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🧬 biology

Human tubuloids from cryopreserved adult tissue: building a biobank for 3D modeling and precision medicine

Questo studio stabilisce e caratterizza in modo completo un biobanco di 40 tubuloidi renali umani viventi derivati da tessuti adulti freschi e criopreservati, dimostrando la loro fedeltà strutturale, diversità molecolare e compatibilità con sistemi microfluidici per servire come una risorsa robusta per lo screening di farmaci, la modellazione delle malattie e la medicina di precisione.

Cindy Giraldo, Alodia Lacueva-Aparicio, Rebeca Sanz-Pamplona, Ester Raigón-Gómez, Laura Martínez-Gimeno, María Pilar Tor (…)2026-06-30
🧬 biology

Adenyl cyclase 6 is an evolutionary conserved chief regulator of peripheral nerve development and timely myelination in vertebrates

Questo studio identifica l'adenilato ciclasi 6 (Adcy6) come un regolatore essenziale ed evolutivamente conservato all'interno sia delle cellule di Schwann che dei neuroni, che guida lo sviluppo tempestivo del nervo periferico, la mielinizzazione e il raggruppamento dei canali ionici attraverso la segnalazione del cAMP nei vertebrati.

Océane El-Hage, Marie-José Boueid, Fanny Magné, Andoni Echaniz-Laguna, Judith Melki, Marcel Tawk2026-06-30
🧬 biology

A Novel AR Splice-Site Variant Causing Complete Androgen Insensitivity Syndrome: Transcript Confirmation and Lessons for Splice Prediction

Questo studio riporta una nuova variante di AR c.2319-1G>T che causa la sindrome da insensibilità agli androgeni completa tramite lo skipping dell'esone 6, confermando attraverso l'analisi del trascritto che le interruzioni dei siti di splicing canonici sono fortemente correlate a questo fenotipo grave, evidenziando al contempo i limiti nel fare affidamento esclusivamente sugli strumenti di predizione in silico per le varianti non di sostituzione.

Raquel Martinez Ramos, Laura Silva Salvanini, Ana Caroline Freitas Afonso, Reginaldo José Petroli, Sorahia Domenice, Mir (…)2026-06-30
🧬 biology

Comparative Molecular Docking of Roscovitine, Nutlin-3, and Pifithrin-α at the CDK2 ATP-Binding Pocket: Interaction Profiling and Implications for p53 Pathway Modulation

Questo studio utilizza simulazioni di docking molecolare per dimostrare che, mentre la Roscovitina e la Pifitrina-α esibiscono forti affinità di legame predette con la tasca ATP del CDK2 con profili di interazione distinti, la Nutlina-3 mostra un legame significativamente più debole, suggerendo che la Pifitrina-α meriti ulteriori indagini come potenziale legante off-target all'interno della via di segnalazione di p53.

Sanchit Kumar Rai2026-06-30
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Residual Body-Mass Dependence in VO₂peak Normalization: Comparison of Ratio Scaling, Allometric Modeling, and Regression–Residual Methods

Questo studio dimostra che, mentre la convenzionale scalatura per rapporto del picco di consumo di ossigeno (VO₂peak) mantiene una significativa dipendenza residua dalla massa corporea, la normalizzazione tramite regressione dei residui elimina efficacemente tale bias, offrendo un'alternativa superiore sia alla scalatura per rapporto che alla modellazione allometrica convenzionale per l'aggiustamento della capacità aerobica attraverso diverse dimensioni corporee.

Thomas Fahey, Miguel Rivera2026-06-30✓ Author reviewed ⓘ
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An Acinetobacter baumannii acyltransferase represses pilin production to maintain energy homeostasis and overcome nutritional immunity

Lo studio identifica l'aciltransferasi AimS di *Acinetobacter baumannii* come un fattore critico per superare l'immunità nutrizionale dell'ospite reprimendo la produzione di pili e la formazione di biofilm tramite il regolatore CsuR, risparmiando così l'ATP cellulare per mantenere l'omeostasi energetica e garantire la fitness batterica durante l'infezione respiratoria.

Eric Skaar, Dillon Kunkle, Owen Burroughs, Christopher Corcoran2026-06-30
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A Network-Control Approach to Seizure Intervention via Adjoint Optimal Control

Questo articolo propone un sistema di stimolazione cerebrale profonda a ciclo chiuso che utilizza un modello basato su rete di 60 regioni cerebrali come oscillatori di Hopf, combinando un rilevatore predittivo con una strategia di controllo a due livelli (regolazione lineare-quadratica e controllo ottimale aggiunto) per prevenire con successo biforcazioni di tipo epilettico nel 100% delle simulazioni.

Aadi Deosthaler, Samarth Muralidhara, Yashas Anil2026-06-30
🧬 biology

Aging reprograms the functional, epigenetic, and metabolic landscape of macrophages

Questo studio rivela che l'invecchiamento riprogramma attivamente i macrofagi attraverso cambiamenti coordinati in epigenetica, metabolismo e funzione — caratterizzati da una ridotta risposta alle citochine, un metabolismo lipidico alterato e cambiamenti fenotipici specifici — piuttosto che causare semplicemente un declino funzionale, offrendo così un nuovo quadro per comprendere l'inflammaging e le malattie legate all'età.

Manasa Suresh, Francisco Tapia Belmonte, Bryan T. Weselman, Xintang Li, Marie Durr, Isabella Duchovny, Yanitza Gutierrez (…)2026-06-30
🧬 biology

Multi-state modeling associates proliferation genes with early estrogen receptor-positive breast cancer recurrence and survival

Questo studio utilizza la modellazione multi-stato per dimostrare che l'alta espressione basale di geni correlati alla proliferazione è significativamente associata alla recidiva precoce e alla successiva mortalità nel carcinoma mammario con recettori degli estrogeni positivi ad alto rischio, mentre la recidiva tardiva è legata a percorsi di segnalazione distinti.

Yongzhe Wang, Christine Quinones, Irene Kang, Hope Rugo, Ernest Martinez, Victoria Seewaldt, Joanne Mortimer, Aritro Nat (…)2026-06-30