Identification of a novel deletion variant in the feline CMAH gene and its prevalence in Norwegian Forest Cats
यह अध्ययन एक नॉर्वेजियन फॉरेस्ट कैट में ब्लड टाइप B से जुड़े फeline CMAH जीन में एक नवीन होमोजाइगस थ्री-न्यूक्लियोटाइड डिलीशन (c.1052_1054delATC) की पहचान करता है और यह प्रकट करता है कि यह वेरिएंट इस नस्ल की आबादी में एक महत्वपूर्ण आवृत्ति पर मौजूद है, जो यह सुझाव देता है कि यह फeline ब्लड टाइप विविधता में योगदान देता है।
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बिल्कुल इंसानों की तरह, बिल्लियों के भी अलग-अलग रक्त समूह (ब्लड टाइप) होते हैं। अधिकांश पालतू बिल्लियों में टाइप A होता है, लेकिन कुछ में टाइप B होता है, और बहुत कम में AB जैसा एक मिश्रण होता है। यह अंतर केवल एक लेबल नहीं है; यदि किसी बिल्ली को रक्त चढ़ाने (ब्लड ट्रांसफ्यूजन) की आवश्यकता हो, तो यह जीवन और मृत्यु का मामला बन जाता है। टाइप B वाली बिल्ली को टाइप A रक्त देना, या इसके विपरीत, एक खतरनाक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया (इम्यून रिएक्शन) को सक्रिय कर देता है। इन प्रकारों का कारण बिल्ली की लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर मौजूद सूक्ष्म रासायनिक संकेत (केमिकल फ्लैग्स) हैं। टाइप A वाली बिल्लियों में, इन कोशिकाओं को बनाने के लिए जिम्मेदार एंजाइम एक विशिष्ट शर्करा अणु बनाता है जिसे Neu5Gc कहा जाता है। टाइप B वाली बिल्लियों में, यह एंजाइम टूटा हुआ या अनुपस्थित होता है, इसलिए उनकी कोशिकाएं एक अलग शर्करा, Neu5Ac, प्रदर्शित करती हैं। इस एंजाइम को बनाने के निर्देशों को रखने वाले जीन को CMAH कहा जाता है। वैज्ञानिकों को लंबे समय से पता है कि इस जीन में बदलाव टाइप A से टाइप B में बदलाव का कारण बनता है, लेकिन कुछ बिल्लियों के टाइप B होने के पीछे के सटीक आनुवंशिक निर्देश एक पहेली बने हुए थे। हालांकि शोधकर्ताओं ने टाइप B से जुड़े कई आनुवंशिक दोषों (जेनेटिक टायपोस) को खोजा है, वे हर मामले की व्याख्या नहीं करते हैं, जिससे बिल्ली के जीव विज्ञान की हमारी समझ में एक कमी रह गई है।
शोधकर्ताओं की एक टीम ने एक विशिष्ट बिल्ली के आनुवंशिक कोड को करीब से देखकर इस कमी को भरने के लिए काम किया। उन्होंने एक साल के नर नॉर्वेजियन फॉरेस्ट कैट (Norwegian Forest Cat) पर ध्यान केंद्रित किया, जो अपने घने कोट और मिलनसार स्वभाव के लिए जानी जाने वाली नस्ल है, और जिसे एक स्वस्थ रक्त दाता के रूपए पंजीकृत किया गया था। जब टीम ने उसके रक्त का परीक्षण किया, तो वह टाइप B आया। कारण खोजने के लिए, उन्होंने उसके रक्त से डीएनए निकाला और CMAH जीन के पूरे अनुक्रम (सीक्वेंस) को पढ़ा, जिसकी तुलना बिल्लियों के मानक आनुवंशिक मानचित्र से की गई। वे किसी भी ऐसे अंतर या उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) की तलाश में थे, जो यह समझा सके कि उसका एंजाइम काम क्यों नहीं कर रहा है। उन्होंने पाया कि उसमें वह सबसे सामान्य आनुवंशिक परिवर्तन नहीं था जो टाइप B का कारण माना जाता है। इसके बजाय, उन्होंने कुछ नया खोजा: आनुवंशिक कोड में एक सूक्ष्म विलोपन (डिलीशन)। जीन के नौवें खंड में, डीएनए कोड के तीन विशिष्ट अक्षर गायब थे। इस छोटे से अंतराल के कारण बिल्ली के शरीर ने एंजाइम को जोड़ने के दौरान एक एकल निर्माण खंड, ल्यूसीन (leucine) अमीनो एसिड को छोड़ दिया। क्योंकि गायब हिस्सा केवल एक ब्लॉक था और बाकी निर्देश क्रम में थे, इसलिए एंजाइम अभी भी बना, लेकिन यह थोड़ा छोटा और संभवतः विकृत था, जिससे यह अपना काम करने में असमर्थ हो गया।
