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Whole genome sequencing identified a novel copy number variant on TPK1 gene in a Chinese family with thiamine metabolism dysfunction syndrome 5

Cette étude rapporte une nouvelle duplication en tandem de TPK1 identifiée par séquençage du génome entier dans une famille chinoise présentant un syndrome de dysfonctionnement du métabolisme de la thiamine de type 5, soulignant la supériorité diagnostique du WGS pour la détection des variants du nombre de copies et l'accentuant sur la nécessité critique d'une thérapie de supplémentation en thiamine à haute dose et à vie pour prévenir le déclin neurologique.

Ruojie He, Jiayi He, Sen Huang, Xiaoli Yao2026-10-11
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Mental distress modifies the association between cost-related barriers and cervical cancer screening adherence: interaction and stratified analyses of BRFSS 2024

L'analyse des données de la BRFSS 2024 révèle que les barrières liées aux coûts et la détresse mentale sont toutes deux associées de manière indépendante à une réduction de l'adhésion au dépistage du cancer du col de l'utérus chez les femmes aux États-Unis, suggérant que des interventions intégrées sur les plans financier et de la santé mentale pourraient améliorer le taux de participation au dépistage.

Li Liu, Xin Du, Yangdan Zhao, Haijuan Chen, Chenglin Zhang2026-10-11
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The Effect of Percutaneous Auricular Vagus Nerve Stimulation on Postoperative Delirium in Elderly Patients Undergoing Colorectal Cancer Surgery

Cette étude démontre que la stimulation du nerf vague auriculaire transcutanée réduit efficacement l'incidence du délire postopératoire chez les patients âgés subissant une chirurgie du cancer colorectal, probablement en inhibant les marqueurs de lésion du système nerveux central et les cytokines pro-inflammatoires.

Ying Zhu, Juan Fan, Xiaowen Yan, Tingxue Wang, Hongru Liu, Jie Yao2026-10-11
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Abrupt Onset of Crescentic IgA Nephropathy Superimposed on Glycogen Storage Disease Type Ia: A 15-Year Longitudinal Pediatric Case Report

Ce rapport de cas longitudinal de 15 ans décrit le premier cas pédiatrique de néphropathie à IgA de type croissant d'apparition brutale superposée à une glycogénose de type Ia, démontrant que de telles présentations atypiques nécessitent une biopsie rénale rapide et une approche thérapeutique à double voie combinant le contrôle métabolique avec une immunosuppression ciblée pour obtenir une rémission clinique durable.

Xu Zhang, Fengjie Yang, Yaping Liu, Yu Zhang, Jianhua Zhou2026-10-11
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Preoperative endoscopic ultrasonography wall-layer stratification and bowel surgical management in rectosigmoid deep infiltrating endometriosis: a single-center retrospective study

Cette étude rétrospective monocentrique portant sur 25 patients démontre que des grades de stratification des couches de la paroi par écho-endoscopie (EUS) préopératoires plus élevés dans l'endométriose infiltrante profonde du recto-sigmoïde sont significativement associés à une prise en charge chirurgicale intestinale plus étendue, suggérant que l'EUS est un outil précieux pour la planification chirurgicale et le conseil, bien qu'elle ne soit pas un indicateur autonome pour la résection segmentaire.

Weina Kong, Jia Xi, Boyi Ma, Hong Yang, Shuhua Zhao2026-10-11
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Early deep-RASS burden and in-hospital mortality in mechanically ventilated neurocritical patients: a retrospective landmark study

Cette étude rétrospective de référence démontre qu'une charge plus élevée de sédation profonde (RASS ≤ −3) au cours des 72 premières heures de ventilation mécanique est significativement associée à une augmentation de la mortalité intra-hospitalière chez les patients de neuro-réanimation, un résultat qui est directionnellement cohérent dans les cohortes MIMIC-IV et eICU.

Jie Lu, Xiao Chen, Weikang Xing2026-10-11
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Cephalothoracoomphalopagus Tetrabrachius Tetrapus Conjoined Twins: An Extremely Rare Case Report

Ce rapport de cas décrit un cas extrêmement rare de jumeaux fusionnés céphalothoraco-omphalopagus tétrabrachia térapode diagnostiqués par échographie avancée à 29 semaines, qui sont nés à 33 semaines mais sont décédés dans l'heure suivant la naissance, soulignant l'importance critique des soins prénataux de routine pour un diagnostic précoce et un conseil familial éclairé.

Fransiscus Octavius Hari Prasetyadi, Agung Sunarko Putra, Jonathan Kevin Djuanda, Rianto Rianto, Bian Rahmadi, Cecilia P (…)2026-10-11
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Prevalence and Early-Life Factors Associated with Molar–Incisor Hypomineralization in Children in Northwest China: A Population- Based Cross-Sectional Study

Cette étude transversale de population menée dans la province du Shaanxi, en Chine, révèle une prévalence élevée (22,16 %) de l'hypominéralisation des molaires et des incisives chez les enfants de 7 à 10 ans, avec des variations géographiques significatives et des associations fortes identifiées entre cette affection et des facteurs spécifiques de la vie précoce tels que l'exposition à l'amoxicilline et la diarrhée maternelle durant le troisième trimestre.

Pingneng Zhang, Shijie Zhu, Yuyang Gao, Peidi Huang, Lei Zhang, Jing Zhang, Jiangang Tian, Ruizhe Huang, Bin Zhang2026-10-11
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Longitudinal Pulmonary Outcomes After Posterior Spinal Fusion in Duchenne Muscular Dystrophy: A Retrospective Cohort Study

Cette étude de cohorte rétrospective portant sur des patients non ambulatoires atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne a révélé que, bien que la fusion vertébrale postérieure n'ait pas modifié de manière significative la fonction pulmonaire précoce, la capacité vitale forcée a décliné deux ans après l'intervention, avec des degrés de correction de la scoliose plus importants paradoxalement associés à des réductions plus marquées de la fonction pulmonaire, suggérant que les principaux bénéfices de la procédure résident dans l'amélioration de la fonction et de la qualité de vie plutôt que dans la préservation pulmonaire.

Rami Rajjoub, James Caid Kirven, Mutaleeb Shobode, Ryan Goodwin, Reid Chambers, Allan Beebe, Daniel DeGenova, Kirsten Tu (…)2026-10-11
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Posterior reversible encephalopathy syndrome during enfortumab vedotin therapy: a case report

Ce rapport de cas décrit un cas rare de syndrome d'encéphalopathie postérieure réversible (PRES) déclenché par une thérapie par enfortumab vedotin chez un patient atteint d'un carcinome urothélial avancé, soulignant l'importance d'une neuro-imagerie précoce et d'une prise en charge rapide pour assurer une récupération neurologique et radiologique rapide.

Moe Ishii, Ikkou Hirata, Kengo Kiyota, Ryokan Funakoshi2026-10-11