Complete POR ablation in human adrenal cells reveals steroidogenic rerouting and variant-dependent loss of cytochrome P450 support
Durch den Einsatz von CRISPR/Cas9 zur Erzeugung eines vollständigen POR-Knockouts in menschlichen Nebennieren- und Nierenzellen zeigt diese Studie auf, dass während die kanonische Steroidogenese blockiert ist, eine geringfügige DHEA-Synthese über alternative Wege fortbesteht, und dass spezifische krankheitsassoziierte Varianten wie P228L distinkte, enzymselektive Funktionsdefizite aufweisen, die am besten unter endogener regulatorischer Kontrolle charakterisiert werden.