Case Report: A novel de novo pathogenic variant in COL1A1 causing osteogenesis imperfecta (OI) in a Chinese girl
Ce rapport de cas décrit la première identification d'un nouveau variant pathogène de novo (c.406G > T, p.Gly136Ter) dans le gène COL1A1 causant l'ostéogenèse imparfaite chez une jeune fille chinoise, soulignant l'importance des tests génétiques pour diagnostiquer cette affection chez les enfants présentant des fractures récurrentes, même en l'absence de caractéristiques extra-squelettiques typiques.