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Alagille Syndrome: A Comprehensive Review of Clinical Heterogeneity, Genetic Mechanisms, and Evolving Therapeutic Strategies

Cette revue exhaustive examine le syndrome d'Alagille, un trouble autosomique dominant rare causé par des mutations de JAG1 ou NOTCH2, en détaillant ses manifestations cliniques multisystémiques hautement variables, la pathogenèse sous-jacente de la voie Notch et l'évolution des stratégies de prise en charge, allant des soins multidisciplinaires aux thérapies ciblées émergentes.

Foram Khamar, Dulari Shah, Manav Kanani, Keval Patel, Bisojeet Khandai2026-10-21
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Establishment of Trimester-Specific Thyroid Reference Intervals in Singleton and Twin Pregnancies

Cette étude rétrospective établit des intervalles de référence thyroïdiens spécifiques au trimestre pour les grossesses uniques et gémellaires, révélant des différences significatives dépendantes du stade gestationnel dans les profils hormonaux qui soulignent la nécessité de normes spécifiques au type de grossesse pour améliorer le diagnostic des dysfonctionnements thyroïdiens.

Jia Mai, Min Wang, Linguo Zhou, Wanqiu Chen, Bing Li, Jinrong Huang, Wei Dai, Lin Yang, Hongjian Xie, Xiaojuan Liu2026-10-21
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Cardiovascular Risk Burden Assessed by China-PAR Score and Its Link to Cognitive Performance in Older Adults: A Cross-Sectional Study

Cette étude transversale portant sur 733 personnes âgées vivant en communauté à Tianjin, en Chine, a révélé qu'un risque cardiovasculaire plus élevé, mesuré par le score China-PAR, est significativement associé à des performances cognitives globales et spécifiques à certains domaines plus faibles.

Yuxuan Qi, Wenxue Zhang, Shanshan Gao, Hui Chen, Xiaoxu Huo, Shengjie Zhou, Jing Yuan, Fei Ma2026-10-21
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Geographic Mobility of Hematology–Oncology Fellows and Its Association with Regional Cancer Care Disparities in the United States

Cette étude révèle que les internes en hémato-oncologie aux États-Unis font preuve d'une mobilité géographique significative en faveur des régions à revenus plus élevés et moins diversifiées sur le plan racial, une tendance qui exacerbe les disparités en matière de soins contre le cancer mais qui pourrait être atténuée par des interventions ciblées lors de la transition entre le clinicat et l'exercice professionnel.

Rushabh Sheth, Sohawm Sengupta, Chakravarthy Nulu, Vishwanath Anil, Raag Patel, Malek Moumne, Daylen Lomeli, Bradley Coa (…)2026-10-21
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FloTrac®-guided haemodynamic resuscitation for profound cefuroxime-induced anaphylactic shock after induction of anaesthesia for cervical spine surgery: a case report

Ce rapport de cas démontre que la surveillance hémodynamique en temps réel guidée par FloTrac®, en suivant précisément la variation du volume d'éjection systolique, l'indice de résistance vasculaire systémique et l'indice cardiaque, a permis une réanimation par fluides et vasopresseurs ciblée et réussie pour un patient présentant un choc anaphylactique profond induit par la céfuroxime suite à l'induction d'une anesthésie.

Kamarol Salleh, Wan Mohd Nazaruddin Wan Hassan2026-10-21
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Enhancing competency-based dermatology and venereology education for undergraduate medical students in Burundi medical schools: A modified Delphi study

Cette étude a utilisé une technique Delphi modifiée en deux étapes impliquant un panel d'experts pour valider et établir un curriculum de 42 compétences clés visant à améliorer l'enseignement de la dermatologie et de la vénéréologie chez les étudiants de premier cycle en médecine au Burundi.

Axel Keza, Epipode Ntawuyamara, Mustafa Mohammad Khaleel MT Khasawneh, Jean Claude Mbonicura, Daniel Nduwayo, Dieudonné (…)2026-10-21
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Relationship Burden or Health Resource? Synergistic Roles of Social Capital and Sports Participation in University Students' Depression Trajectories

Cette étude longitudinale portant sur 1 622 étudiants chinois révèle trois trajectoires distinctes de symptômes dépressifs et met au jour un mécanisme paradoxal où un capital social plus élevé exacerbe indirectement la dépression en réduisant la participation sportive, soulignant ainsi la nécessité d'interventions équilibrées en matière de santé mentale.

Ting Li, Chen Ke2026-10-21
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Drug quantification in single 3D organoids reveals correlation to reported in vivo brain uptake and demonstrates translational relevance for prediction of blood-brain barrier permeability

Cette étude valide un modèle d'organoïde 3D quantitatif de la barrière hémato-encéphalique humaine par UPLC-MS/MS, démontrant que ses rapports de captation de médicaments sont significativement corrélés aux rapports cerveau-plasma in vivo et surpassent les outils de prédiction in silico actuels pour évaluer la perméabilité de la barrière hémato-encéphalique.

Cindy Bay, Meike Kästing, Jiayi Chu, Eric Mühlberg, Camilo Scherkl, Philipp Uhl, Julia Carolin Stingl, Jürgen Burhenne (…)2026-10-21
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Effectiveness of an experiential on-site education intervention on food safety knowledge, attitude and practices among street food vendors in Nairobi’s informal settlements

Une étude quasi expérimentale menée dans les quartiers informels de Nairobi démontre qu'une intervention de formation et de supervision sur site, adaptée au contexte, a considérablement amélioré les attitudes et les pratiques en matière de sécurité alimentaire des vendeurs de nourriture de rue, bien qu'elle n'ait pas produit de changement significatif en matière de connaissances.

David Osogo, Antonina Mutoro, Daniel Osuka, Maureen Gitagia, Calistus Wilunda, Dickson Amugsi, Dasel Wambua Mulwa-Kaindi (…)2026-10-21