AlphaFold-derived local structural confidence in BRCA1 missense variant interpretation: a ClinVar-based computational analysis
Cette étude démontre que les scores de confiance structurelle locale (pLDDT) dérivés d'AlphaFold sont fortement associés à la classification clinique des variants faux-sens de BRCA1, suggérant que le pLDDT sert d'outil contextuel précieux pour affiner l'interprétation des variants de signification incertaine aux côtés des prédicteurs computationnels existants.