Concurrent Noonan Syndrome and Sanjad-Sakati Syndrome in a Newborn: First Genetically Confirmed Dual Diagnosis
यह केस रिपोर्ट एक नवजात में नोनान सिंड्रोम और संजाद-साकाटी सिंड्रोम के पहले आनुवंशिक रूप से पुष्ट सह-अस्तित्व को प्रलेखित करती है, जो मिश्रित फेनोटाइप की नैदानिक जटिलताओं और उन दोहरे आणविक निदानों की पहचान करने में होल-एक्सोम सीक्वेंसिंग की महत्वपूर्ण भूमिका को दर्शाती है जो गंभीर बहु-प्रणाली जटिलताओं और शीघ्र मृत्यु का कारण बनते हैं।