Identification of a novel deletion variant in the feline CMAH gene and its prevalence in Norwegian Forest Cats
本研究鉴定出挪威森林猫中一个与B型血相关的、位于猫CMAH基因上的新型纯合三核苷酸缺失（c.1052_1054delATC），并揭示了该变异在该品种群体中具有显著的频率，表明其为猫的血型多样性做出了贡献。
原始论文采用 CC BY 4.0 许可（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。 这是一篇未经同行评审的预印本的AI生成解释。这不是医疗建议。请勿根据此内容做出健康决定。 阅读完整免责声明
猫和人类一样，也有不同的血型。大多数家猫携带 A 型血，但有些是 B 型，还有极少数是被称为 AB 型的混合型。这种差异不仅仅是一个标签；如果猫需要进行输血，这关乎生死。给 B 型猫输入 A 型血，或者反之亦然，都会引发危险的免疫反应。这些血型的差异源于猫红细胞表面微小的化学标记。在 A 型猫中，负责制造这些细胞的酶会产生一种特定的糖分子，称为 Neu5Gc。在 B 型猫中，这种酶由于损坏或缺失，导致细胞展示的是另一种糖，即 Neu5Ac。持有构建这种酶指令的基因被称为 CMAH。科学家早已知晓 CMAH 基因的变化会导致从 A 型向 B 型的转变，但关于为什么有些猫会具有 B 型血的具体遗传指令一直是一个谜团。虽然研究人员已经发现了几种与 B 型血相关的遗传“拼写错误”，但它们并不能解释所有病例，这在我们的猫科生物学理解中留下了一个空白。
一个研究小组致力于填补这一空白，他们通过仔细观察一只特定猫的遗传密码来进行研究。他们聚焦于一只一岁的雄性挪威森林猫，这种品种以其厚实的皮毛和友好的天性而闻名，它当时被登记为一名健康的献血者。当团队检测他的血液时，结果显示为 B 型血。为了找到原因，他们从他的血液中提取了 DNA，并读取了整个 CMAH 基因的序列，将其与标准的猫遗传图谱进行对比。他们正在寻找任何可能解释为什么他的酶无法工作的差异或突变。他们发现他并不携带已知的最常见的导致 B 型血的遗传变化。相反，他们发现了新事物：遗传密码中一个微小的缺失。在基因的第九部分，有三个特定的 DNA 代码字母丢失了。这个小缺口导致猫的身体在组装酶时跳过了一个单一的构建模块——亮氨酸氨基酸。因为缺失的部分仅仅是一个模块，且其余指令保持有序，所以酶仍然被制造了出来，但它变得稍短且可能变形，从而导致其无法履行职责。
研究人员随后提出了一个关键问题：这种微小的缺失是仅存在于这一只猫身上的罕见意外，还是隐藏在挪威森林猫品种中的常见特征？为了找出答案，他们收集了另外 48 只挪威森林猫的血液样本。这些猫全部都是 A 型血，这也是该品种最常见的血型。当团队检查它们的 DNA 是否存在相同的三字母缺失时，发现 48 只猫中有 13 只携带这种缺失。这 13 只猫并不是 B 型血，而是健康的携带者，它们拥有一个正常的基因拷贝和一个带有缺失的基因拷贝。这意味着该品种的基因库中约有 14% 携带这种变异。研究人员在该组中没有发现其他拥有两个缺失拷贝的猫，而拥有两个拷贝才是产生 B 型血所必需的。该缺失出现在近三分之一的受测猫身上这一事实表明，尽管只有在猫继承两个拷贝时才会导致 B 型血，但它仍是该品种的一个常见特征。
这一发现有助于阐明为什么猫的遗传规则比之前认为的更加复杂。研究表明，酶功能的丧失可以通过不同的方式发生。在这种特定情况下，缺失的三个字母是该 B 型血猫身上发现的唯一变化，这表明该缺失是其血型的直接原因。然而，研究人员无法确切证明缺失的氨基酸是如何破坏酶的，因为目前的计算机工具并非设计用于预测这种特定类型的遗传变化的影响。他们还指出，其他未知因素可能也在起作用，但该猫体内不存在其他遗传错误这一事实，支持了该缺失是关键因素的观点。研究结果强调，不同的猫品种可能携带其独特的遗传变异，从而影响血型。对于兽医和繁育者而言，这意味着理解血型需要超越最常见的遗传标记，因为罕见或品种特有的变化可能是其血型背后的原因。这项研究扩展了已知导致猫血型的遗传原因列表，并提醒我们，猫的遗传图谱是多样化的，且仍在不断绘制之中。
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