Coexisting multiple types of gynecological tumors and primary amenorrhea in an adolescent with Proteus syndrome: A case report

कुछ स्थितियाँ हमारे जन्म से ही हमारे आनुवंशिक कोड (जेनेटिक कोड) में लिखी होती हैं, जो इस बात को आकार देती हैं कि हमारा शरीर कैसे बढ़ता और विकसित होता है। हम में से अधिकांश एक अनुमानित पथ का अनुसरण करते हैं, लेकिन बहुत कम लोगों के लिए, एक विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन शरीर को इस तरह बढ़ने का कारण बनता है जो सामान्य नियमों को चुनौती देता है। यह दुर्लभ स्थिति, जिसे प्रोटियस सिंड्रोम (Proteus syndrome) के रूप में जाना जाता है, शरीर के ऊतकों को अलग-अलग दरों और अजीब पैटर्न में बढ़ने की ओर ले जाती है, जो अक्सर त्वचा, हड्डियों और आंतरिक अंगों को प्रभावित करती है। क्योंकि यह वृद्धि असमान और अप्रत्याशित होती है, इसलिए यह महत्वपूर्ण शारीरिक परिवर्तनों का कारण बन सकती है और ट्यूमर विकसित होने के जोखिम को बढ़ा सकती है। हालांकि डॉक्टर लंबे समय से जानते हैं कि यह सिंड्रोम शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित करता है, लेकिन युवा महिलाओं के प्रजनन तंत्र पर इसके विशिष्ट प्रभाव एक रहस्य बने हुए हैं, क्योंकि चिकित्सा साहित्य में इसके बहुत कम विस्तृत विवरण उपलब्ध हैं। इन छिपे हुए प्रभावों को समझना न केवल शारीरिक लक्षणों के इलाज के लिए, बल्कि यह सुनिश्चित करने के लिए भी महत्वपूर्ण है कि युवा रोगियों को गंभीर जटिलताओं को रोकने के लिए सही समय पर सही देखभाल मिले।

यह कहानी एक पंद्रह वर्षीय लड़की के इर्द-गिर्द घूमती है जो बीजिंग के एक अस्पताल में एक जटिल चिकित्सा इतिहास के साथ आई थी। उसे तीन साल की उम्र में प्रोटियस सिंड्रोम का निदान किया गया था, जिसकी पुष्टि एक जेनेटिक टेस्ट द्वारा की गई थी जिसमें उसके डीएनए में एक विशिष्ट परिवर्तन पाया गया था। एक शिशु होने के नाते, उसने अपने बाएं हाथ और पैर में असमान वृद्धि का अनुभव किया था, और उसकी त्वचा की हथेलियों और तलवों पर मोटी, मस्तिष्क जैसी सिलवटें विकसित हो गई थीं। अपनी किशोरावस्था तक, उसने अत्यधिक बढ़े हुए ऊतकों को हटाने के लिए कई सर्जरी करवाई थीं और उसके रक्त वाहिकाओं को प्रबंधित करने में मदद करने के लिए दवा का उपयोग किया गया था। इन चुनौतियों के बावजूद, उसकी ऊंचाई 170 सेंटीमीटर तक पहुँच गई थी और वह स्कूल में अच्छा कर रही थी। हालाँकि, एक परेशान करने वाली समस्या उभर कर आई थी: उसे कभी मासिक धर्म (पीरियड) शुरू नहीं हुआ था, जिसे प्राथमिक एमेनोरिया (primary amenorrhea) कहा जाता है, और उसमें उच्च स्तर के पुरुष हार्मोन के लक्षण दिख रहे थे, जैसे कि अनचाहे बालों का उगना और मुँहासे।

जब वह स्त्री रोग क्लिनिक में आई, तो डॉक्टरों ने उसके पेल्विस (श्रोणि) के अंदर एक चौंकाने वाली तस्वीर दिखाने के लिए स्कैन की एक श्रृंखला की। एक अल्ट्रासाउंड ने उसके दाहिने अंडाशय (ovary) में एक बड़ा, जटिल द्रव्यमान (mass) दिखाया, और आगे की इमेजिंग ने पुष्टि की कि उसका बायां अंडाशय भी बड़ा था और सिस्ट (cysts) से भरा हुआ था। स्थिति इस तथ्य से जटिल हो गई थी कि उसका गर्भाशय छोटा था और घने निशान वाले ऊतकों (scar tissue) से घिरा हुआ था, जिससे अंगों को देखना कठिन हो गया था। यह समझने के लिए कि क्या हो रहा है, मेडिकल टीम ने उसके पेट के अंदर देखने के लिए एक न्यूनतम आक्रामक सर्जरी (minimally invasive surgery) की। उन्होंने एक बड़ा द्रव्यमान पाया, जो लगभग एक चकोतरे (grapefruit) के आकार का था और पूरे पेल्विक स्थान को घेरे हुए था। यह द्रव्यमान उसके बाएं अंडाशय से जुड़ा हुआ था और उसके गर्भाशय के सामने चिपका हुआ था। उन्होंने यह भी पाया कि उसके दोनों अंडाशय तरल पदार्थ से भरी थैलियों (fluid-filled sacs) के कारण सूज गए थे, और आंतों को थामे रखने वाले ऊतक पर छोटे, कठोर गांठें थीं।

