Coexisting multiple types of gynecological tumors and primary amenorrhea in an adolescent with Proteus syndrome: A case report

تُكتب بعض الحالات في شفرتنا الوراثية منذ البداية، مما يشكل كيفية نمو أجسامنا وتطورها. يتبع معظمنا مساراً يمكن التنبؤ به، ولكن بالنسبة لفئة ضئيلة جداً من الناس، يتسبب تغير جيني محدد في نمو الجسم بطريقة تخالف القواعد المعتادة. هذه الحالة النادرة، المعروفة باسم متلازمة بروتيوس (Proteus syndrome)، تؤدي إلى نمو الأنسجة بمعدلات مختلفة وبأنماط غريبة، وغالباً ما تؤثر على الجلد والعظام والأعضاء الداخلية. ولأن النمو غير متكافئ وغير متوقع، فقد يسبب تغيرات جسدية كبيرة ويزيد من خطر الإصابة بالأورام. وبينما كان الأطباء يعلمون منذ فترة طويلة أن هذه المتلازمة تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، إلا أن الطرق المحددة التي تؤثر بها على الجهاز التناسلي لدى الشابات ظلت لغزاً، مع وجود عدد قليل جداً من التقارير التفصيلية في الأدبيات الطبية. إن فهم هذه التأثيرات الخفية أمر بالغ الأهمية، ليس فقط لعلاج الأعراض الجسدية، بل لضمان تلقي المريضات الصغيرات الرعاية المناسبة في الوقت المناسب للوقاية من المضاعفات الخطيرة.

تتمحور هذه القصة حول فتاة تبلغ من العمر خمسة عشر عاماً وصلت إلى مستشفى في بكين وهي تعاني من تاريخ طبي معقد. تم تشخيص إصابتها بمتلازمة بروتيوس في سن الثالثة، وهو تشخيص أكده اختبار جيني وجد تغيراً محدداً في حمضها النووي. ومنذ أن كانت رضيعة، عانت من نمو غير متساوٍ في يدها اليسرى وقدمها، كما تطور جلدها ليظهر طيات سميكة تشبه شكل الدماغ في كفيها وباطن قدميها. وبحلول سنوات مراهقتها، خضعت لعدة عمليات جراحية لإزالة الأنسجة الزائدة وتم علاجها بالأدوية للمساعدة في إدارة أوعيتها الدموية. ورغم هذه التحديات، فقد وصلت طولها إلى 170 سنتيمتراً وكانت تبلي بلاءً حسناً في مدرستها. ومع ذلك، ظهرت مشكلة مقلقة: لم تبدأ دورتها الشهرية قط، وهي حالة تُعرف باسم انقطاع الطمث الأولي، وكانت تظهر عليها علامات ارتفاع مستويات الهرمونات الذكرية، مثل نمو الشعر غير المرغوب فيه وحب الشباب.

عندما زارت عيادة أمراض النساء، أجرى الأطباء سلسلة من الفحوصات التي كشفت عن صورة مذهلة داخل حوضها. أظهر التصوير بالموجات فوق الصوتية كتلة كبيرة ومعقدة في مبيضها الأيمن، وأكدت صور إضافية أن مبيضها الأيسر كان متضخماً أيضاً ومليئاً بالأكياس. وقد تعقد الموقف بسبب صغر حجم رحمها وإحاطته بأنسجة ندبية كثيفة، مما جعل رؤية الأعضاء أمراً صعباً. ولفهم ما كان يحدث، أجرى الفريق الطبي جراحة طفيفة التوغل للنظر داخل بطنها. ووجدوا كتلة كبيرة، بحجم ثمرة الجريب فروت تقريباً، تشغل كامل مساحة الحوض. كانت هذه الكتلة متصلة بمبيضها الأيسب وملتصقة بمقدمة رحمها. كما اكتشفوا أن كلا مبيضها كان منتفخاً بأكياس مليئة بالسوائل، وكان هناك نتوءات صغيرة صلبة على الأنسجة التي تثبت الأمعاء في مكانها.

قام الجراحون بإزالة الكتلة الكبيرة بعناية، والأكياس من كلا المبيضين، وعقيدة صغيرة في الرحم، والنتوءات الموجودة على أنسجة الأمعاء. وعندما فُحصت هذه العينات تحت المجهر، كانت النتائج مزيجاً من حالات مختلفة. تبين أن الكتلة الكبيرة هي ورم حميد مكون من أكياس مليئة بالسوائل، يُعرف باسم "ورم كيسي مصلي" (serous cystadenoma). أما الكيس الموجود في مبيضها الأيمن فكان "تيروما ناضجة" (mature teratoma)، وهو نوع من الأورام التي يمكن أن تحتوي على أنسجة متنوعة مثل الشعر أو الأسنان، بينما أظهر مبيضها الأيسر علامات على نمو الأنسجة التي تدعم الخلايا البيضية بشكل مفرط. كان هذا المزيج من الأورام المتعددة المختلفة ونمو الأنسجة الزائد في مريضة واحدة شيئاً لم يره الباحثون من قبل في شخص مصاب بهذه المتلازمة.

بعد الجراحة، وجه الفريق الطبي اهتمامهم إلى سبب عدم حصولها على الدورة الشهرية قط. وحددوا أن المستويات العالية من الهرمونات الذكرية كانت هي السبب المرجح. وللمساعدة في تنظيم دورتها، وصفوا لها مزيجاً من الهرمونات في شكل حبوب. وفي غضون شهر واحد، بدأت في النزف لأول مرة، وأصبحت دوراتها منتظمة. ومع ذلك، لم تكن رحلتها خالية من تحديات جديدة؛ فبعد ثلاثة أشهر من بدء تناول حبوب الهرمونات، أصيبت بجلطة دموية في ساقها، وهو خطر معروف للمصابين بمتلازمة بروتيوس بسبب أوعيتهم الدموية غير الطبيعية. عالج الأطباء ذلك باستخدام أدوية مسيلة للدم، وهي تخضع منذ ذلك الحين للمراقبة الوثيقة من قبل فريق من المتخصصين.

تكتسب هذه الحالة أهمية كبيرة لأنها تكشف عن نطاق أوسع بكثير من المشكلات النسائية مما كان معروفاً سابقاً لمرضى متلازمة بروتيوس. فبينما ذكرت تقارير أخرى أوراماً مفردة أو نزيفاً غير منتظم، كانت هذه المريضة تعاني من مزيج نادر من أورام متعددة، وندبات شديدة، واختلالات هرمونية في آن واحد. ويرى الباحثون أن نفس الخطأ الجيني الذي يسبب نمو الجسم بشكل غير متساوٍ هو أيضاً ما يدفع المبيضين لإنتاج الكثير من الخلايا والهرمونات. يساعد هذا الاكتشاف في تفسير سبب ظهور أعراض لدى بعض المرضى تشبه اضطراباً هرمونياً شائعاً يُسمى "متلازمة تكيس المبايض"، رغم عدم امتلاكهم لعوامل الخطر النموذجية مثل السمنة. كما يسلط الضوء على الحاجة الماسة لقيام الأطباء بفحص الشابات المصابات بهذه المتلازمة بحثاً عن كتل الحوض ومراقبة تطورهن عن كثب، حيث يمكن أن يؤدي الكشف المبكر إلى نتائج أفضل. وتعد هذه الحالة تذكيراً بأنه بالنسبة للمرضى الذين يعانون من حالات جينية معقدة، يمكن للجسم أن يقدم مجموعة فريدة ومعقدة من التحديات التي تتطلب رعاية منسقة ودقيقة من العديد من الخبراء الطبيين.