Compromised striatal structure and function in mouse models of RARB-related disorder
Cette étude démontre que les variants p.R387C et p.L402P du gène RARB, responsables d'un trouble développemental complexe, compromettent l'intégrité et la fonction du striatum chez la souris via un mécanisme dominant-négatif, entraînant des déficits neurologiques progressifs et des altérations transcriptionnelles qui partagent des similitudes avec la maladie de Huntington.