Informed Consent in Genomic Testing: Healthcare Professionals’ Perceptions on the Value of a Dynamic Consent Platform in Precision Oncology

Resumen Técnico: Consentimiento Informado en Pruebas Genómicas – Percepciones de los Profesionales de la Salud sobre el Valor de una Plataforma de Consentimiento Dinámico en Oncología de Precisión

Planteamiento del Problema
El Perfil Genómico Completo (CGP, por sus siglas en inglés) es fundamental en la oncología de precisión, ya que permite terapias dirigidas e identifica mutaciones somáticas. Sin embargo, la complejidad del CGP, que puede revelar incidentalmente mutaciones de la línea germinal que afectan a los pacientes y sus familias, crea desafíos significativos para la obtención de un consentimiento verdaderamente informado. Los procesos de consentimiento actuales suelen depender de formularios extensos y densos en información que no tienen en cuenta los diversos niveles de alfabetización sanitaria o el contexto emocional del diagnóstico de cáncer. Además, la "integración masiva" de las pruebas genómicas en la atención oncológica de rutina ha colocado a los oncólogos, quienes pueden carecer de formación especializada en genética, en la posición de tener que discutir resultados de la línea germinal. Las limitaciones de tiempo en los entornos clínicos a menudo fuerzan un enfoque de "talla única", lo que impide las discuscciones dinámicas e individualizadas necesarias para la toma de decisiones autónoma. Aunque las Plataformas de Consentimiento Dinámico (DCP) han mostrado ser prometedoras en entornos de investigación, su implementación en contextos genómicos clínicos sigue siendo limitada, lo que potencialmente contribuye a la confusión y angustia del paciente.

Metodología
Este estudio cualitativo evaluó las percepciones de las partes interesadas sobre CoGenT (Consent in Genomic Testing), una plataforma de consentimiento dinámico en línea desarrollada para apoyar el consentimiento informado en entornos clínicos y de investigación. CoGenT integra una Lista de Preguntas de Apoyo (QPL) co-diseñada y entrega la información en formatos modulares y accesibles.

• Participantes: El estudio contó con 11 partes interesadas (N=11) de un entorno de oncología de precisión con actividad investigadora, incluyendo oncólogos, asesores genéticos, especialistas en genética y un representante de los consumidores.
• Procedimiento: Los participantes recibieron acceso a CoGenT y a un mapa de procesos de los pasos de las pruebas genómicas. Se sometieron a entrevistas semiestructuradas tras una demostración en video de las funciones de la plataforma.
• Análisis: Las entrevistas fueron grabadas, transcritas y analizadas temáticamente mediante el análisis temático reflexivo de Braun y Clarke. El análisis fue guiado por el Marco Consolidado para la Investigación de la Implementación (CFIR) para identificar sistemáticamente barreras y facilitadores a través de cinco dominios: Entorno Externo, Características de la Intervención, Características Individuales, Entorno Interno y Proceso.

Contribuciones Clave y Resultados
El estudio identificó barreras y facilitadores específicos respecto a la implementación de CoGenT, organizados por los dominios del CFIR:

1. Entorno Externo (Barreras Contextuales):

   • Limitaciones de Tiempo: Una barrera principal identificada fue la falta de tiempo para las discusiones de consentimiento individualizadas debido al aumento del volumen de pacientes y la complejidad de la información.
   • Estandarización vs. Individualización: Los procesos actuales a menudo imponen una "agenda estandarizada" que no aborda las necesidades específicas de los pacientes, como las implicaciones de seguros de los hallazgos de la línea germinal o los diversos niveles de alfabetización sanitaria.

2. Características de la Intervención (Funciones de la Plataforma):

   • Facilitadores: Los participantes valoraron la capacidad de CoGenT para proporcionar información "fragmentada", clara e interactiva sin extender los tiempos de las citas. La QPL integrada fue vista como una herramienta para facilitar las preguntas lideradas por el paciente y reducir la sobrecarga de información. Las funciones de accesibilidad (ej. lectura en voz alta, traducción) se destacaron como beneficiosas para pacientes con barreras de lenguaje o alfabetización.
   • Barreras: Se plantearon preocupaciones respecto a que el contenido "denso en texto" pudiera abrumar a pacientes con baja alfabetización, la complejidad del lenguaje y el riesgo de "sobrecarga de información" sobre temas sensibles como el seguro de vida. La "baja alfabetización digital", particularmente entre adultos mayores, se señaló como una barrera de acceso significativa.

3. Características de los Individuos (Perspectivas de las Partes Interesadas):

   • Diferencias Disciplinarias: Los profesionales de la genética (asesores y especialistas) generalmente vieron a CoGenT favorablemente como una herramienta para apoyar una educación estructurada y centrada en el paciente. En contraste, los oncólogos se mostraron más escépticos, citando preocupaciones sobre la interrupción del flujo de trabajo y la potencial incompatia con los servicios de consentimiento centralizados. Los oncólogos suelen apoyarse en estadísticas y analogías para las discusiones de tratamiento, mientras que los profesionales de la genética utilizan técnicas más individualizadas y lideradas por el paciente.

4. Entorno Interno (Contexto de Implementación):

   • Rol de la Plataforma: Hubo un consenso en que CoGenT debe funcionar como una herramienta suplementaria para mejorar, no reemplazar, las discusiones de consentimiento cara a cara.
   • Temporalidad: Los participantes sugirieron múltiples puntos de integración: pre-consulta (para mejorar la eficiencia), post-consulta (como referencia) y post-resultados (para facilitar la comprensión de hallazgos complejos).
   • Comunicación Familiar: CoGenT fue visto como una herramienta potencial para facilitar las discusiones familiares difíciles sobre los hallazgos de la línea germinal, potencialmente a través de funciones como "cartas familiares individualizadas".

5. Proceso (Estrategia de Implementación):

   • Privacidad y Flujo de Trabajo: La planificación estratégica debe abordar las restricciones de privacidad (ej. pasos de autenticación) que podrían impedir que los clínicos accedan a las listas de preguntas de los pacientes.
   • Adaptación: Las recomendaciones incluyeron el desarrollo de "dos versiones" de la plataforma (una para pruebas somáticas/tumorales y otra para pruebas de la línea germinal) para evitar información irrelevante, la creación de una versión de aplicación móvil para una mejor accesibilidad y la garantía de capacitación para los profesionales de la salud.

Significancia y Reivindicaciones
El artículo posiciona este estudio como una investigación de pre-implementación destinada a dilucidar las barreras y facilitadores percibidos para la integración de una DCP en la oncología de precisión.

• Reivindicaciones Modestas: Los autores no afirman que CoGenT sea una solución independiente. En su lugar, sostienen que el valor de la plataforma reside en su capacidad para apoyar y complementar los protocolos de consentimiento existentes. El estudio concluye que CoGenT podría mejorar el consentimiento informado al mejorar la accesibilidad de la información, permitir la toma de decisiones incremental y apoyar la comunicación familiar, siempre que se implemente como un complemento de las interacciones cara a cara.
• Guía de Implementación: Los hallazgos ofrecen una hoja de ruta para la implementación futura, enfatizando la necesidad de adaptar la plataforma a diferentes especialidades clínicas (oncología vs. genética), abordar las disparidades de alfabetización digital y sanitaria, y navegar las restricciones de privacidad y flujo de trabajo.
• Direcciones Futuras: Los autores señalan que, si bien este estudio se centró en los profesionales de la salud, la investigación futura debe incluir a pacientes y cuidadores para evaluar plenamente la utilidad de la plataforma en el apoyo a la comunicación familiar y su compatibilidad con los flujos de trabajo clínicos en evolución.