Genetic variants associated with on-water sports performance: A systematic review

Resumen Técnico: Variantes Genéticas Asociadas con el Rendimiento en Deportes Acuáticos: Una Revisión Sistemática

Planteamiento del Problema
Si bien se reconoce que el rendimiento deportivo es una interacción compleja de entrenamiento, técnica y genética —con los factores genéticos explicando aproximadamente el 66% de la varianza en el estatus atlético—, las variantes genéticas específicas asociadas con los deportes "sobre el agua" (remo, canoa, kayak, vela, surf y rafting) siguen siendo en gran medida inconcluyentes. Aunque existen revisiones sistemáticas para nadadores, atletas de resistencia y deportes de combate, ninguna síntesis exhaustiva ha abordado previamente la arquitectura genética de los deportes acuáticos. Los autores señalan que, a pesar de la alta heredabilidad en fenotipos relacionados (por ejemplo, composición de fibras musculares, VO2máx), los polimorfismos específicos que impulsan el éxito en las disciplinas acuáticas son escasos y, a menudo, contradictorios en la literatura.

Metodología
Este estudio se adhirió a las directrices de los Elementos de Informe Preferidos para las Revisiones Sistemáticas y los Metanálisis (PRISMA).

• Estrategia de Búsqueda: Se realizó una búsqueda sistemática en Web of Science, Scopus y PubMed hasta el 6 de octubre de 2024, complementada con una búsqueda secundaria en las listas de referencias. La búsqueda utilizó marcos PECO (Población, Exposición, Comparación, Resultado) con operadores booleanos que combinaron términos genéticos (por ejemplo, "SNP", "polimorfismo") con deportes acuáticos específicos.
• Criterios de Elegibilidad: Se incluyeron estudios basados en humanos, publicados en inglés, que examinaran asociaciones entre variantes genéticas y el rendimiento en remo, canoa, kayak, vela, surf o rafting. Los estudios debían proporcionar datos detallados de genotipo y cumplir con los criterios de equilibrio de Hardy–Weinberg (HWE). Se excluyeron los estudios en animales, editoriales y estudios que carecieran de datos detallados de genotipo.
• Proceso de Selección: De un registro inicial de 2,248 registros, 28 artículos cumplieron con los criterios de inclusión tras la eliminación de duplicados y el cribado.
• Evaluación de la Calidad: Se utilizó la Escala de Newcastle–Ottawa (NOS) para evaluar el riesgo de sesgo. Los estudios con una puntuación de 6 o superior se consideraron de alta calidad, de 3 a 5 aceptables y de 0 a 2 pobres.
• Análisis: Debido a la heterogeneidad en las variantes genéticas, el fallo del HWE en algunos estudios y el riesgo variable de sesgo, no se realizó un metanálisis. En su lugar, se llevó a cabo una síntesis narrativa de los hallazgos.

Contribuciones Clave y Resultados
La revisión analizó 28 estudios que involucraron 29 poblaciones distintas (principalmente rusas, polacas, españolas, brasileñas, húngaras, australianas, turcas y chinas). Los estudios cubrieron 17 variantes genéticas diferentes en ocho genes, centrándose la mayoría en el remo (22 estudios), seguido de kayak (4), canoa (5) y estudios únicos sobre surf y rafting. No se encontraron estudios sobre vela.

Hallazgos Genéticos Clave:

• ACTN3 (R577X): La variante más estudiada. La evidencia sugiere que el genotipo RR está asociado con un mejor rendimiento en remo (potencia/fuerza), mientras que el genotipo XX se vincula con el rendimiento de resistencia en kayak, canoa y windsurf. Sin embargo, existen resultados contradictorios respecto a su asociación con la potencia en canoa.
• ACE (I/D): El alelo I y el genotipo II se asocian frecuentemente con una alta capacidad aeróbica y resistencia en remeros y deportistas de rafting. Por el contrario, algunos estudios encontraron que el genotipo II era menos prevalente en remeros ligeros de élite, y el genotipo DD está generalmente vinculado a deportes de potencia/sprint.
• Otras Variantes:
  • Asociaciones Positivas: El alelo G de GABPB1 (rs7181866) se vinculó con una mayor resistencia en remeros. El genotipo GG de PPARA fue prevalente en remeros polacos de élite. Las variantes de UCP2 (alelo Val) y UCP3 (alelo T) se asociaron con un alto rendimiento aeróbico. Los alelos C de VEGF y las variantes de VEGFR2 se vincularon con la resistencia en remeros y kayakistas. El alelo A de MCT1 fue más común en remeros de élite. El alelo Ser de HIF1A y el genotipo Pro/Ser se encontraron en remeros.
  • Asociaciones Negativas/Nulas: Se reportaron resultados contradictorios o nulos para AMPD1, CKMM, NOS3, GDF8 (miostatina) y PPARGC1A. Por ejemplo, mientras que un estudio vinculó el genotipo TT de AMPD1 con un rendimiento negativo, otro no encontró asociación. Del mismo modo, el polimorfismo G/T de NOS3 no mostró asociación significativa en múltiples estudios.
• Riesgo de Sesgo: De los 28 estudios incluidos, 22 fueron calificados como de alta calidad, mientras que 6 fueron identificados con un mayor riesgo de sesgo debido a limitaciones en la selección, comparabilidad o evaluación de la exposición.

Significancia y Reivindicaciones
El artículo concluye que, si bien se han identificado varios genes estructurales y funcionales (incluyendo ACTN3, ACE, AMPD1, GABPB1, PPARA, TFAM, VEGF, VEGFR2, UCP2, UCP3, HIF1A y MCT1) asociados con el rendimiento en deportes acuáticos, la evidencia actual es insuficiente para determinar definitivamente la causalidad o realizar un metanálisis.

Los autores afirman modestamente que estos hallazgos pueden utilizarse para la identificación de talentos y el fomento de atletas de deportes acuáticos, permitiendo potencialmente la personalización de los programas de entrenamiento para maximizar el potencial genético. Sin embargo, enfatizan que los datos están actualmente limitados por:

1. Tamaño de la Muestra: Muchos estudios involucraron poblaciones atléticas pequeñas, particularmente para deportes de nicho como el surf y el rafting.
2. Diversidad Étnica: La mayoría de los datos provienen de poblaciones específicas europeas y rusas, lo que limita la generalizabilidad.
3. Enfoque en Genes Únicos: La mayoría de los estudios examinaron polimorfismos individuales en lugar de interacciones gen-gen o perfiles poligénicos.
4. Evidencia Contradictoria: Existen discrepancias entre estudios sobre las mismas variantes (por ejemplo, ACTN3 y ACE).

Los autores sostienen que la investigación futura debe priorizar los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) colaborativos, muestras multiétnicas más grandes e investigaciones sobre la expresión génica y las interacciones gen-gen para dilucidar completamente el papel de estos polimorfismos en el éxito en los deportes acuáticos. También señalan las consideraciones éticas relativas al posible uso indebido de las pruebas genéticas en la selección de atletas.