Genotype-predicted drug response phenotypes and their co-occurrence with dispensed medicines among 738,531 participants in the UK Our Future Health study
यूके अवर फ्यूचर हेल्थ अध्ययन के 738,531 प्रतिभागियों के एक क्रॉस-सेक्शनल विश्लेषण में शोधकर्ताओं ने पाया कि हालांकि प्रत्येक व्यक्ति कम से कम एक कार्रवाई योग्य फार्माकोजेनोमिक फेनोटाइप (pharmacogenomic phenotype) को वहन करता है, लेकिन 36.8% को उससे मेलने वाली दवा दी गई है, जिसमें सह-अस्तित्व की दर उम्र के साथ बढ़ती है और प्रोटॉन-पंप इनहिबिटर, एंटीडिप्रेसेंट और स्टैटिन जैसे व्यापक रूप से निर्धारित दवा वर्गों में केंद्रित है, जिससे पूर्व-नियोजित फार्माकोजेनोमिक परीक्षण के माध्यम से उपचार को अनुकूलित करने के महत्वपूर्ण अवसर उजागर होते हैं।
मूल पेपर CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/) के तहत लाइसेंस किया गया है। यह एक ऐसे प्रीप्रिंट की AI से तैयार की गई व्याख्या है जिसकी अभी सहकर्मी समीक्षा नहीं हुई है। यह चिकित्सकीय सलाह नहीं है। इस सामग्री के आधार पर स्वास्थ्य संबंधी फैसले न लें। पूरा डिस्क्लेमर पढ़ें
कल्पना कीजिए कि आपका शरीर एक हलचल भरा शहर है, और आप जो दवाएं लेते हैं वे आपूर्ति लाने वाले डिलीवरी ट्रकों की तरह हैं ताकि शहर को सुचारू रूप से चलाने के लिए आवश्यक सामान पहुँचाया जा सके। अब, कल्पना कीजिए कि इस शहर में हर व्यक्ति के पास उनकी कोशिकाओं के भीतर यातायात संकेतों (ट्रैफिक लाइट्स) और सड़क संकेतों का एक अनूठा सेट है। ये "ट्रैफिक लाइट्स" आपके जीन से बनी हैं। कभी-कभी ये लाइटें हरी होती हैं, जिससे दवा सुचारू रूप से प्रवाहित होती है। अन्य समय में, वे लाल भी हो सकती हैं, जिससे दवा जमा होकर संभावित रूप से ट्रैफिक जाम (दुष्प्रभाव) पैदा कर सकती है, या वे खराब भी हो सकती हैं, जिससे दवा अपना काम करने से पहले ही बहुत तेजी से निकल जाती है। अध्ययन के इस क्षेत्र को फार्माकोजेनोमिक्स (pharmacogenomics) कहा जाता है। यह इस विचार पर आधारित है कि क्योंकि हर व्यक्ति का जेनेटिक "ट्रैफिक सिस्टम" थोड़ा अलग होता है, इसलिए एक ही खुराक एक व्यक्ति के लिए पूरी तरह से काम कर सकती है, दूसरे के लिए कुछ भी नहीं कर सकती, या तीसरे व्यक्ति को बीमार भी कर सकती है। डॉक्टर इन जेनेटिक मानचित्रों को पढ़ना सीखकर हर किसी को उनकी दवा के लिए सही "ट्रैफिक प्लान" देने का तरीका खोजने की कोशिश कर रहे हैं, लेकिन अब तक, यह जानना कठिन था कि वास्तव में कितने लोग इन विशिष्ट दवाओं को लेते समय इन जटिल सड़कों पर गाड़ी चला रहे हैं।
यह शोध पत्र यह देखने के लिए एक विशाल, वास्तविक दुनिया का स्नैपशॉट लेता है कि वास्तविक दुनिया में ये जेनेटिक "ट्रैफिक जाम" कितनी बार होते हैं। शोधकर्ताओं ने "अवर फ्यूचर हेल्थ" (Our Future Health) नामक एक विशाल डेटाबेस का अध्ययन किया, जिसमें यूके के 7,38,000 से अधिक लोगों का जेनेटिक डेटा और मेडिकल रिकॉर्ड शामिल हैं। उन्होंने प्रतिभागियों के डीएनए को पढ़ने और यह अनुमान लगाने के लिए कि उनके शरीर 17 विभिन्न प्रकार की दवाओं को कैसे संभालेंगे, एक विशेष डिजिटल टूल (एक सुपर-स्मार्ट अनुवादक की तरह) का उपयोग किया। वे "एक्शनबल" (actionable) सुरागों की तलाश कर रहे थे—ऐसे जेनेटिक संकेत जो कहते हैं, "हे, इस व्यक्ति को एक अलग खुराक या पूरी तरह से एक अलग दवा की आवश्यकता है।"
बड़ी खोज क्या थी? यह सामने आया कि अध्ययन में शामिल लगभग हर व्यक्ति के पास कम से कम एक ऐसा जेनेटिक सुराग था। वास्तव में, औसतन, प्रत्येक व्यक्ति के पास लगभग 6 अलग-अलग जेनेटिक "झंडे" (flags) थे जो बदल सकते थे कि वे दवा के प्रति कैसी प्रतिक्रिया देंगे। लेकिन असली कहानी ओवरलैप (overlap) के बारे में है। शोधकर्ताओं ने यह जाँचने के लिए परीक्षण किया कि क्या ये लोग वास्तव में उन दवाओं को ले रहे थे जो उनके जेनेटिक झंडों से मेल खाती थीं। उन्होंने पाया कि लगभग 37% प्रतिभागी (यानी लगभग तीन में से एक व्यक्ति) ऐसी दवा ले रहे थे जिसे उनके जीन कहते थे कि उन्हें अलग तरह से संभालना चाहिए।
यह कोई दुर्लभ संयोग नहीं था; यह एक आम घटना थी, विशेष रूप से जैसे-जैसे लोग उम्र में बड़े होते गए। अध्ययन ने दिखाया कि आप जितने वृद्ध होते हैं, उतनी ही अधिक संभावना है कि आप ऐसी दवा ले रहे होंगे जिसके लिए आपके जीन कहते हैं कि उसमें विशेष बदलाव की आवश्यकता है। सबसे आम "ट्रैफिक जाम" बहुत लोकप्रिय दवाओं के साथ हुए: पेट की एसिडिटी कम करने वाली दवाएं (जैसे ओमेप्राज़ोल), अवसादरोधी (antidepressants), और कोलेस्ट्रॉल कम करने वाली दवाएं (स्टैटिन)।
यह शोध पत्र यह दावा नहीं करता कि दवा बदलने से निश्चित रूप से सभी का इलाज हो जाएगा, लेकिन यह दृढ़ता से सुझाव देता है कि हम एक बहुत बड़ा अवसर खो रहे हैं। इस समय, लाखों लोग दवाओं की मानक खुराक ले रहे हैं जिन्हें उनके अद्वितीय जेनेटिक "ट्रैफिक लाइट्स" के अनुसार समायोजित किया जाना चाहिए। शोधकर्ताओं का तर्क है कि यदि हम प्रिस्क्राइब करने से पहले इन जेनेटिक मानचित्रों की जाँच करना शुरू कर दें, तो हम आबादी के एक तीसरे हिस्से के लिए उपचार को संभावित रूप से सुरक्षित और अधिक प्रभावी बना सकते हैं। यह ऐसा ही है जैसे यह महसूस करना कि शहर के आधे ड्राइवरों को शुरू से ही गलत मैप दिया गया था, और अब सही मैप बांटने का समय आ गया है।
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