Heterozygous variants in intermediate-to-low penetrance FANC-family genes with emerging evidence in breast cancer patients: experience of a cancer genetics reference center in Colombia
Eine Studie an 663 Brustkrebspatientinnen im Südwesten Kolumbiens ergab eine Prävalenz von 9,20 % für heterozygote Varianten in FANC-Familien-Genen mit intermediärer bis niedriger Penetranz (unter Ausschluss von BRCA1/2 und verwandten Hochrisikogenen), wobei FANCM, FANCA und FANCD2 am häufigsten betroffen waren und einen potenziellen Gründereffekt aufzeigten, was deren Einbeziehung in die routinemäßige genetische Testung sowie die Entwicklung lateinamerikanischer Genom-Repositorien unterstützt.