Late Diagnosis of Adult-Onset Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency in a 63-Year-Old Man Presenting with Recurrent Rhabdomyolysis: A Case Report

शरीर का ईंधन स्विच: अटके हुए इंजनों की एक कहानी

कल्पना कीजिए कि आपका शरीर एक उच्च-प्रदर्शन वाली कार है। इंजन को चालू रखने के लिए, इसे ईंधन की आवश्यकता होती है। गति के तेज़ झटकों के लिए, यह चीनी (ग्लूकोज) जलाता है, जिसे प्राप्त करना आसान है। लेकिन लंबी सड़क यात्राओं के लिए, जैसे मैराथन दौड़ना या बिना खाए रात बिताने के लिए, कार एक अलग ईंधन टैंक पर स्विच करती है: वसा (फैट)। वसा ऊर्जा का एक अत्यंत सघन स्रोत है, लेकिन इसका उपयोग करना कठिन है। यह सीधे इंजन के दहन कक्ष (माइटोकॉन्ड्रिया) में नहीं जा सकती; इसे अंदर जाने के लिए एक विशेष डिलीवरी ट्रक की आवश्यकता होती है।

इस डिलीवरी ट्रक को "कार्निटाइन शटल" कहा जाता है। यह वसा के अणुओं को उठाता है और उन्हें गेट के पार इंजन रूम में पहुँचाता है। एक बार अंदर जाने के बाद, ऊर्जा बनाने के लिए वसा को जलाया जाता है। हालाँकि, इस ट्रक प्रणाली का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है जिसे "CPT II" एंजाइम कहा जाता है। CPT II को इंजन के दरवाजे पर एक अनलोडिंग डॉक (माल उतारने का स्थान) समझें। इसका काम वसा को ट्रक से उतारना और उसे कन्वेयर बेल्ट पर डालना है ताकि उसे जलाया जा सके। यदि यह अनलोडिंग डॉक खराब हो जाता है, तो वसा के ट्रक दरवाजे के बाहर जमा हो जाते हैं, इंजन की शक्ति समाप्त हो जाती है, और पूरा सिस्टम लड़खड़ाने और टूटने लगता है। ऐसा ही CPT II की कमी नामक स्थिति में होता है। यह एक दुर्लभ आनुवंशिक त्रुटि है जहाँ शरीर वसा को ऊर्जा में बदलने के लिए संघर्ष करता है, जिससे व्यायाम या भूख के दौरान मांसपेशियों में दर्द और क्षति होती है।

63 वर्षीय रहस्यमय मामला

यह लेख एक 63 वर्षीय व्यक्ति की कहानी बताता है जो एक दशक से अधिक समय से एक भ्रमित करने वाले चिकित्सा रहस्य के साथ जी रहा था। 2011 से, वह गंभीर मांसपेशियों के दर्द, कमजोरी और गहरे, कोला जैसे रंग के मूत्र के कारण बार-बार डॉक्टरों के पास जा रहा था। ये लक्षण रैबडोमायोलिसिस (rhabdomyolysis) के संकेत थे, एक ऐसी स्थिति जहाँ मांसपेशी फाइबर टूट जाते हैं और रक्तप्रवाह में लीक हो जाते हैं। वर्षों तक, डॉक्टरों ने सोचा कि उसे मायोसाइटिस (myositis) है (मांसपेशियों की सूजन जो प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा शरीर पर हमले के कारण होती है)। उन्होंने उसके परीक्षण किए, उपचार दिए, और उसे बार-बार बेहतर और फिर बदतर होते देखा।

लेकिन कुछ भी मेल नहीं खा रहा था। हर बार जब वह ठीक होता था, उसकी मांसपेशियां सामान्य लगती थीं, और उसके तंत्रिका परीक्षण (nerve tests) सामान्य थे। फिर भी, उसके रक्त परीक्षणों ने क्रेटीन काइनेज (CK) का एक निरंतर उच्च स्तर दिखाया, जो एक रसायन है जो क्षतिग्रस्त मांसपेशियों से बाहर निकलता है। वास्तव में, उसकी नवीनतम अस्पताल यात्रा के दौरान, उसका CK स्तर चौंकाने वाला 6,292 U/L था। डॉक्टरों ने ऑटोइम्यून बीमारियों (जैसे ल्यूपस या संधिशोथ) के लिए भी उसके रक्त की जांच की और कुछ नहीं पाया; उसके सभी इम्यून सिस्टम मार्कर नकारात्मक थे। वह कोई भी ऐसी दवा नहीं ले रहा था जो आमतौर पर मांसपेशियों को नुकसान पहुँचाती है, और वह किसी कार दुर्घटना में भी नहीं था।

