Late Diagnosis of Adult-Onset Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency in a 63-Year-Old Man Presenting with Recurrent Rhabdomyolysis: A Case Report

身体的燃料切换：引擎停滞的故事

想象你的身体是一辆高性能汽车。为了让引擎运转，它需要燃料。为了快速爆发速度，它燃烧糖（葡萄糖），这种燃料很容易获取。但对于长途旅行，比如跑马拉松或者仅仅是熬过一个没有进食的夜晚，汽车会切换到另一种燃料箱：脂肪。脂肪是一种超高密度的能量来源，但它很难使用。它不能直接驶入引擎的燃烧室（线粒体）；它需要一辆特殊的运输卡车才能进入内部。

这辆运输卡车被称为“肉碱穿梭机制”（carnitine shuttle）。它负责收集脂肪分子，并将它们运送到大门内进入引擎室。一旦进入内部，脂肪就会被燃烧以产生动力。然而，这个卡车系统中有一个关键部分，叫做“CPT II”酶。你可以把 CPT II 想象成引擎门前的卸货码头。它的工作是把脂肪从卡车上卸下来，并放到传送带上，以便进行燃烧。如果这个卸货码头坏了，脂肪卡车就会堆积在大门外，引擎会失去动力，整个系统就会开始熄火并崩溃。这就是所谓的 C than CPT II 缺乏症（CPT II deficiency）。这是一种罕见的遗传性缺陷，导致身体难以将脂肪转化为能量，从而引发肌肉疼痛和损伤，尤其是在身体处于运动或饥饿压力之下时。

63岁男性的谜团

这篇论文讲述了一位 63 岁男性的故事，他被一个困扰了十多年的医学谜团所困。自 2011 年以来，他因严重的肌肉疼痛、无力和深色的可乐色尿液反复就医。这些症状是横纹肌溶解症（rhabdomyolysis）的征兆，这是一种肌肉纤维分解并渗入血液循环的状况。多年来，医生一直认为他患有肌炎（myositis）（一种由免疫系统攻击自身导致的肌肉炎症）。他们进行了测试，给予治疗，并看着他在好转与恶化之间反复循环。

但有些地方并不符合逻辑。每次好转时，他的肌肉看起来都很正常，神经测试结果也正常。然而，他的血液检测显示，**肌酸激酶（CK）**水平持续偏高，这是一种从受损肌肉中渗出的化学物质。事实上，在他最近一次住院期间，他的 CK 水平达到了惊人的 6,292 U/L。医生还检查了他的血液中是否存在自身免疫性疾病（如红斑狼疮或类风湿性关节炎），结果显示一切正常；他的免疫系统指标均为阴性。他并未服用任何通常会损伤肌肉的药物，也没有发生过车祸。

医生意识到，如果不是免疫系统在攻击他，也不是神经出了问题，那么问题可能在于他的肌肉是如何“制造”能量的。他们怀疑这是一种“代谢性肌病”——即身体处理燃料的过程出了问题。为了解开这个谜题，他们查看了他的 DNA。

遗传学的“冒烟枪”（确凿证据）

医疗团队进行了全面的基因检测，筛查了已知会导致肌肉疾病的一组基因。他们找到了答案：CPT2 基因中有一个特定的错误指令。该患者携带两个名为 c.338C > T (p.Ser113Leu) 的突变拷贝。

简单来说，这个突变是构建“卸货码头”（CPT II 酶）指令手册中的一个错别字。由于这个错别字，码头无法正常工作。患者的身体无法将长链脂肪运入线粒体进行燃烧。当他运动或断食时，他的肌肉会耗尽燃料，发生分解，并引发横纹肌溶解发作。

这一发现意义重大，因为患者已经 63 岁了。通常情况下，这类遗传性错误会在青少年或年轻人身上被发现。他被误诊为“肌炎”超过 12 年的事实表明，这种疾病是多么棘手。论文指出，多年前进行的肌肉活检被误读为“肌炎”，很可能是因为肌肉看起来因受损而呈现炎症状态，而非由于免疫系统在攻击它。论文认为，这种误读结合缺乏家族病史的情况，导致了诊断的长期延误。

这对患者意味着什么

一旦确诊，治疗方案发生了彻底改变。医生不再试图抑制那个并非问题的免疫系统，而是专注于管理燃料供应。患者被建议：

• 避免长时间禁食： 不要让身体在切换到脂肪之前就耗尽糖分。
• 避免剧烈运动： 不要让引擎超越其承受极限。
• 遵循特定饮食： 采用低脂肪、高碳水化合物的饮食，以保持糖分燃料箱充足。

论文最后向医生们发出警告：如果一名成年人出现反复的肌肉分解、高 CK 水平且神经测试正常，不要仅仅假设这是自身免疫性疾病或随机损伤。它可能是一个像 CPT II 缺乏症这样的代谢燃料问题，即使患者已经 60 多岁了。通过基因检测及早发现，可以终止这种痛苦的循环，并防止不必要的侵入性操作。