In Silico Prioritization of Variants of Uncertain Significance in ABCA4 Reveals Conserved Functional Motifs
Este estudio emplea un marco computacional integrativo para identificar cuatro motivos conservados críticos dentro del dominio extracitoplasmático 2 de ABCA4, demostrando que las variantes de significado incierto que interrumpen estos motivos son termodinámicamente desestabilizadoras y proporcionando una lista priorizada para su reclasificación con el fin de mejorar el diagnóstico genético de la enfermedad de Stargardt.