Defining FBXO11-Related Neurodevelopmental Disorder: Clinical, Molecular and Facial Assessment of 21 Patients
Cette étude caractérise le spectre clinique et moléculaire du trouble du neurodéveloppement lié à FBXO11 par l'analyse de 21 patients, identifiant une déficience intellectuelle légère, une dysrégulation comportementale et une dysmorphie faciale subtile comme caractéristiques centrales, tout en proposant des critères diagnostiques structurés pour améliorer la reconnaissance de la pathologie.