Identification of a novel deletion variant in the feline CMAH gene and its prevalence in Norwegian Forest Cats
Questo studio identifica una nuova delezione omozigote di tre nucleotidi (c.1052_1054delATC) nel gene CMAH felino associata al gruppo sanguigno B in un Gatto di Norvegia e rivela che questa variante è presente a una frequenza significativa nella popolazione della razza, suggerendo che contribuisca alla diversità dei gruppi sanguigni felini.
Articolo originale sotto licenza CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Questa è una spiegazione generata dall'IA di un preprint non sottoposto a revisione paritaria. Non è un consiglio medico. Non prendere decisioni sulla salute basandoti su questo contenuto. Leggi il disclaimer completo
I gatti, proprio come gli esseri umani, hanno diversi tipi di sangue. La maggior parte dei gatti domestici possiede il tipo A, ma alcuni hanno il tipo B, e pochissimi hanno un mix chiamato AB. Questa differenza non è solo un'etichetta; è una questione di vita o di morte se un gatto necessita di una trasfusione di sangue. Somministrare sangue di tipo A a un gatto di tipo B, o viceversa, innesca una pericolosa reazione immunitaria. Il motivo di questi tipi risiede in minuscole bandierine chimiche sulla superficie dei globuli rossi del gatto. Nei gatti di tipo A, l'enzima responsabile della produzione di queste cellule produce una specifica molecola di zucchero chiamata Neu5Gc. Nei gatti di tipo B, questo enzima è rotto o assente, quindi le cellule espongono uno zucchero diverso, il Neu5Ac. Il gene che contiene le istruzioni per costruire questo enzima è chiamato CMAH. Gli scienziati sanno da tempo che le variazioni in questo gene causano il passaggio dal tipo A al tipo B, ma le esatte istruzioni genetiche sul perché alcuni gatti abbiano il tipo B sono rimaste un enigma. Sebbene i ricercatori abbiano trovato diversi errori genetici associati al tipo B, questi non spiegano ogni singolo caso, lasciando un vuoto nella nostra comprens ovvero della biologia felina.
Un team di ricercatori si è posto l'obiettivo di colmare questo vuoto esaminando da vicino il codice genetico di un gatto specifico. Si sono concentrati su un maschio di un anno di Foresta Norvegese, una razza nota per il suo folto mantello e il carattere amichevole, che era registrato come donatore di sangue sano. Quando il team ha testato il suo sangue, è risultato di tipo B. Per trovare la causa, hanno estratto il DNA dal suo sangue e hanno letto l'intera sequenza del gene CMAH, confrontandola con la mappa genetica standard dei gatti. Cercavano qualsiasi differenza, o mutazione, che potesse spiegare perché il suo enzima non funzionasse. Hanno scoperto che non portava la variazione genetica più comune nota per causare il tipo B. Invece, hanno scoperto qualcosa di nuovo: una minuscola delezione nel codice genetico. Nella nona sezione del gene, tre specifiche lettere del codice DNA erano mancanti. Questo piccolo vuoto ha fatto sì che il corpo del gatto saltasse un singolo elemento costruttivo, un amminoacido leucina, durante l'assemblaggio dell'enzima. Poiché la parte mancante era di un solo elemento e il resto delle istruzioni rimaneva in ordine, l'enzima veniva comunque prodotto, ma era leggermente più corto e probabilmente deformato, rendendolo incapace di svolgere il suo compito.
I ricercatori si sono poi posti una domanda cruciale: questa minuscola delezione è un incidente raro trovato solo in questo gatto, o è un tratto comune nascosto all'interno della razza del Foresta Norvegese? Per scoprirlo, hanno raccolto campioni di sangue da altri 48 gatti di Foresta Norvegese. Ogni singolo uno di questi gatti aveva il sangue di tipo A, che è il tipo più comune per la razza. Quando il team ha controllato il loro DNA alla ricerca della stessa delezione di tre lettere, l'ha trovata in 13 dei 48 gatti. Questi 13 gatti non erano di tipo B; erano portatori sani che avevano una copia funzionante del gene e una copia con la delezione. Ciò significava che circa il 14 percento del pool genetico di questa razza portava la variante. I ricercatori non hanno trovato altri gatti in questo gruppo con due copie della delezione, il che sarebbe stato necessario per produrre il sangue di tipo B. Il fatto che la delezione apparisse in quasi un terzo dei gatti testati suggerisce che sia una caratteristica comune della razza, anche se causa il sangue di tipo B solo quando un gatto eredita due copie.
Questa scoperta aiuta a chiarire perché le regole genetiche per i tipi di sangue dei gatti siano più complesse di quanto si pensasse in precedenza. Lo studio dimosta che la perdita della funzione enzimatica può avvenire in modi diversi. In questo caso specifico, le tre lettere mancanti di DNA erano l'unica variazione trovata nel gatto con il sangue di tipo B, suggerendo che questa delezione sia la causa diretta del suo tipo di sangue. Tuttavia, i ricercatori non sono riusciti a dimostrare esattamente come l'amminoacido mancante comprometta l'enzima, poiché gli attuali strumenti informatici non sono progettati per prevedere gli effetti di questo specifico tipo di cambiamento genetico. Hanno anche notato che altri fattori sconosciuti potrebbero essere in gioco, ma l'assenza di altri errori genetici nel gatto supporta l'idea che questa delezione sia la chiave. Le scoperte evidenziano che diverse razze di gatti possono possedere le proprie variazioni genetiche uniche che influenzano il tipo di sangue. Per i veterinari e gli allevatori, ciò significa che comprendere il tipo di sangue richiede di guardare oltre i marcatori genetici più comuni, poiché cambiamenti rari o specifici di una razza potrebbero essere la ragione dietro il tipo di sangue di un gatto. Lo studio amplia l'elenco delle note cause genetiche per i tipi di sangue felini e ricorda che il panorama genetico dei gatti è diversificato e ancora in fase di mappatura.
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