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🧬 biology

Advancing Precision Medicine in the Korean Population: The Korea Biobank Array v2.0 as a Comprehensive Genomic Resource

La plataforma Korea Biobank Array v2.0 es una plataforma de genotipado optimizada para la población, desarrollada utilizando datos de secuenciación del genoma completo de poblaciones del este de Asia que cierra la brecha entre el genotipado rentable y la cobertura integral de variantes, mejorando así significativamente la detección de variantes raras, la precisión de la imputación y las aplicaciones de medicina de precisión para la población coreana.

Inhae Jeong, Mi Yeong Hwang, Min Jin Seo, Jae-Pil Jeon, Young Jin Kim, Bong-Jo Kim2026-07-17
🧬 biology

Complementary 2D and 3D cultures deriving from a single human cortical differentiation process recapitulate in vitro neurodevelopmental and neurogenerative features of juvenile Huntington’s Disease

Este estudio presenta una estrategia de diferenciación integrada que genera tanto monocapas corticales 2D como organoides 3D a partir de un único lote de iPSC para crear una plataforma versátil y escalable para modelar la enfermedad de Huntington juvenil, recapitulando eficazmente fenotipos neurodesarrollamentales y neurodegenerativos clave al tiempo que reduce la variabilidad experimental y el consumo de recursos.

Ilaria Genovese, Gaia Galluzzi, Bernadette Basilico, Silvia Di Angelantonio, Jessica Rosati, Giorgia Ruotolo, Angela Mar (…)2026-07-17
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A frontal cortical world model shapes inference of causal relationships in hippocampus

Este estudio demuestra que la inferencia causal depende de la coordinación funcional de dos sistemas neurales disociables, donde el hipocampo construye un mapa de relaciones causales bajo el control del surco frontal inferior, el cual codifica un modelo de mundo abstracto para inferir conexiones causales no observadas.

Shuyi Luo, Muchen Li, Deng Pan, Naomi Kingston, Miriam Klein-Flügge, Ali Mahmoodi, Matthew Rushworth2026-07-17
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Integrated Myocardial and Plasma Lipidome Across the Human Obesity–Heart Failure Spectrum

Este estudio revela que la insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada (ICFEP) en humanos se caracteriza por una acumulación distintiva de diversas especies de lípidos en el miocardio que no es impulsada únicamente por la obesidad, difiere significamente de la insuficiencia cardíaca con fracción de eyección reducida (ICFER) y no es replicada con precisión por los modelos animales preclínicos comunes.

David Kass, David Polhemus, Annie Butt, Craig Resch, Kathryn Tsai, Vatsa Batra, Shuyi Yan, Atharva Mulay, Cinthia Drache (…)2026-07-17
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Effort-based Delay Discounting: A Novel Mechanism for Understanding Willpower Failures in Goal-oriented Decision Making

Este estudio introduce un paradigma de descuento de demora basado en el esfuerzo para demostrar que el alto esfuerzo cognitivo atenúa significativamente la devaluación de las recompensas diferidas, lo que sugiere que los fallos de la voluntad derivan de una ruptura específica en la integración de los costes de esfuerzo y tiempo más que de simples limitaciones cognitivas.

Kaustubh Mukherjee, Sathya Narayana Sharma2026-07-17
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Base Editing-Mediated Exon-Specific Knockout 1 of Glutamine Synthetase Generates a High-Productivity CHO Cell Line for Antibody Manufacturing

Este estudio demuestra que el uso de la edición de bases para introducir un codón de terminación prematura específicamente en el exón 7 del gen de la glutamina sintetasa crea un knockout completo que produce una línea celular CHO de alta viabilidad y alta productividad para la fabricación de anticuerpos, revelando que la posición del codón de terminación es un determinante crítico del fenotipo celular.

yajing liu, Tianting Pu, Chengcheng Wang, Hui Lou, Ye Mi, Saiyi Zhang, Libo Liu, Zhihua Xiao, Qin Liu2026-07-17
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SUMOylation of HSF1 orchestrates transcriptional and splicing programs during the proteotoxic stress response

Este estudio revela que la SUMOilación de HSF1 es esencial para terminar la respuesta al estrés proteotóxico mediante la promoción del desensamblaje de los cuerpos de estrés nucleares y la liberación de factores de empalme atrapados, permitiendo así la restauración oportuna de los patrones de empalme normales y la homeostasis celular.

Stefan MUELLER, Upayan Patra, Svenja Kuska, Thorsten Mosler, Timur Makarov, Urbi Mukhopadhyay, Christian Münch, Ulrich K (…)2026-07-17
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Caudate Integrity Shapes Neural Responses to Working Memory Manipulation in Early Parkinson’s Disease

En las etapas tempranas de la enfermedad de Parkinson, las variaciones individuales en la activación neuronal relacionada con la memoria de trabajo están impulsadas primordialmente por la integridad del caudado, mostrando específicamente una correlación inversa más fuerte con la carga de hierro que una correlación positiva con la densidad del transportador de dopamina, en lugar de por diferencias grupales manifiestas en comparación con controles sanos.

Kathrin Giehl, Hendrik Theis, Adrian L. Asendorf, Magdalena Banwinkler, Ariane Delgado-Sanchez, Verena Dzialas, Robert L (…)2026-07-17