Coexisting multiple types of gynecological tumors and primary amenorrhea in an adolescent with Proteus syndrome: A case report

私たちの遺伝子コードには、最初から書き込まれている条件があり、それが私たちの体の成長や発達を形作っています。私たちの多くは予測可能な道を歩みますが、ごく一部の人々においては、特定の遺伝的変化が、通常の規則に反するような体の成長を引き起こします。プロテウス症候群として知られるこの稀な疾患は、組織が異なる速度や奇妙なパターンで成長することをもたらし、しばしば皮膚、骨、および内臓に影響を及ぼします。この成長は不均一で予測不能であるため、重大な身体的変化を引き起こし、腫瘍を発症するリスクを高めることがあります。医師たちは、この症候群が体の多くの部分に影響を与えることを古くから知っていましたが、若い女性の生殖器系にどのような影響を与えるかという具体的な方法は謎のままであり、医学文献における詳細な報告もほとんどありませんでした。これらの隠れた影響を理解することは、身体的な症状を治療するためだけでなく、若い患者が深刻な合併症を防ぐために適切なケアを適切な時期に受けられるようにするためにも極めて重要です。

この物語は、複雑な病歴を持つ北京の病院に到着した15歳の少女を中心に展開します。彼女は3歳の時にプロテウス症候群と診断されました。その診断は、彼女のDNAに見つかった特定の変化を特定した遺伝子検査によって確定されました。乳児期から、彼女は左手と左足の不均一な成長を経験しており、手のひらや足の裏には、脳のような厚いひだのある皮膚ができていました。ティーンエイジャーになる頃までには、過剰に成長した組織を除去するための数回の手術を受けており、血管を管理するための薬による治療も受けてきました。これらの課題にもかかわらず、彼女は身長170センチメートルまで成長し、学校生活も順調に送っていました。しかし、厄介な問題が生じていました。彼女は一度も月経を開始しておらず（これは原発性無月経と呼ばれる状態です）、望まない体毛の増加やニキビといった、男性ホルモンの高値を示す兆候を見せていたのです。

彼女が婦人科を受診した際、医師たちが実施した一連のスキャンにより、彼女の骨盤内部の驚くべき姿が明らかになりました。超音波検査では、右側の卵巣に大きく複雑な腫瘤があることが示され、さらなる画像診断により、左側の卵巣も腫大し嚢胞（のうほう）で満たされていることが確認されました。状況をさらに複雑にしていたのは、子宮が小さく、周囲が密な瘢痕組織（はんこんそしき）に囲まれていたため、臓器の観察が困難であったことでした。何が起きているのかを理解するために、医療チームは腹部内部を観察するための低侵襲手術を行いました。彼らは、グレープフルーツほどの大きさがあり、骨盤全体を占拠している大きな腫瘤を発見しました。この腫瘤は左側の卵巣に付着しており、子宮の前面に癒着していました。また、両方の卵巣が液体で満たされた袋状の構造（嚢胞）で腫れており、腸を保持する組織には小さな硬い結節も見られました。

外科医たちは、大きな腫瘤、両方の卵巣の嚢胞、子宮の小さな結節、そして腸の組織にある結節を慎重に切除しました。これらの検体を顕微鏡下で調べたところ、結果はさまざまな病態が混在したものでした。大きな腫瘤は、漿液性嚢胞腺腫と呼ばれる、液体で満たされた袋からなる良性腫瘍であることが判明しました。右側の卵巣の嚢胞は成熟奇形腫であり、これは毛や歯などの様々な組織を含むことがある種類の増殖物でした。一方で、左側の卵巣は、通常卵細胞を支える組織が過度に厚くなっている兆候を示していました。このように、単一の患者の中に複数の異なる腫瘍と組織の過形成が組み合わさっていることは、研究者たちがこの症候群を持つ人々においてこれまで見たことがない現象でした。

手術後、医療チームは彼女がなぜ月経を開始できなかったのかという点に注目しました。彼らは、高いレベルの男性ホルモンがその原因である可能性が高いと判断しました。彼女の周期を調節するために、経口薬によるホルモン療法の組み合わせが処方されました。1ヶ月以内に、彼女は初めて出血を開始し、月経は規則的になりました。しかし、彼女の道のりは新たな課題なしに進んだわけではありません。ホルモン剤の服用開始から3ヶ月後、彼女は足に血栓症を発症しました。これは、異常な血管を持つプロテウス症候群の患者における既知のリスクです。医師たちはこれに対して抗凝固療法を行い、彼女はその後、専門家チームによる厳重なモニタリングを受けています。

この症例は、プロテウス症候群の患者において、これまで知られていたよりもはるかに幅広い婦人科的問題が存在することを明らかにしている点で重要です。他の報告では、単一の腫瘍や不正出血について言及されてきましたが、この患者は複数の腫瘍、深刻な瘢痕、そしてホルモンバランスの乱れを同時に抱えていました。研究者たちは、身体を不均一に成長させるのと同じ遺伝的エラーが、卵巣に細胞とホルモンを過剰に生成させる原動力となっていると考えています。この発見は、なぜ一部の患者が、肥満のような典型的なリスク要因を持たないにもかかわらず、多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）と呼ばれる一般的なホルモン異常に似た症状を発現するのかを説明する助けとなります。また、この症候群を持つ若い女性に対し、医師が骨盤内の腫瘤をスクリーニングし、その発達を注意深く観察することの極めて高い重要性を浮き彫りにしています。この症例は、複雑な遺伝的疾患を持つ患者にとって、身体が独特かつ複雑な課題を提示し得ることであり、それには多くの異なる医療専門家による注意深く調整されたケアが必要であることを思い出させてくれます。