 동시에 나무의 형태만을 보는 것만으로는 정확히 어떤 일이 일어났는지 결정하기에 충분하지 않다는 점도 시사합니다. 중복이 종 분화 전 혹은 후에 발생했는지, 혹은 유전자가 소실되었는지와 같은 질문들은 오직 나무의 형태만을 사용해서는 확실하게 답하는 것이 불가능할 수도 있습니다. 저자들은 미래의 방법론이 가지 길이를 포함해야 하며, 이 방대한 가능성의 공간을 탐색하기 위해 더 정교한 통계적 접근 방식을 사용해야 한다고 제안합니다. 유전자가 중복되고, 죽고, 병합되는 방식의 완전한 복잡성을 인정함으로써, 과학자들은 실제보다 더 많은 사건이 일어난 것처럼 보이는 함정을 피하고 더 정확한 진화의 지도를 구축할 수 있을 것입니다.
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