सर्जन ने सावधानीपूर्वक बड़े द्रव्यमान, दोनों अंडाशय के सिस्ट, गर्भाशय पर एक छोटी गांठ और आंतों के ऊतकों पर मौजूद गांठों को निकाल दिया। जब इन नमूनों की सूक्ष्मदर्शी (microscope) के नीचे जांच की गई, तो परिणाम विभिन्न स्थितियों का मिश्रण थे। वह बड़ा द्रव्यमान एक सौम्य ट्यूमर निकला जो तरल पदार्थ से भरी थैलियों से बना था, जिसे सेरस सिस्टाडेनोमा (serous cystadenoma) कहा जाता है। उसके दाहिने अंडाशय का सिस्ट एक मैच्योर टेराटोमा (mature teratoma) था, जो एक प्रकार की वृद्धि है जिसमें बाल या दांत जैसे विभिन्न ऊतक हो सकते हैं, जबकि बाएं अंडाशय ने उन ऊतकों के लक्षण दिखाए जो सामान्य रूप से अंडे की कोशिकाओं (egg cells) को सहारा देते हैं, वे बहुत अधिक मोटे हो गए थे। एक ही रोगी में कई अलग-अलग ट्यूमर और ऊतकों की इस अत्यधिक वृद्धि का संयोजन कुछ ऐसा था जो शोधकर्ताओं ने पहले कभी इस सिंड्रोम वाले व्यक्ति में नहीं देखा था।

सर्जरी के बाद, मेडिकल टीम ने इस बात पर ध्यान केंद्रित किया कि उसे कभी मासिक धर्म क्यों नहीं हुआ। उन्होंने निर्धारित किया कि उच्च स्तर के पुरुष हार्मोन ही इसका संभावित कारण थे। उसके चक्र को नियंत्रित करने में मदद करने के लिए, उन्होंने गोली के रूप में हार्मोन का एक संयोजन निर्धारित किया। एक महीने के भीतर, उसे पहली बार रक्तस्राव शुरू हुआ, और उसके मासिक धर्म नियमित हो गए। हालाँकि, उसकी यात्रा नई चुनौतियों से मुक्त नहीं थी। हार्मोन की गोलियां शुरू करने के तीन महीने बाद, उसके पैर में रक्त का थक्का (blood clot) जम गया, जो प्रोटियस सिंड्रोम वाले लोगों के लिए असामान्य रक्त वाहिकाओं के कारण एक ज्ञात जोखिम है। डॉक्टरों ने रक्त को पतला करने वाली दवा के साथ इसका उपचार किया, और तब से उसकी विशेषज्ञ टीम द्वारा बारीकी से निगरानी की जा रही है।

यह मामला महत्वपूर्ण है क्योंकि यह प्रोटियस सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए पहले से ज्ञात तुलनात्मक रूप से बहुत व्यापक स्त्री रोग संबंधी समस्याओं को प्रकट करता है। जबकि अन्य रिपोर्टों में एकल ट्यूमर या अनियमित रक्तस्राव का उल्लेख किया गया है, इस रोगी में एक ही समय में कई ट्यूमर, गंभीर निशान (scarring), और हार्मोनल असंतुलन का दुर्लभ संयोजन था। शोधकर्ताओं का सुझाव है कि वही आनुवंशिक त्रुटि जो शरीर को असमान रूप से बढ़ने का कारण बनती है, अंडाशय को बहुत अधिक कोशिकाएं और हार्मोन उत्पन्न करने के लिए भी प्रेरित कर रही है। यह खोज यह समझाने में मदद करती है कि क्यों कुछ रोगियों में ऐसे लक्षण विकसित होते हैं जो एक सामान्य हार्मोनल विकार जैसे कि पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम (PCOS) की तरह दिखते हैं, भले ही उनमें मोटापे जैसे विशिष्ट जोखिम कारक न हों। यह डॉक्टरों के लिए एक महत्वपूर्ण आवश्यकता को भी रेखांकित करता है कि वे इस सिंड्रोम वाली युवा महिलाओं की पेल्विक द्रव्यमान (pelvic masses) के लिए जांच करें और उनके विकास पर बारीकी से नज़र रखें, क्योंकि जल्दी पहचान बेहतर परिणाम दे सकती है। यह मामला एक अनुस्मारक के रूप में कार्य करता है कि जटिल आनुवंशिक स्थितियों वाले रोगियों के लिए, शरीर अद्वितीय और जटिल चुनौतियां पेश कर सकता है जिसके लिए कई विभिन्न चिकित्सा विशेषज्ञों से सावधानीपूर्वक, समन्वित देखभाल की आवश्यकता होती है।