Coexisting multiple types of gynecological tumors and primary amenorrhea in an adolescent with Proteus syndrome: A case report

Certaines conditions sont inscrites dans notre code génétique dès le début, façonnant la manière dont nos corps grandissent et se développent. La plupart d'entre nous suivent un chemin prévisible, mais pour une infime fraction de personnes, une modification génétique spécifique provoque une croissance du corps qui défie les règles habituelles. Cette maladie rare, connue sous le nom de syndrome de Proteus, entraîne une croissance des tissus à des rythmes différents et selon des motifs étranges, affectant souvent la peau, les os et les organes internes. Comme la croissance est inégale et imprévisible, elle peut provoquer des changements physiques importants et augmenter le risque de développer des tumeurs. Bien que les médecins sachent depuis longtemps que ce syndrome affecte de nombreuses parties du corps, les façons spécifiques dont il impacte le système reproducteur chez les jeunes femmes sont restées un mystère, avec très peu de comptes rendus détaillés dans la littérature médicale. Comprendre ces effets cachés est crucial, non seulement pour traiter les symptômes physiques, mais aussi pour garantir que les jeunes patientes reçoivent les soins appropriés au bon moment afin de prévenir des complications graves.

Cette histoire se concentre sur une jeune fille de quinze ans qui est arrivée dans un hôpital de Pékin avec un historique médical complexe. Elle avait été diagnostiquée avec le syndrome de Proteus à l'âge de trois ans, une condition confirmée par un test génétique ayant trouvé une modification spécifique dans son ADN. Depuis son enfance, elle présentait une croissance inégale de la main et du pied gauches, et sa peau avait développé des plis épais, semblables à un cerveau, sur les paumes et les plantes des pieds. À l'adolescence, elle avait subi plusieurs chirurgies pour retirer les tissus en excès et avait été traitée avec des médicaments pour aider à gérer ses vaisseaux sanguins. Malgré ces défis, elle avait atteint une taille de 170 centimètres et réussissait bien à l'école. Cependant, un problème troublant était apparu : elle n'avait jamais eu ses règles mensuelles, une condition connue sous le nom d'aménorrhée primaire, et elle présentait des signes de taux élevés d'hormones mâles, tels qu'une pilosité excessive et de l'acné.

Lorsqu'elle s'est rendue à la clinique de gynécologie, les médecins ont réalisé une série d'examens qui ont révélé un tableau saisissant à l'intérieur de son bassin. Une échographie a montré une masse complexe et volumineuse dans son ovaire droit, et une imagerie complémentaire a confirmé que son ovaire gauche était également augmenté de volume et rempli de kystes. La situation était compliquée par le fait que son utérus était petit et entouré de tissus cicatriciels denses, rendant les organes difficiles à visualiser. Pour comprendre ce qui se passait, l'équipe médicale a pratiqué une chirurgie de type mini-invasif pour regarder à l'intérieur de son abdomen. Ils ont découvert une masse volumineuse, de la taille d'un pamplemousse, occupant tout l'espace pelvien. Cette masse était attachée à son ovaire gauche et collée à l'avant de son utérus. Ils ont également découvert que ses deux ovaires étaient gonflés par des sacs remplis de liquide, et qu'il y avait de petites bosses dures sur le tissu qui maintient les intestins en place.

Les chirurgiens ont soigneusement retiré la grande masse, les kystes des deux ovaires, un nodule sur l'utérus et les bosses sur le tissu intestinal. Lorsque ces échantillons ont été examinés au microscope, les résultats ont révélé un mélange de différentes conditions. La grande masse s'est avérée être une tumeur bénigne composée de sacs remplis de liquide, appelée cystadénome séreux. Le kyste sur son ovaire droit était un tératome mature, un type de croissance pouvant contenir divers tissus comme des poils ou des dents, tandis que l'ovaire gauche présentait des signes de croissance excessive du tissu qui soutient normalement les cellules œocitaires. Cette combinaison de multiples tumeurs différentes et de croissance tissulaire excessive chez une seule patiente était une chose que les chercheurs n'avaient jamais vue auparavant chez une personne atteinte de ce syndrome.

Après la chirurgie, l'équipe médicale s'est penchée sur la raison pour laquelle elle n'avait jamais eu ses règles. Ils ont déterminé que les niveaux élevés d'hormones mâles en étaient probablement la cause. Pour aider à réguler son cycle, ils lui ont prescrit une combinaison d'hormones sous forme de comprimés. En l'espace d'un mois, elle a commencé à saigner pour la première fois, et ses cycles sont devenus réguliers. Cependant, son parcours n'a pas été sans nouveaux défis. Trois mois après avoir commencé les comprimés hormonaux, elle a développé un caillot sanguin dans la jambe, un risque connu pour les personnes atteintes du syndrome de Proteus en raison de leurs vaisseaux sanguins anormaux. Les médecins ont traité cela avec des médicaments anticoagulants, et elle est depuis lors suivie de près par une équipe de spécialistes.

Ce cas est significatif car il révèle une gamme de problèmes gynécologiques beaucoup plus large que ce qui était connu précédemment pour les patientes atteintes du syndrome de Proteus. Alors que d'autres rapports ont mentionné des tumeurs uniques ou des saignements irréguliers, cette patiente présentait une combinaison rare de multiples tumeurs, de cicatrices sévères et de déséquilibres hormonaux, le tout simultanément. Les chercheurs suggèrent que l'erreur génétique qui cause la croissance inégale du corps entraîne également les ovaires à produire trop de cellules et d'hormones. Cette découverte aide à expliquer pourquoi certaines patientes développent des symptômes qui ressemblent à un trouble hormonal courant appelé syndrome des ovaires polykystiques, même si elles ne présentent pas les facteurs de risque typiques comme l'obésité. Cela souligne également la nécessité critique pour les médecins de dépister les masses pelviennes chez les jeunes femmes atteintes de ce syndrome et de surveiller leur développement de près, car une détection précoce peut mener à de meilleurs résultats. Ce cas rappelle que, pour les patients présentant des conditions génétiques complexes, le corps peut présenter un ensemble de défis uniques et complexes qui nécessitent des soins coordonnés et attentifs de la part de nombreux experts médicaux différents.