📄 medicine

A novel homozygous GINS2 variant with Meier–Gorlin syndrome with clinical and epigenetic characterisation

Este estudio reporta un segundo paciente con variantes homocigotas en GINS2 que causan el síndrome de Meier–Gorlin, expandiendo el fenotipo clínico para incluir craneosinostosis y deficiencia de células NK, al tiempo que revela alteraciones epigenéticas vinculadas al desarrollo esquelético y craneofacial.

Pauline Marzin, Arthur Bellanger, Giovanna Paternoster, Klervie Loiselet, Nicolas Doldi, Matthieu Defrance, Capucine Pic (…)2026-07-02
📄 medicine

Pediatric Cardiac Masses: Clinical Characteristics and Long-Term Outcomes From a Two-Decade Single-Center Experience

Este estudio retrospectivo unicéntrico de dos décadas sobre 22 pacientes pediátricos destaca la sustancial heterogeneidad clínica y biológica de las masas cardíacas, demostrando que, si bien los rabdomiomas suelen estar asociados con la esclerosis tuberosa y tienden a la regresión espontánea, las lesiones no rabdomiomatosas exhiben una mayor diversidad patológica y requieren con mayor frecuencia intervención quirúrgica.

Şeyma Şebnem Ön, Eser Doğan, Zülal Ülger Tutar, Burcu Büşra Acar Alkan, Meral Yılmaz, Hakan Kurt, Burcugül Karasulu Beci (…)2026-07-02
📄 medicine

Emergency department visits in Stockholm – a projection ahead

Utilizando datos históricos y pronósticos de población, este estudio proyecta que las visitas a los departamentos de emergencia en Estocolmo aumentarán sustancialmente para 2035, impulsadas principalmente por el rápido envejecimiento de la población entre los adultos de 65 años o más, lo que requiere el fortalecimiento de la atención adaptada a la geriatría y una mejor coordinación entre los distintos niveles de atención médica.

Clara Brune, Robert Thiesmeier, Nicola Orsini, Ann Liljas2026-07-02
📄 medicine

The Effect of Obesity on the Coccoid Form Transformation of Helicobacter pylori and Its Relationship with Gastric Inflammation Pattern: A Retrospective Comparative Study

Este estudio retrospectivo demuestra que la obesidad, particularmente la obesidad severa, es un fuerte predictor independiente de la transformación de *Helicobacter pylori* a la forma cocoide y del aumento de la colonización de las criptas, lo que sugiere la necesidad de estrategias diagnósticas y de erradicación personalizadas en pacientes con obesidad.

Burcu SANAL YILMAZ, Sibel ACAT2026-07-02
📄 medicine

Partial Occlusion Device - A Novel 3D-Printed Tool for Microsurgical Anastomosis Revision

Este estudio presenta un novedoso Dispositivo de Oclusión Parcial (POD, por sus siglas en inglés) impreso en 3D que sirve como una alternativa estable, reutilizable y libre de fibras a los aplicadores de punta de algodón para la revisión de anastomosis microquirúrgicas, demostrando una eficacia y seguridad comparables al tiempo que ofrece a los cirujanos una mayor estabilidad y control en un modelo de arteria femoral de rata.

Yuzhu Huang, Abraham Joshua Johnson, Jonas Zhao, Shahabeddin Yazdanpanah, Elan Shukhmakher, Omer Bilal, Hui Zhang, Tina (…)2026-07-02
📄 medicine

Actinotignum-associated prosthetic aortic valve infective endocarditis complicated by postoperative mixed shock and dialysis-dependent acute kidney injury: a case report

Este reporte de caso describe un caso raro de endocarditis infecciosa de válvula aórtica protésica asociada a *Actinotignum sanguinis* en un hombre de edad avanzada con compromiso urológico, destacando los desafíos diagnósticos de los anaerobios de crecimiento lento, la necesidad de una intervención quirúrgica temprana a pesar de la confirmación microbiológica pendiente, y el complejo manejo del choque mixto posoperatorio que condujo a la recuperación del paciente.

Norihiro Sakai, Aya Seki, Tomohiro Michino2026-07-02
📄 medicine

Low-grade Pancreatic Intraepithelial Neoplasia Mimicking Branch-Duct IPMN in a Patient with Long-standing Systemic Lupus Erythematosus: A Case Report

Este reporte de caso describe un caso raro de neoplasia intraepitelial pancreática de bajo grado que mimetiza una IPMN de conducto secundario en un paciente con lupus eritematoso sistémico de larga evolución, destacando las limitaciones diagnósticas de la imagen convencional y las graves complicaciones postoperatorias que ponen en peligro la vida derivadas de la cirugía en pacientes inmunosuprimidos.

YuXiao Wang, FuHong Li, Meng Zhu, ZhiRen Xu, Kun Su, XiaWei Yang, Tao Wu2026-07-02
📄 medicine

Beyond 3 Sets of 10: A Critical Evaluation of the Dosage Parameters Prescribed for Exercise Interventions in Highly Influential Musculoskeletal and Sports Physiotherapy Research

Este estudio de metainvestigación revela que los ensayos altamente influyentes en fisioterapia musculoesquelética y deportiva carecen frecuentemente de un reporte completo de la dosis de ejercicio y a menudo prescriben parámetros inconsistentes con la lógica fisiológica, comprometiendo así la replicabilidad y la eficacia potencial de estas intervenciones.

Lewis Anthony Ingram, Hunter Bennett2026-07-02