Genotype-predicted drug response phenotypes and their co-occurrence with dispensed medicines among 738,531 participants in the UK Our Future Health study
In einer Querschnittsanalyse von 738.531 Teilnehmern der UK Our Future Health Studie fanden Forscher heraus, dass zwar jeder Einzelne mindestens einen handlungsrelevanten pharmakogenomischen Phänotyp trägt, 36,8 % jedoch ein passendes Medikament erhalten haben, wobei die Ko-Okkurrenzraten mit dem Alter ansteigen und sich in weit verbreiteten Arzneimittelklassen wie Protonenpumpenhemmern, Antidepressiva und Statinen konzentrieren, was somit signifikante Möglichkeiten zur Optimierung der Behandlung durch präventive pharmakogenomische Tests aufzeigt.
Originalarbeit lizenziert unter CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Dies ist eine KI-generierte Erklärung eines Preprints, das nicht peer-reviewed wurde. Dies ist kein medizinischer Rat. Treffen Sie keine Gesundheitsentscheidungen auf Grundlage dieses Inhalts. Vollständigen Haftungsausschluss lesen
Stellen Sie sich vor, Ihr Körper wäre eine belebte Stadt und die Medikamente, die Sie einnehmen, wären wie Lieferwagen, die Vorräte bringen, um die Stadt am Laufen zu halten. Stellen Sie sich nun vor, dass jeder Mensch in dieser Stadt einen einzigartigen Satz von Ampeln und Verkehrsschildern in seinen Zellen hat. Diese „Ampeln“ werden durch Ihre Gene gebildet. Manchmal sind diese Lichter grün und lassen das Medikament reibungslos durchfließen. Ein anderes Mal können sie rot sein, was dazu führt, dass sich das Medikament staut und potenziell einen Verkehrsstau (Nebenwirkungen) verursacht, oder sie könnten defekt sein, sodass das Medikament einfach vorbeizischt, bevor es seine Aufgabe erfüllen kann. Dieses Studienfeld wird Pharmakogenomik genannt. Es ist die Idee, dass, weil das genetische „Verkehrssystem“ eines jeden Menschen leicht unterschiedlich ist, dieselbe Dosis eines Medikaments für eine Person perfekt funktionieren kann, bei einer anderen gar nichts bewirkt oder sogar eine dritte Person krank macht. Ärzte versuchen schon lange herauszufinden, wie man diese genetischen Karten lesen kann, um jedem den richtigen „Verkehrsplan“ für seine Medizin zu geben, aber bis jetzt war es schwierig zu wissen, wie viele Menschen tatsächlich auf diesen tückischen Straßen unterwegs sind, während sie diese spezifischen Medikamente einnehmen.
Diese Arbeit nimmt eine massive, reale Momentaufnahme, um zu sehen, wie oft diese genetischen „Verkehrsstaus“ tatsächlich in der realen Welt vorkommen. Die Forscher untersuchten eine riesige Datenbank namens „Our Future Health“, die genetische Daten und Krankenakten von über 738.000 Menschen im Vereinigten Königreich umfasst. Sie verwendeten ein spezielles digitales Werkzeug (wie einen superintelligenten Übersetzer), um die DNA der Teilnehmer zu lesen und vorherzusagen, wie ihre Körper mit 17 verschiedenen Arten von Medikamenten umgehen würden. Sie suchten nach „umsetzbaren“ Hinweisen – genetischen Anzeichen, die sagen: „Hey, diese Person braucht eine andere Dosis oder ein ganz anderes Medikament.“
Die große Entdeckung? Es stellte sich heraus, dass fast jeder in der Studie mindestens einen dieser genetischen Hinweise hatte. Tatsächlich trug im Durchschnitt jede einzelne Person etwa 6 verschiedene genetische „Flaggen“, die beeinflussen könnten, wie sie auf Medikamente reagiert. Aber die eigentliche Geschichte liegt in der Überschneidung. Die Forscher prüften, ob diese Menschen tatsächlich die Medikamente einnahmen, die zu ihren genetischen Flaggen passten. Sie fanden heraus, dass etwa 3ert % der Teilnehmer (das sind etwa eins von drei Menschen) ein Medikament einnahmen, bei dem ihre Gene sagten, dass sie es anders handhaben sollten.
Dies war kein seltener Zufall; es war ein häufiges Vorkommen, insbesondere wenn Menschen älter wurden. Die Studie zeigte, dass man mit zunehmendem Alter wahrscheinlicher ein Medikament einnimmt, bei dem die Gene sagen, dass eine spezielle Anpassung nötig ist. Die häufigsten „Verkehrsstaus“ traten bei sehr populären Medikamenten auf: Magensäurehemmer (wie Omeprazol), Antidepressiva und cholesterinsenkende Mittel (Statine).
Das Papier behauptet nicht, dass die Änderung des Medikaments jeden definitiv heilen würde, aber es deutet stark darauf hin, dass wir eine riesige Chance verpassen. Im Moment nehmen Millionen von Menschen Standarddosen von Medikamenten ein, bei denen ihre einzigartigen genetischen „Ampeln“ nahelegen, dass sie angepasst werden sollten. Die Forscher argumentieren, dass wir, wenn wir beginnen würden, diese genetischen Karten vor der Verschreibung zu prüfen, potenziell die Behandlung für ein Drittel der Bevölkerung sicherer und effektiver machen könnten. Es ist, als würde man erkennen, dass die Hälfte der Autofahrer in der Stadt die ganze Zeit die falsche Karte erhalten hat, und es ist an der Zeit, die richtigen Karten auszuhändigen.
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