Identification of a novel deletion variant in the feline CMAH gene and its prevalence in Norwegian Forest Cats
Cette étude identifie une nouvelle délétion homozygote de trois nucléotides (c.1052_1054delATC) dans le gène CMAH félin associée au groupe sanguin B chez un Norvégien et révèle que ce variant est présent à une fréquence significative dans la population de la race, suggérant qu'il contribue à la diversité des groupes sanguins félins.
Article original sous licence CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Ceci est une explication générée par l'IA d'un preprint qui n'a pas été évalué par des pairs. Ce n'est pas un avis médical. Ne prenez pas de décisions de santé basées sur ce contenu. Lire la clause de non-responsabilité complète
Les chats, comme les humains, possèdent différents groupes sanguins. La plupart des chats domestiques sont de type A, mais certains sont de type B, et un très petit nombre présentent un mélange appelé AB. Cette différence n'est pas qu'une simple étiquette ; c'est une question de vie ou de mort si un chat a besoin d'une transfusion sanguine. Donner du sang de type A à un chat de type B, ou inversement, déclenche une réaction immunitaire dangereuse. La raison de ces types réside dans de minuscules marqueurs chimiques à la surface des globules rouges du chat. Chez les chats de type A, l'enzyme responsable de la fabrication de ces cellules produit une molécule de sucre spécifique appelée Neu5Gc. Chez les chats de type B, cette enzyme est défectueuse ou absente, affichant ainsi un sucre différent, le Neu5Ac. Le gène qui détient les instructions pour construire cette enzyme s'appelle CMAH. Les scientifiques savent depuis longtemps que les changements dans ce gène provoquent le passage du type A au type B, mais les instructions génétiques exactes expliquant pourquoi certains chats sont de type B sont restées un mystère. Bien que des chercheurs aient identifié plusieurs erreurs génétiques associées au type B, elles n'expliquent pas tous les cas, laissant une lacune dans notre compréhension de la biologie féline.
Une équipe de chercheurs s'est donné pour mission de combler cette lacune en examinant de près le code génétique d'un chat spécifique. Ils se sont concentrés sur un mâle de un an, un Norvégien, une race connue pour son pelage épais et son tempérament amical, qui était enregistré comme un donneur de sang en bonne santé. Lorsque l'équipe a testé son sang, celui-ci s'est révélé être de type B. Pour trouver la cause, ils ont extrait l'ADN de son sang et ont lu l'intégralité de la séquence du gène CMAH, en la comparant à la carte génétique standard des chats. Ils cherchaient toute différence, ou mutation, qui pourrait expliquer pourquoi son enzyme ne fonctionnait pas. Ils ont découvert qu'il ne portait pas le changement génétique le plus courant connu pour causer le type B. Au lieu de cela, ils ont découvert quelque chose de nouveau : une minuscule délétion dans le code génétique. Dans la neuvième section du gène, trois lettres spécifiques du code ADN étaient manquantes. Ce petit écart a provoqué le saut d'un seul bloc de construction, un acide aminé appelé leucine, lors de l'assemblage de l'enzyme. Parce qu'il ne manquait qu'un seul bloc et que le reste des instructions restait en ordre, l'enzyme a tout de même été fabriquée, mais elle était légèrement plus courte et probablement déformée, ce qui la rendait incapable de remplir sa fonction.
Les chercheurs ont ensuite posé une question cruciale : cette minuscule délétion est-elle un accident rare propre à ce seul chat, ou est-ce un trait commun caché au sein de la race du Norvégien ? Pour le savoir, ils ont recueilli des échantillons de sang de 48 autres chats de race Norvégienne. Chacun de ces chats possédait un sang de type A, qui est le type le plus courant pour cette race. Lorsque l'équipe a vérifié leur ADN pour la même délétion de trois lettres, elle l'a trouvée chez 13 des 48 chats. Ces 13 chats n'étaient pas de type B ; ils étaient des porteurs sains possédant une copie fonctionnelle du gène et une copie avec la délétion. Cela signifiait qu'environ 14 % du patrimoine génétique de cette race portait le variant. Les chercheurs n'ont trouvé aucun autre chat dans ce groupe possédant deux copies de la délétion, ce qui serait nécessaire pour produire un sang de type B. Le fait que la délétion apparaisse chez près d'un tiers des chats testés suggère qu'il s'agit d'une caractéristique commune de la race, même si elle ne provoque le sang de type B que lorsqu'un chat hérite de deux copies.
Cette découverte aide à clarifier pourquoi les règles génétiques des groupes sanguins des chats sont plus complexes qu'on ne le pensait auparavant. L'étude montre que la perte de fonction enzymatique peut se produire de différentes manières. Dans ce cas précis, les trois lettres d'ADN manquantes étaient le seul changement trouvé chez le chat de type B, suggérant que cette délétion est la cause directe de son groupe sanguin. Cependant, les chercheurs n'ont pas pu prouver exactement comment l'acide aminé manquant perturbe l'enzyme, car les outils informatiques actuels ne sont pas conçus pour prédire les effets de ce type spécifique de changement génétique. Ils ont également noté que d'autres facteurs inconnus pourraient être en jeu, mais l'absence de toute autre erreur génétique chez le chat soutient l'idée que cette délétion est la clé. Les résultats soulignent que différentes races de chats peuvent porter leurs propres variations génétiques uniques qui influencent le groupe sanguin. Pour les vétérinaires et les éleveurs, cela signifie que la compréhension du groupe sanguin nécessite d'aller au-delà des marqueurs génétiques les plus courants, car des changements rares ou spécifiques à une race pourraient être la raison du groupe sanguin d'un chat. L'étude élargit la liste des causes génétiques connues pour les groupes sanguins félins et rappelle que le paysage génétique des chats est diversifié et toujours en cours de cartographie.
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