Distribution of Gene Tree Topologies with Duplication, Loss, and Coalescence
Cet article présente des résultats théoriques et des calculs de probabilité pour le modèle de coalescence multi-espèces avec duplication et perte (MSC-DL), démontrant que l'interaction non restreinte de ces processus évolutifs génère un vaste nombre de topologies d'arbres de gènes et soulignant les implications significatives pour la précision des méthodes existantes de réconciliation et d'identification d'orthologues.
Article original sous licence CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Ceci est une explication générée par l'IA d'un preprint qui n'a pas été évalué par des pairs. Ce n'est pas un avis médical. Ne prenez pas de décisions de santé basées sur ce contenu. Lire la clause de non-responsabilité complète
Pour comprendre comment la vie évolue, les biologistes examinent souvent deux types différents d'arbres généalogiques. L'un est l'arbre des espèces, qui cartographie l'histoire de groupes entiers d'animaux ou de plantes, montrant quand une espèce s'est divisée en deux. L'autre est l'arbre des gènes, qui retrace l'histoire d'un seul fragment d'ADN au sein de ces organismes. Généralement, ces deux arbres racontent la même histoire, mais parfois, ils divergent. Ce désaccord, appelé discordance, se produit parce que les gènes ont leurs propres histoires complexes. Parfois, une copie d'un gène est dupliquée, créant une version supplémentaire qui évolue séparément. D'autres fois, une copie d'un gène est entièrement perdue. Occasionnellement, les lignées de gènes ne fusionnent pas au moment attendu, un processus appelé tri de lignées incomplet, ce qui brouille l'ordre dans lequel elles apparaissent sur l'arbre. Pendant des décennies, les scientifiques ont utilisé des programmes informatiques pour réconcilier ces différences, tentant de déterminer exactement quand les duplications et les pertes ont eu lieu en comparant l'arbre des gènes à l'arbre des espèces. Cependant, la plupart de ces programmes reposaient sur une vision simplifiée du comportement des gènes, ignorant la réalité désordonnée de la façon dont les copies de gènes fusionnent et se trient au fil du temps.
Une nouvelle étude menée par des chercheurs de l'Université de l'Indiana remet en question la manière dont nous comptons et interprétons ces événements évolutifs. L'équipe a étudié un modèle plus complet qui permet à la duplication de gènes, à la perte de gènes et à la fusion des lignées de gènes de se produire simultanément, sans restrictions artificielles. Ils ont découvert que lorsque l'on laisse ces processus interagir librement, le nombre de formes d'arbres de gènes possibles explose d'une manière que les méthodes standards n'avaient jamais anticipée. Dans un scénario simple impliquant seulement deux espèces et un seul événement de duplication, les modèles traditionnels prédisaient seulement trois issues possibles pour l'arbre des gènes. Le nouveau modèle a montré que neuf formes d'arbres distinctes sont en réalité possibles. Lorsque les chercheurs ont étendu cela à six espèces, le nombre de formes d'arbres possibles a bondi à plus de 19 millions. L'ajout d'un seul événement de perte de gène au mélange a presque doublé ce nombre à nouveau. Cela signifie que l'espace des histoires évolutives possibles est bien plus vaste que ce que l'on pensait auparavant, et que de nombreux arbres que les logiciels standards rejettent comme impossibles sont en fait tout à fait probables selon le nouveau modèle.
Les chercheurs n'ont pas seulement compté les arbres ; ils ont calculé la probabilité d'apparition de chacun d'eux. Ils ont découvert que le moment d'un événement de duplication par rapport au moment où les espèces se séparent modifie considérablement la forme de l'arbre de gènes qui en résulte. Si une duplication se produit longtemps avant ou longtemps après la séparation des espèces, l'arbre des gènes a tendance à paraître simple et familier. Mais si la duplication se produit proche du moment de la spéciation, la fusion des lignées de gènes crée une grande variété de formes complexes. Cette découverte a un impact direct sur la façon dont les scientifiques interprètent l'histoire évolutive. Parce que les méthodes standards ne tiennent pas compte de cette complexité, elles interprètent souvent une seule duplication et un peu de tri naturel comme de multiples événements distincts de duplication et de perte. Par exemple, un arbre de gènes que le nouveau modèle explique par une seule duplication et aucune perte pourrait être reconstruit à tort par les anciennes méthodes comme ayant deux duplications et deux pertes. À mesure que le nombre d'espèces dans une étude augmente, ces erreurs deviennent plus extrêmes, pouvant amener les chercheurs à croire qu'un génome a subi des changements bien plus chaotiques qu'il ne l'a réellement fait.
L'étude a également examiné la longueur physique des branches sur ces arbres de gènes, ce qui représente la quantité de temps ou de changement génétique survenu. Ils ont découvert que la longueur attendue de ces branches change en fonction de la fréquence des duplications. Si les duplications sont fréquentes, les arbres de gènes qui survivent sans aucune duplication ont tendance à être légèrement plus courts que prévu, car les arbres plus longs ont plus de temps pour accumuler des copies supplémentaires et être filtrés. Les chercheurs ont confirmé ces prédictions théoriques en lançant de massives simulations informatiques, montrant que leurs formules mathématiques correspondaient presque parfaitement aux données simulées. Ce travail suggère que les outils actuellement utilisés pour identifier les orthologues — des gènes dans différentes espèces qui descendent d'un ancêtre commun sans duplication — pourraient mal étiqueter certaines parties de l'arbre. Si un programme ne peut pas distinguer un nœud causé par la séparation d'une espèce d'un nœud causé par la fusion d'un gène, il pourrait supposer à tort qu'un gène est un orthologue direct alors qu'il ne l'est pas.
En fin de compte, cette recherche met en lumière un fossé entre la réalité biologique de l'évolution des gènes et les outils simplifiés utilisés pour l'étudier. Les auteurs soutiennent que l'ignorance de l'interaction entre la duplication, la perte et la fusion des lignées de gènes conduit à une vision déformée de l'histoire évolutive. Bien que le nouveau modèle révèle un paysage de possibilités beaucoup plus complexe, il suggère également que le simple examen de la forme d'un arbre est souvent insuffisant pour déterminer précisément ce qui s'est passé. Des questions telles que savoir si une duplication est survenue avant ou après une séparation d'espèces, ou si un gène a été perdu, peuvent être impossibles à répondre avec certitude en utilisant uniquement la forme de l'arbre. Les auteurs suggèrent que les futures méthodes devront incorporer la longueur des branches et utiliser des approches statistiques plus sophistiquées pour naviguer dans ce vaste espace de possibilités. En reconnaissant la pleine complexité de la façon dont les gènes se dupliquent, meurent et fusionnent, les scientifiques peuvent commencer à construire des cartes plus précises du passé évolutif, évitant ainsi le piège de voir plus d'événements qu'il n'en a réellement eu lieu.
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