A polyostotic Paget’s Disease of bone: a case report of a 50s Chinese male with mini review

Knochen sind keine statischen Säulen aus Stein; sie sind lebendes Gewebe, das sich ständig selbst erneuert. In einem gesunden Körper wirken winzige Zellen namens Osteoklasten wie Abrisskolonnen, die alten Knochen abbauen, während andere Zellen namens Osteoblasten wie Bauarbeiter fungieren, die neues, starkes Material ablagern. Dieser Zyklus hält das Skelett widerstandsfähig und in der Lage, sich selbst zu reparieren. Bei einer seltenen Erkrankung namens Morbus Paget kommt jedoch dieses sorgfältige Gleichgewicht zusammen. Die Abrisskolonnen werden hyperaktiv und reißen den Knochen viel zu schnell ab, und die Baukolonnen eilen herbei, um die Lücke zu füllen, tun dies jedoch auf eine chaotische, ungeordnete Weise. Das Ergebnis ist ein Knochen, der größer und dichter als normal ist, aber strukturell schwach und anfällig für Schmerzen, Verformungen oder Brüche. Während diese Erkrankung in Europa und Nordamerika gut dokumentiert ist, wird sie in Asien selten gesehen, was viele Ärzte mit ihren spezifischen Anzeichen und Symptomen vertraut macht.

Diese Geschichte beginnt mit einem zweiundfünfzigjährigen Mann in Shanghai, der seit fünf Jahren unter anhaltenden Schmerzen in seiner linken Hüfte gelitten hatte. Der Unbehagen verschlimmerte sich bei Bewegung und erschwerte allmählich das tägliche Leben. Ein Jahr lang untersuchten Ärzte in anderen Krankenhäusern seine Röntgenbilder und Magnetresonanztomographien, die Veränderungen im Knochen seiner Hüfte zeigten, und kamen zu dem Schluss, dass er an einer Erkrankung namens Osteonekrose leidet, bei der Knochengewebe aufgrund eines Mangels an Blutversorgung abstirbt. Er wurde für diesen Zustand behandelt, aber als die Schmerzmittel abgesetzt wurden, kehrten die Schmerzen zurück, was darauf hindeutete, dass die ursprüngliche Diagnose nicht korrekt war. Das medizinische Team des Zhongshan Hospitals der Fudan University warf einen genaueren Blick darauf. Sie fanden heraus, dass seine Bluttests leicht erhöhte Werte eines Leberenzyms und eines Knochenenzyms namens alkalische Phosphatase zeigten, was darauf hindeutete, dass etwas mehr als nur in der Hüfte in seinem Skelett geschah.

Um das volle Ausmaß des Problems zu verstehen, führten die Ärzte einen spezialisierten Scan seines gesamten Körpers durch, der verfolgt, wie Knochen Energie nutzen. Die Bilder enthüllten ein erschreckendes Muster: Die Krankheit beschränkte sich nicht auf seine Hüfte. Der Scan zeigte abnormale Aktivitäten in seinem Schädel, seiner Wirbelsäule, seinen Rippen und beidseitig im Becken. Da die Knochen so dicht und unregelmäßig aussah, befürchtete das Team zunächst, dass dies ein Krebs sein könnte, der von einem anderen Teil des Körpers gestreut hatte. Um sicherzugehen, führten sie eine kleine Biopsie durch, bei der eine winzige Probe des Knochens aus seinem unteren Rücken entnommen wurde. Unter einem Mikroskop offenbarte das Gewebe ein klassisches, unverkennbares Muster, das als „Mosaik“-Design bekannt ist. Dieses Muster entsteht, wenn der Knochen ständig abgebaut und wieder aufgebaut wird, was unregelmäßige Linien hinterlässt, an denen altes und neues Knochengewebe aufeinandertreffen. Dieser Befund, kombiniert mit dem Vorhandensein von Riesenzellen, die aggressiv den Knochen wegfressen, bestätigte die wahre Diagnose: polyostotischer Morbus Paget, was bedeutet, dass die Krankheit in vielen Knochen gleichzeitig aktiv ist.

Sobald die Diagnose klar war, änderte sich der Behandlungsplan sofort. Der Patient erhielt eine einzige Dosis eines starken Medikaments namens Zoledronsäure, das wirkt, indem es die überaktiven Zellen beruhigt, die den Knochen zerstören. Die Reaktion war schnell und signifikant. Innerhalb eines Monats waren die schweren Hüftschmerzen des Patienten vollständig verschwunden. Zum sechsmonatigen Zeitpunkt zeigte ein Follow-up-Bluttest, dass der Spiegel des Knochenenzyms wieder in den Normalbereich gesunken war, was darauf hindeutete, dass der chaotische Knochenumbau erfolgreich gestoppt worden war. Die Ärzte stellten fest, dass das Medikament zwar nicht in der Lage war, die bereits eingetretenen strukturellen Veränderungen im Knochen rückgängig zu machen, es aber effektiv verhinderte, dass die Krankheit weitere Schäden oder Schmerzen verursachte.

Dieser Fall ist besonders wichtig, da er eine Lücke im medizinischen Wissen innerhalb Asiens aufzeigt. Morbus Paget ist in China so ungewöhnlich, dass er oft mit anderen Zuständen verwechselt wird, wie etwa der Osteonekrose, die diesen Patienten und seine Ärzte anfangs in die Irre führte. Die Studie dient als Erinnerung daran, dass Ärzte, wenn ein Patient mit unerklärlichen Knochenschmerzen und ungewöhnlichen bildgebenden Ergebnissen vorstellig wird, insbesondere wenn mehrere Knochen betroffen sind, diese seltene Erkrankung in Betracht ziehen müssen. Durch das Teilen dieses spezifischen Falles und einer Übersicht dessen, was über die Krankheit bekannt ist, hoffen die Forscher, die Erkennung zu verbessern und sicherzustellen, dass Patienten in Zukunft die korrekte Diagnose und eine effektive Behandlung viel früher erhalten.