Case Report: A novel de novo pathogenic variant in COL1A1 causing osteogenesis imperfecta (OI) in a Chinese girl
यह केस रिपोर्ट एक चीनी लड़की में ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा का कारण बनने वाले COL1A1 जीन में एक नवीन 'डे नोवो' रोगजनक वेरिएंट (c.406G > T, p.Gly136Ter) की पहली पहचान का वर्णन करती है, जो उन बच्चों में इस स्थिति के निदान के लिए आनुवंशिक परीक्षण के महत्व को रेखांकित करती है जिनमें बार-बार फ्रैक्चर होते हैं, भले ही विशिष्ट अतिरिक्त-कंकाल संबंधी लक्षण अनुपस्थित हों।