Shapley values as metrics for studying genotype-by-environment interaction

Dichiarazione del Problema
L'interazione genotipo-ambiente (G×E) rappresenta una sfida fondamentale nel miglioramento genetico delle piante, in cui la performance differenziale dei genotipi attraverso varie condizioni ambientali complica la selezione e la raccomandazione di cultivar superiori. Gli approcci tradizionali all'analisi della G×E si basano su metodi statistici classici, come la regressione lineare (Finlay e Wilkinson, 1963; Eberhart e Russell, 1966), la decomposizione della varianza (Wricke, 1962; Shukla, 1972) e modelli multivariati come l'AMMI (Gauch, 1988) e il GGE Biplot (Yan et al., 2000). Sebbene questi metodi siano consolidati, essi spesso dipendono da rigidi assunti statistici, tra cui l'additività degli effetti, la normalità e l'omogeneità delle varianze. Inoltre, possono avere difficoltà a catturare le complesse relazioni non lineari intrinseche nei sistemi biologici. Al contrario, i modelli di machine learning (ad esempio, Random Forest, reti neurali) possono modellare queste interazioni complesse ma sono spesso criticati per essere "black box", privi dell'interpretabilità necessaria per l'intuizione biologica e il processo decisionale nei programmi di miglioramento genetico.

Metodologia
Questo studio propone l'applicazione dei valori di Shapley (SHAP), un concetto derivato dalla teoria dei giochi cooperativi (Shapley, 1953) e adattato per l'interpretabilità del machine learning (Lundberg e Lee, 2017), come metrica per lo studio dell'interazione G×E. La ricerca ha utilizzato dati sulla resa in granella da prove di Valore per la Coltivazione e l'Uso (VCU) di otto genotipi di fagiolo comune (Phaseolus vulgaris L.) valutati in 12 ambienti distinti in Santa Catarina, Brasile.

La metodologia ha previsto le seguenti fasi:

1. Modellazione: Una rete neurale artificiale (ANN) utilizzando l'MLPRegressor della libreria scikit-learn è stata addestrata sui dati di resa. Il modello ha utilizzato l'encoding one-hot per genotipi, ambienti e le loro interazioni esplicite per catturare schemi non lineari.
2. Calcolo SHAP: I valori SHAP sono stati calcolati per quantificare il contributo di ogni caratteristica alle previsioni del modello. Le caratteristiche sono state raggruppate in tre set: Genotipo ($G$), Ambiente ($E$) e interazione Genotipo $\times$ Ambiente ($G \times E$).
3. Derivazione delle Metriche:
   • Adattabilità (A-SHAP): Definita come il valore SHAP medio di un genotipo attraverso gli ambienti, rappresentando il suo contributo medio alla resa.
   • Stabilità (S-SHAP): Definita come la deviazione standard dei valori SHAP per un genotipo, riflettendo la costanza del suo contributo attraverso gli ambienti.
   • Contributo Ambientale (E-SHAP): Il valore SHAP medio per ogni ambiente, indicando se le condizioni fossero favorevoli o sfavorevoli.
4. Analisi Comparativa: Le metriche derivate da SHAP sono state confrontate con i metodi tradizionali, specificamente l'approccio di regressione di Eberhart e Russell (1966) e il modello AMMI. La coerenza è stata valutata utilizzando la correlazione di Spearman, il coefficiente di concordanza di Kendall e l'indice di somiglianza di Jaccard per le classifiche dei genotipi.

Risultati Chiave

• Adattabilità e Resa: Il valore SHAP medio (A-SHAP) ha mostrato una forte associazione con la resa media in granella (Pearson's $r = 0.96$) e con il coefficiente di regressione ($\beta_i$) del metodo Eberhart e Russell ($r = 0.65$). Genotipi come SCS 204 Predileto e IPR Campos Gerais hanno esibito valori di A-SHAP positivi, indicando un'ampia adattabilità e una performance superiore.
• Stabilità: La variabilità dei valori SHAP (S-SHAP) è servita come metrica di stabilità. Sebbene l'S-SHAP abbia mostrato una moderata correlazione positiva con gli indici di stabilità tradizionali (S²di e ASV), l'accordo non è stato perfetto (il coefficiente di Kendall $\tau$ variava da 0.57 a 0.71). Ciò suggerisce che SHAP catturi un aspetto distinto della stabilità, probabilmente dovuto alla sua fondazione in un modello predittivo non lineare piuttosto che in una decomposizione della varianza lineare.
• Caratterizzazione Ambientale: Il metodo ha identificato con successo ambienti favorevoli (ad esempio, Ponte Serrada 16-17) con valori di E-SHAP positivi e bassa variabilità, e ambienti sfavorevoli (ad esempio, Campos Novos 15-16) con valori negativi e alta variabilità.
• Visione Integrata: A differenza dei metodi tradizionali che spesso separano gli effetti principali dagli effetti di interazione, l'approccio SHAP ha fornito una valutazione integrata, quantificando simultaneamente i contributi dei genotipi, degli ambienti e delle loro interazioni alla previsione finale.

Significatività e Rivendicazioni
Gli autori sostengono che i valori di Shapley rappresentino uno strumento promettente e complementare per i programmi di miglioramento genetico, in particolare per interpretare l'interazione G×E nel contesto dei modelli di machine learning. Lo studio postula che le metriche SHAP offrano diversi vantaggi:

1. Interpretabilità: Trasformano le previsioni "black box" delle reti neurali in componenti interpretabili (genotipo, ambiente, interazione) espressi nelle unità di risposta originali (resa), facilitando la comprensione biologica.
2. Flessibilità: Il metodo è applicabile a qualsiasi modello predittivo e non dipende dai rigidi assunti statistici (linearità, normalità) richiesti dai metodi classici.
3. Complementarità: Mentre le metriche di adattabilità basate su SHAP si allineano strettamente con le misure tradizionali, le metriche di stabilità offrono una prospettiva differente. Gli autori sostengono che questa divergenza non sia un limite, ma una forma di complementarità, fornendo molteplici punti di vista sullo stesso fenomeno.
4. Supporto alle Decisioni: Consentendo la valutazione simultanea della performance del genotipo, della stabilità e della qualità ambientale, i valori SHAP possono supportare decisioni più informate riguardanti la raccomandazione del genotipo, sia per l'adattamento ampio che per il targeting ambientale specifico.

Il documento conclude che i valori di Shapley non sostituiscono i metodi tradizionali ma estendono il repertorio analitico dei genetisti, migliorando l'accuratezza e l'efficienza della raccomandazione delle cultivar integrando l'intelligenza artificiale con metriche statistiche interpretabili.