Informed Consent in Genomic Testing: Healthcare Professionals’ Perceptions on the Value of a Dynamic Consent Platform in Precision Oncology

Résumé Technique : Le consentement éclairé dans les tests génomiques – Perceptions des professionnels de santé sur la valeur d'une plateforme de consentement dynamique en oncologie de précision

Énoncé du problème
Le profilage génomique complet (PGC) est central en oncologie de précision, permettant des thérapies ciblées et l'identification de mutations somatiques. Cependant, la complexité du PGC, qui peut révéler de manière fortuite des mutations germinales affectant les patients et leurs familles, crée des défis importants pour l'obtention d'un consentement réellement éclairé. Les processus de consentement actuels reposent souvent sur des formulaires longs et denses en informations, qui ne tiennent pas compte des différents niveaux de littératie en santé ou du contexte émotionnel du diagnostic de cancer. De plus, la « démocratisation » des tests génomiques dans les soins oncologiques de routine a placé les oncologues, qui peuvent manquer de formation spécialisée en génétique, en position de devoir discuter des résultats germinaux. Les contraintes de temps dans les contextes cliniques imposent souvent une approche « standardisée », empêchant les discussions dynamiques et individualisées nécessaires à une prise de décision autonome. Bien que les plateformes de consentement dynamique (PCD) aient montré des promesses dans le cadre de la recherche, leur mise en œuvre dans les contextes génomiques cliniques reste limitée, ce qui peut contribuer à la confusion et à la détresse des patients.

Méthodologie
Cette étude qualitative a évalué les perceptions des parties prenantes concernant CoGenT (Consent in Genomic Testing), une plateforme de consentement dynamique en ligne développée pour soutenir le consentement éclairé dans les contextes cliniques et de recherche. CoGenT intègre une liste de questions (QPL - Question Prompt List) co-conçue et délivre l'information sous des formats modulaires et accessibles.

• Participants : L'étude a impliqué 11 parties prenantes (N=11) issues d'un milieu d'oncologie de précision actif en recherche, comprenant des oncologues, des conseillers en génétique, des spécialistes en génétique et un représentant des consommateurs.
• Procédure : Les participants ont eu accès à CoGenT ainsi qu'à une carte de processus des étapes des tests génomiques. Ils ont participé à des entretiens semi-directifs après une démonstration vidéo des fonctionnalités de la plateforme.
• Analyse : Les entretiens ont été enregistrés, transcrits et analysés thématiquement selon la méthode d'analyse thématique réflexive de Braun et Clarke. L'analyse a été guidée par le Cadre consolidé de la recherche sur la mise en œuvre (CFIR) afin d'identifier systématiquement les barrières et les facilitateurs à travers cinq domaines : le Cadre externe, les Caractéristiques de l'intervention, les Caractéristiques individuelles, le Cadre interne et le Processus.

Contributions clés et résultats
L'étude a identifié des barrières et des facilitateurs spécifiques concernant la mise en œuvre de CoGenT, organisés par domaines CFIR :

1. Cadre externe (Barrières contextuelles) :

   • Contraintes de temps : Une barrière primaire identifiée est le manque de temps pour les discussions de consentement individualisées en raison de l'augmentation du volume de patients et de la complexité de l'information.
   • Standardisation vs Individualisation : Les processus actuels imposent souvent un « agenda standardisé » qui ne parvient pas à répondre aux besoins spécifiques des patients, tels que les implications sur l'assurance liées aux découvertes germinales ou les divers niveaux de littératie en santé.

2. Caractéristiques de l'intervention (Fonctionnalités de la plateforme) :

   • Facilitateurs : Les participants ont apprécié la capacité de CoGenT à fournir des informations « par morceaux », claires et interactives sans prolonger le temps de consultation. La QPL intégrée a été perçue comme un outil pour faciliter les questions menées par le patient et réduire la surcharge d'informations. Les fonctionnalités d'accessibilité (ex: lecture à voix haute, traduction) ont été soulignées comme bénéfiques pour les patients présentant des barrières de littératie ou de langue.
   • Barrières : Des préoccupations ont été soulevées concernant le contenu potentiellement « trop textuel » pouvant submerger les patients à faible niveau de littératie, la complexité du langage, et le risque de « surcharge d'informations » concernant des sujets sensibles comme l'assurance vie. La « faible littératie numérique », particulièrement chez les adultes plus âgés, a été notée comme une barrière d'accès significative.

3. Caractéristiques des individus (Perspectives des parties prenantes) :

   • Différences disciplinaires : Les professionnels de la génétique (conseillers et spécialistes) ont généralement vu CoGenT favorablement comme un outil pour soutenir une éducation structurée et centrée sur le patient. En revanche, les oncologues se sont montrés plus sceptiques, citant des préoccupations concernant la perturbation du flux de travail et la potentielle incompatibilité avec les services de consentement centralisés. Les oncologues s'appuient souvent sur des statistiques et des analogies pour les discussions de traitement, tandis que les professionnels de la génétique utilisent des techniques plus individualisées et centrées sur le patient.

4. Cadre interne (Contexte de mise en œuvre) :

   • Rôle de la plateforme : Un consensus s'est dégagé sur le fait que CoGenT devrait fonctionner comme un outil supplémentaire pour améliorer, et non remplacer, les discussions de consentement en face à face.
   • Moment de l'utilisation : Les participants ont suggéré plusieurs points d'intégration : pré-consultation (pour améliorer l'efficacité), post-consultation (comme référence), et post-résultats (pour faciliter la compréhension de résultats complexes).
   • Communication familiale : CoGenT a été perçu comme un outil potentiel pour faciliter les discussions familiales difficiles concernant les découvertes germinales, potentiellement via des fonctionnalités telles que des « lettres familiales individualisées ».

5. Processus (Stratégie de mise en œuvre) :

   • Confidentialité et flux de travail : La planification stratégique doit aborder les contraintes de confidentialité (ex: étapes d'authentification) qui pourraient empêcher les cliniciens d'accéder aux listes de questions des patients.
   • Adaptation : Les recommandations incluaient le développement de « deux versions » de la plateforme (une pour les tests somatiques/tumoraux et une pour les tests germinaux) afin d'éviter les informations non pertinentes, la création d'une version application mobile pour une meilleure accessibilité, et l'assurance d'une formation pour les professionnels de santé.

Signification et affirmations
L'article présente cette étude comme une enquête de pré-implémentation visant à élucider les barrières et facilitateurs perçus pour l'intégration d'une PCD dans l'oncologie de précision.

• Affirmations modestes : Les auteurs ne prétendent pas que CoGenT est une solution autonome. Au contraire, ils affirment que la valeur de la plateforme réside dans sa capacité à soutenir et compléter les protocoles de consentement existants. L'étude conclut que CoGenment pourrait améliorer le consentement éclairé en améliorant l'accessibilité de l'information, en permettant une prise de décision incrémentale et en soutenant la communication familiale, à condition qu'elle soit mise en œuvre comme un complément aux interactions en face à face.
• Orientation pour la mise en œuvre : Les conclusions offrent une feuille de route pour une mise en œuvre future, soulignant la nécessité d'adapter la plateforme aux différentes spécialités cliniques (oncologie vs génétique), de traiter les disparités de littératie numérique et de santé, et de naviguer les contraintes de confidentialité et de flux de travail.
• Directions futures : Les auteurs notent que bien que l'étude se soit concentrée sur les professionnels de santé, les recherches futures devront inclure les patients et les aidants pour évaluer pleinement l'utilité de la plateforme pour soutenir la communication familiale et sa compatibilité avec l'évolution des flux de travail cliniques.