NUDT15 c.415C>T (rs116855232) Allele Frequency and Estimated Thiopurine Metabolizer Phenotype Distribution in the Iranian Population: A Study Based on Public Genomic Data
यह अध्ययन सार्वजनिक जीनोमिक डेटा का विश्लेषण करता है जिससे यह पता चलता है कि NUDT15 c.415C>T वेरिएंट ईरानी आबादी में प्रचलित है और इसमें महत्वपूर्ण अंतर-जातीय परिवर्तनशीलता है, जो यह सुझाव देता है कि लगभग 5.8% ईरानियों को अपने मेटाबोलाइज़र फेनोटाइप के आधार पर थियोप्यूरिन खुराक समायोजन की आवश्यकता हो सकती है।
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एक ऐसी दुनिया की कल्पना करें जहाँ वही दवा जो एक व्यक्ति की जान बचा सकती है, दूसरे के लिए खतरनाक रूप से हानिकारक हो सकती है, केवल उनके जेनेटिक कोड (आनुवंशिक कोड) में एक सूक्ष्म अंतर के कारण। यह फार्माकोजेनेटिक्स (pharmacogenetics) की वास्तविकता है, जो इस बात का अध्ययन है कि हमारे जीन दवाओं के प्रति हमारी प्रतिक्रिया को कैसे प्रभावित करते हैं। कुछ दवाएं, विशेष रूप से वे जिनका उपयोग रक्त कैंसर और पुराने आंतों की सूजन के इलाज के लिए किया जाता है, एक नाजुक संतुलन पर काम करती हैं: उन्हें बीमारी से लड़ने के लिए पर्याप्त मजबूत होना चाहिए लेकिन शरीर की नई रक्त कोशिकाएं बनाने की क्षमता को नष्ट करने से बचने के लिए पर्याप्त कमजोर भी होना चाहिए। दशकों से, डॉक्टर जानते हैं कि शरीर में एक विशिष्ट एंजाइम एक 'सेफ्टी वाल्व' के रूप में कार्य करता है, जो इन दवाओं को तोड़कर उन्हें विषाक्त होने से रोकता है। हालांकि, कुछ लोगों में, एक आनुवंशिक भिन्नता के कारण यह सेफ्टी वाल्व बहुत धीरे काम करता है या बिल्कुल भी नहीं करता, जिससे गंभीर, कभी-कभी जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाले दुष्प्रभाव होते हैं। यह समझना कि किन लोगों में ये आनुवंशिक भिन्नताएं मौजूद हैं, उपचार को व्यक्ति के अनुरूप ढालने के लिए महत्वपूर्ण है, ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि जीवन रक्षक चिकित्सा सुरक्षित बनी रहे।
हाल ही में एक अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने ईरान की जनसंख्या की ओर ध्यान केंद्रित किया ताकि यह देखा जा सके कि ये आनुवंशिक भिन्नताएं कितनी सामान्य हैं। जबकि चिकित्सा विज्ञान ने दुनिया भर के कई समूहों के लिए इन जोखिमों का मानचित्रण किया है, ईरानी लोगों का विशिष्ट आनुवंशिक प्रोफाइल काफी हद तक अनछुआ रहा था। वैज्ञानिकों ने NUDT15 नामक एक विशिष्ट जीन पर ध्यान केंद्रित किया, जो इन दवाओं के प्रबंधन के लिए जिम्मेदार एंजाइम का उत्पादन करता है। वे विशेष रूप से जेनेटिक कोड में एक बदलाव के प्रति रुचि रखते थे, जो डीएनए अनुक्रम में एक अक्षर को बदलने वाला एक छोटा सा स्विच है। यह विशिष्ट परिवर्तन ज्ञात रूप से उन लोगों में खतरनाक दुष्प्रभावों के जोखिम को काफी बढ़ा देता है जो थियोप्यूरीन (thiopurine) दवाओं का सेवन करते हैं, जो ल्यूकेमिया और इंफ्लेमेटरी बाउल डिजीज (सूजन संबंधी आंत्र रोग) के लिए एक सामान्य वर्ग की दवा है। स्वस्थ ईरानियों की एक बड़ी, सार्वजनिक रूप से उपलब्ध जेनेटिक डेटाबेस को देखकर, टीम ने यह गणना करने का लक्ष्य रखा कि कितने लोग इस भिन्नता को वहन करते हैं और यह देखने का प्रयास किया कि क्या यह जोखिम देश में समान रूप से फैला हुआ है या विशिष्ट समूहों में केंद्रित है।
