Distribution of Gene Tree Topologies with Duplication, Loss, and Coalescence
यह शोध पत्र डुप्लिकेशन और लॉस के साथ मल्टीस्पेशीज़ कोलेसेंट (MSC-DL) मॉडल के लिए सैद्धांतिक परिणाम और प्रायिकता गणना प्रस्तुत करता है, जो यह प्रदर्शित करता है कि इन विकासवादी प्रक्रियाओं की अनियंत्रित अंतःक्रिया जीन ट्री टोपोलॉजी की एक विशाल संख्या उत्पन्न करती है और मौजूदा सुलह (reconciliation) तथा ऑर्थोलॉग पहचान विधियों की सटीकता के लिए महत्वपूर्ण निहितार्थों पर प्रकाश डालती है।
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जीवन कैसे विकसित होता है, इसे समझने के लिए जीवविज्ञानी अक्सर दो अलग-अलग प्रकार के पारिवारिक वृक्षों (family trees) को देखते हैं। एक है प्रजाति वृक्ष (species tree), जो जानवरों या पौधों के पूरे समूहों के इतिहास को दर्शाता है, यह दिखाता है कि कब एक प्रजाति दो में विभाजित हुई। दूसरा है जीन वृक्ष (gene tree), जो उन जीवों के भीतर डीएनए के एक एकल टुकड़े के इतिहास का पता लगाता है। आमतौर पर, ये दोनों वृक्ष एक ही कहानी बताते हैं, लेकिन कभी-कभी वे असहमत होते हैं। यह असहमति, जिसे विसंगति (discordance) कहा जाता है, इसलिए होती है क्योंकि जीनों का अपना जटिल इतिहास होता है। कभी-कभी, एक जीन की प्रति (copy) का दोहराव (duplication) होता है, जिससे एक अतिरिक्त संस्करण बन जाता है जो अलग से विकसित होता है। अन्य समय में, एक जीन प्रति पूरी तरह से लुप्त हो जाती है। कभी-कभार, जीन वंश (lineages) अपेक्षित समय पर आपस में नहीं मिल पाते, जिसे 'इनकम्प्लीट लीनेज सॉर्टिंग' (incomplete lineage sorting) कहा जाता है, जो उनके क्रम को उलझा देता है। दशकों से, वैज्ञानिकों ने इन अंतरों को सुलझाने के लिए कंप्यूटर प्रोग्रामों का उपयोग किया है, यह पता लगाने की कोशिश की है कि दोहराव और लोप (loss) कब हुए, जीन वृक्ष की तुलना प्रजाति वृक्ष से करके। हालाँकि, इनमें से अधिकांश प्रोग्रामों ने जीनों के व्यवहार के एक सरलीकृत दृष्टिकोण पर भरोसा किया है, जो इस बात की अनदेखी करते हैं कि जीन की प्रतियाँ समय के साथ कैसे आपस में मिलती और व्यवस्थित होती हैं।
इंडियाना यूनिवर्सिटी के शोधकर्ताओं का एक नया अध्ययन इन विकासवादी घटनाओं को गिनने और व्याख्या करने के तरीके को चुनौती देता है। टीम ने एक अधिक पूर्ण मॉडल की जांच की जो जीन दोहराव, जीन लोप और जीन वंशों के विलय को एक साथ होने की अनुमति देता है, बिना किसी कृत्रिम प्रतिबंध के। उन्होंने पाया कि जब आप इन प्रक्रियाओं को स्वतंत्र रूप से परस्पर क्रिया करने देते हैं, तो संभावित जीन वृक्षों के आकार में इतनी तेजी से वृद्धि होती है जिसकी मानक तरीकों ने कभी कल्पना भी नहीं की थी। केवल दो प्रजातियों और एक एकल दोहराव घटना वाले एक सरल परिदृश्य में, पारंपरिक मॉडल जीन वृक्ष के लिए केवल तीन संभावित परिणामों की भविष्यवाणी करते थे। नए मॉडल ने दिखाया कि वास्तव में नौ अलग-अलग वृक्ष आकार संभव हैं। जब शोधकर्ताओं ने इसे छह प्रजातियों तक बढ़ाया, तो संभावित वृक्ष आकारों की संख्या 19 मिलियन से अधिक हो गई। इसमें जीन लोप की एक एकल घटना को जोड़ने से भी वह संख्या लगभग दोगुनी हो गई। इसका अर्थ यह है कि संभावित विकासवादी इतिहासों का स्थान पहले की तुलना में बहुत अधिक विशाल है, और कई वृक्ष जिन्हें मानक सॉफ्टवेयर असंभव मानकर खारिज कर देता है, वे नए मॉडल के तहत काफी संभावित हैं।