इसके बाद शोधकर्ताओं ने एक महत्वपूर्ण प्रश्न पूछा: क्या यह सूक्ष्म विलोपन केवल इस एक बिल्ली में पाया जाने वाला एक दुर्लभ हादसा है, या यह नॉर्वेजियन फॉरेस्ट कैट नस्ल के भीतर छिपा एक सामान्य लक्षण है? यह पता लगाने के लिए, उन्होंने 48 अन्य नॉर्वेजियन फॉरेस्ट कैट्स के रक्त के नमूने एकत्र किए। इन सभी बिल्लियों का रक्त टाइप A था, जो इस नस्ल के लिए सबसे आम प्रकार है। जब टीम ने उनके डीएनए की जांच के लिए उसी तीन-अक्षर वाले विलोपन की तलाश की, तो उन्होंने इसे 48 में से 13 बिल्लियों में पाया। ये 13 बिल्लियाँ टाइप B नहीं थीं; वे स्वस्थ वाहक (कैरियर्स) थीं जिनके पास एक काम करने वाला जीन और एक विलोपन वाला जीन था। इसका मतलब था कि इस नस्ल के जीन पूल का लगभग 14 प्रतिशत हिस्सा इस वेरिएंट का वाहक था। शोधकर्ताओं को इस समूह में दो विलोपन वाले किसी अन्य बिल्ली का पता नहीं चला, जो टाइप B रक्त उत्पन्न करने के लिए आवश्यक होता। यह तथ्य कि विलोपन इन परीक्षण की गई बिल्लियों में लगभग एक तिहाई में दिखाई दिया, यह सुझाव देता है कि यह नस्ल की एक सामान्य विशेषता है, भले ही यह टाइप B रक्त तभी पैदा करता है जब बिल्ली को दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं।
यह खोज स्पष्ट करती है कि बिल्लियों के रक्त प्रकारों के लिए आनुवंशिक नियम पहले की तुलना में अधिक जटिल हैं। अध्ययन से पता चलता है कि एंजाइम कार्य की हानि विभिन्न तरीकों से हो सकती है। इस विशिष्ट मामले में, डीएनए के गायब तीन अक्षर ही एकमात्र परिवर्तन थे जो टाइप B रक्त वाली बिल्ली में पाए गए, जो यह सुझाव देता है कि यह विलोपन उसके रक्त प्रकार का सीधा कारण है। हालांकि, शोधकर्ता यह साबित नहीं कर सके कि गायब अमीनो एसिड एंजाइम को ठीक कैसे तोड़ता है, क्योंकि वर्तमान कंप्यूटर उपकरण इस प्रकार के विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन के प्रभावों की भविष्यवाणी करने के लिए डिज़ाइन नहीं किए गए हैं। उन्होंने यह भी नोट किया कि अन्य अज्ञात कारक भी काम में हो सकते हैं, लेकिन उस बिल्ली में किसी अन्य आनुवंशिक त्रुटि की अनुपस्थिति इस विचार का समर्थन करती है कि यह विलोपन ही मुख्य कुंजी है। निष्कर्ष इस बात पर प्रकाश डालते हैं कि विभिन्न बिल्ली नस्लें रक्त प्रकार को प्रभावित करने वाले अपने स्वयं के अद्वितीय आनुवंशिक विविधताओं को रख सकती हैं। पशु चिकित्सकों और ब्रीडर्स के लिए, इसका अर्थ है कि बिल्ली के रक्त प्रकार को समझने के लिए सबसे आम आनुवंशिक मार्करों से परे देखना आवश्यक है, क्योंकि दुर्लभ या नस्ल-विशिष्ट परिवर्तन उसके रक्त प्रकार का कारण हो सकते हैं। यह अध्ययन बिल्लियों के रक्त प्रकारों के लिए ज्ञात आनुवंशिक कारणों की सूची का विस्तार करता है और हमें याद दिलाता है कि बिल्लियों का आनुवंशिक परिदृश्य विविध है और अभी भी इसका मानचित्रण किया जा रहा है।
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