शोधकर्ताओं ने ईरान के बारह विशिष्ट जातीय समूहों (ethnic groups) का प्रतिनिधित्व करने वाले 1,200 से अधिक असंबंधित व्यक्तियों के जेनेटिक डेटा का परीक्षण किया, जिनमें फारसी, अज़र, कुर्द, बलौच और तुर्कमान शामिल हैं। उन्होंने पाया कि यह आनुवंशिक भिन्नता दुर्लभ नहीं थी। अध्ययन किए गए पूरे समूह में, लगभग 3.16 प्रतिशत जीन प्रतियों में यह विशिष्ट परिवर्तन मौजूद था। यह आवृत्ति आश्चर्यजनक रूप से उच्च है, जो ईरानी आबादी को पूर्वी एशियाई आबादी के समान जोखिम श्रेणी में रखती है, जहाँ यह भिन्नता आम है, और यूरोपीय या अफ्रीकी आबादी की तुलना में काफी अधिक है जहाँ यह लगभग अनुपस्थित है। हालांकि, कहानी हर समुदाय के लिए एक जैसी नहीं थी। प्रत्येक जातीय उपसमूह के आधार पर इस भिन्नता की आवृत्ति नाटकीय रूप से बदल गई। अज़र, लुर और जोरोस्ट्रियन समुदायों जैसे समूहों में, यह भिन्नता जीन प्रतियों के केवल लगभग 1 प्रतिशत में दिखाई दी। इसके विपरीत, तुर्कमान समुदाय में, यह आवृत्ति बढ़कर 10 प्रतिशत हो गई, जो कई पूर्वी एशियाई आबादी में देखी जाने वाली औसत दर से भी अधिक है।
जेनेटिक बनावट में ये अंतर सीधे तौर पर इस बात में अनुवादित होते हैं कि लोग दवाओं को कैसे संसाधित (process) करते हैं। जेनेटिक गणनाओं के आधार पर, शोधकर्ताओं ने अनुमान लगाया कि ईरान की लगभग 94 प्रतिशत आबादी इन दवाओं को सामान्य रूप से संसाधित करेगी। हालांकि, लगभग 5.3 प्रतिशत लोग 'इंटरमीडिएट मेटाबोलाइजर' (intermediate metabolizers) होने का अनुमान लगाया गया, जिसका अर्थ है कि उनका शरीर औसत से धीमी गति से दवा को तोड़ता है, जबकि लगभग 0.5 प्रतिशत का एक छोटा लेकिन महत्वपूर्ण समूह 'पुअर मेटाबोलाइजर' (poor metabolizers) था, जिनका शरीर दवा को पूरी तरह से साफ करने में संघर्ष करता है। जब इन्हें मिला दिया जाता है, तो लगभग 6 प्रतिशत आबादी में कम से कम एक ऐसी भिन्नता होती है जिसके लिए डॉक्टर को थियोप्यूरीन दवाओं की खुराक को समायोजित करने की आवश्यकता हो सकती है ताकि गंभीर बोन मैरो सप्रेशन (अस्थि मज्जा दमन) को रोका जा सके। अध्ययन में यह भी नोट किया गया कि जब सभी विभिन्न जातीय समूहों को एक एकल विश्लेषण में मिला दिया जाता है, तो जेनेटिक पैटर्न थोड़े असामान्य दिखते हैं, जो एक सांख्यिकीय प्रभाव है क्योंकि यह तथ्य कि देश कई विशिष्ट समूहों से बना है जिनके अलग-अलग जेनेटिक इतिहास हैं, न कि एक एकल समान आबादी।
ये निष्कर्ष इस पुरानी धारणा को चुनौती देते हैं कि यह विशिष्ट आनुवंशिक जोखिम केवल पूर्वी एशिया या लैटिन अमेरिका तक सीमित है। डेटा बताता है कि ईरान में, जिसे अक्सर यूरोप और एशिया के बीच एक सेतु के रूप में देखा जाता है, जोखिम प्रोफाइल उसके यूरोपीय पड़ोसियों की तुलना में एशियाई आबादी के बहुत करीब है। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि ईरान उन बीमारियों के बढ़ते बोझ का सामना कर रहा है जिनका इलाज ये दवाएं करती हैं, जिसमें बचपन का ल्यूकेमिया और इंफ्लेमेटरी बाउल डिजीज शामिल हैं। अध्ययन का निष्कर्ष है कि उपचार शुरू करने से पहले इस आनुवंशिक भिन्नता के लिए परीक्षण को ईरान में देखभाल के एक मानक हिस्से के रूप में माना जाना चाहिए, ठीक वैसे ही जैसे कि अन्य हिस्सों में जहाँ जोखिम ज्ञात रूप से उच्च है। उन 6 प्रतिशत रोगियों की पहचान करके जो उच्च जोखिम पर हैं, डॉक्टर उपचार योजनाओं को शुरुआत से ही व्यक्तिगत बना सकते हैं, जिससे खतरनाक दुष्प्रभावों से बचा जा सके और यह सुनिश्चित हो सके कि रिकवरी का मार्ग हर रोगी के लिए, चाहे उसकी जातीय पृष्ठभूमि कुछ भी हो, यथासंभव सुरक्षित हो।
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