डॉक्टरों को एहसास हुआ कि यदि उसकी प्रतिरक्षा प्रणाली उस पर हमला नहीं कर रही थी, और उसकी नसें ठीक थीं, तो शायद समस्या यह थी कि उसकी मांसपेशियां ऊर्जा कैसे बना रही हैं। इस पहेली को सुलझाने के लिए, उन्होंने उसके डीएनए की जांच की।

आनुवंशिक "स्मोकिंग गन"

टीम ने एक व्यापक आनुवंशिक परीक्षण चलाया, जिसमें उन जीनों के पैनल की जांच की गई जो मांसपेशियों के रोगों का कारण बनते हैं। उन्हें उत्तर मिल गया: CPT2 जीन में एक विशिष्ट, टूटा हुआ निर्देश। रोगी में c.338C > T (p.Ser113Leu) नामक म्यूटेशन की दो प्रतियां थीं।

सरल शब्दों में, यह म्यूटेशन "अनलोडिंग डॉक" (CPT II एंजाइम) बनाने के निर्देश मैनुअल में एक टाइपो (लिखने की गलती) है। इस टाइपो के कारण, डॉक ठीक से काम नहीं करता है। रोगी का शरीर ऊर्जा के लिए जलाने हेतु लंबी-श्रृंखला वाली वसा को माइटोकॉन्ड्रिया में स्थानांतरित नहीं कर पा रहा था। जब वह व्यायाम करता या बिना भोजन के रहता, तो उसकी मांसपेशियों के पास ईंधन खत्म हो जाता, वे टूट जातीं, और रैबडोमायोलिसिस के दौरे पड़ते।

यह खोज इसलिए बड़ी थी क्योंकि रोगी 63 वर्ष का था। आमतौर पर, इस प्रकार की आनुवंशिक त्रुटि किशोरों या युवा वयस्कों में पकड़ी जाती है। तथ्य यह है कि वह 12 से अधिक वर्षों से "मायोसाइटिस" के गलत निदान के साथ रह रहा था, यह दर्शाता है कि यह स्थिति कितनी जटिल हो सकती है। लेख नोट करता है कि वर्षों पहले लिए गए मसल बायोप्सी को "मायोसाइटिस" के रूप में गलत पढ़ा गया था, संभवतः इसलिए क्योंकि मांसपेशी क्षति के कारण सूजन युक्त दिख रही थी, न कि इसलिए कि प्रतिरक्षा प्रणाली उस पर हमला कर रही थी। लेख का तर्क है कि इस गलत व्याख्या, और बीमारी के पारिवारिक इतिहास की कमी ने, निदान में देरी का कारण बना।

रोगी के लिए इसका क्या अर्थ है

एक बार निदान की पुष्टि हो जाने के बाद, उपचार योजना पूरी तरह से बदल गई। प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाने के बजाय, जो कि समस्या नहीं थी, डॉक्टरों ने ईंधन की आपूर्ति को प्रबंधित करने पर ध्यान केंद्रित किया। रोगी को सलाह दी गई कि:

• लंबे समय तक उपवास से बचें: शरीर को वसा पर स्विच करने से पहले चीनी खत्म न होने दें।
• कठोर व्यायाम से बचें: इंजन को उसकी टूटने की सीमा तक न धकेलें।
• एक विशिष्ट आहार का पालन करें: चीनी के ईंधन टैंक को भरा रखने के लिए कम वसा और उच्च कार्बोहाइड्रेट वाला आहार लें।

लेख इस मामले को डॉक्टरों के लिए एक चेतावनी के रूप में समाप्त करता है: यदि किसी वयस्क में बार-बार मांसपेशियों का टूटना, उच्च CK स्तर और सामान्य तंत्रिका परीक्षण हों, तो केवल यह मान लेना कि यह एक ऑटोइम्यून बीमारी या कोई आकस्मिक चोट है, गलत हो सकता है। यह CPT II की कमी जैसी एक मेटाबॉलिक ईंधन समस्या हो सकती है, भले ही रोगी 60 के दशक में हो। आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से इसे जल्दी पकड़ना दर्द के चक्र को रोक सकता है और अनावश्यक, आक्रामक प्रक्रियाओं को रोक सकता है।