शोधकर्ताओं ने केवल वृक्षों को गिना ही नहीं; उन्होंने यह भी गणना की कि प्रत्येक के दिखने की कितनी संभावना है। उन्होंने पाया कि प्रजातियों के अलग होने के सापेक्ष दोहराव की घटना का समय, परिणामी जीन वृक्ष के आकार को नाटकीय रूप से बदल देता है। यदि दोहराव प्रजातियों के विभाजन से बहुत पहले या बहुत बाद में होता है, तो जीन वृक्ष सरल और परिचित दिखता है। लेकिन यदि दोहराव प्रजातीकरण (speciation) के क्षण के करीब होता है, तो जीन वंशों का विलय विविध प्रकार के जटिल आकार बनाता है। इस निष्कर्ष का विकासवादी इतिहास की व्याख्या करने पर सीधा प्रभाव पड़ता है। क्योंकि मानक तरीके इस जटिलता को ध्यान में नहीं रखते हैं, वे अक्सर एक एकल दोहराव और प्राकृतिक छंटनी (sorting) को कई अलग-अलग दोहराव और लोप की घटनाओं के रूप में गलत समझ लेते हैं। उदाहरण के लिए, एक जीन वृक्ष जिसे नया मॉडल एक दोहराव और बिना किसी लोप के समझा सकता है, उसे पुराने तरीकों द्वारा दो दोहराव और दो लोप के रूप में गलत तरीके से पुनर्निर्मित किया जा सकता है। जैसे-जैसे अध्ययन में प्रजातियों की संख्या बढ़ती है, ये त्रुटियां अधिक चरम होती जाती हैं, जिससे शोधकर्ता यह मानने की गलती कर सकते हैं कि एक जीनोम में वास्तव में हुए परिवर्तन की तुलना में कहीं अधिक अराजक परिवर्तन हुआ है।
अध्ययन ने जीन वृक्षों पर शाखाओं की भौतिक लंबाई (physical length) की भी जांच की, जो उस समय या आनुवंशिक परिवर्तन को दर्शाती है जो हुआ था। उन्होंने पाया कि इन शाखाओं की अपेक्षित लंबाई इस बात पर निर्भर करती है कि दोहराव कितनी बार होते हैं। यदि दोहराव बार-बार होते हैं, तो बिना किसी दोहराव के जीवित रहने वाले जीन वृक्ष उम्मीद से थोड़े छोटे होते हैं, क्योंकि लंबे वृक्षों के पास अतिरिक्त प्रतियां जमा करने और छंटनी होने के लिए अधिक समय होता है। शोधकर्ताओं ने बड़े कंप्यूटर सिमुलेशन चलाकर इन सैद्धांतिक भविष्यवाणियों की पुष्टि की, जिससे पता चला कि उनके गणितीय सूत्र सिम्युलेटेड डेटा से लगभग पूरी तरह मेल खाते हैं। यह कार्य सुझाव देता है कि ऑर्थोलॉग्स (orthologs)—वे जीन जो बिना दोहराव के एक सामान्य पूर्वज से वंशज के रूप में विभिन्न प्रजातियों में मौजूद हैं—को पहचानने के लिए उपयोग किए जाने वाले उपकरण वृक्ष के हिस्सों को गलत लेबल कर रहे होंगे। यदि कोई प्रोग्राम यह अंतर नहीं कर पाता है कि कोई नोड (node) प्रजातियों के विभाजन के कारण है या जीन के विलय के कारण, तो वह गलत रूप से यह मान सकता है कि एक जीन सीधे ऑर्थोलॉग है जबकि वह नहीं है।
अंततः, यह शोध जीन विकास के जैविक वास्तविकता और इसका अध्ययन करने के लिए उपयोग किए जाने वाले सरलीकृत उपकरणों के बीच के अंतर को उजागर करता है। लेखक तर्क देते हैं कि दोहराव, लोप और जीन वंशों के विलय के बीच की परस्पर क्रिया की अनदेखी करना विकासवादी इतिहास के विकृत दृश्य की ओर ले जाता है। जबकि नया मॉडल संभावनाओं के बहुत अधिक जटिल परिदृश्य को प्रकट करता है, यह यह भी सुझाव देता है कि केवल वृक्ष के आकार को देखना अक्सर यह निर्धारित करने के लिए पर्याप्त नहीं है कि वास्तव में क्या हुआ था। यह प्रश्न कि क्या दोहराव प्रजातियों के विभाजन से पहले या बाद में हुआ था, या क्या कोई जीन लुप्त हुआ था, केवल वृक्ष के आकार का उपयोग करके निश्चितता के साथ हल करना असंभव हो सकता है। लेखक सुझाव देते हैं कि भविष्य के तरीकों को शाखाओं की लंबाई को शामिल करने की आवश्यकता होगी और इस विशाल संभावनाओं के स्थान में नेविगेट करने के लिए अधिक परिष्कृत सांख्यिकीय दृष्टिकोणों का उपयोग करना होगा। यह स्वीकार करके कि जीन कैसे दोहराते हैं, मरते हैं और मिलते हैं, वैज्ञानिक विकास के अतीत का अधिक सटीक मानचित्र बनाना शुरू कर सकते हैं, जिससे उन घटनाओं को देखने के जाल से बचा जा सके जो वास्तव में हुई ही नहीं थीं।
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