Diabetes and Tuberculosis: harmonization of population-based datasets

Per decenni, il mondo medico ha spesso trattato due tipi di malattie molto diverse come se vivessero in stanze separate. Da un lato ci sono le malattie non trasmissibili, condizioni croniche come il diabete che si sviluppano lentamente nel tempo, spesso legate allo stile di vita e alla genetica. Dall'altro ci sono le malattie infettive come la tubercolosi, causate da batteri che si trasmettono da persona a persona. Sebbene i medici e i ricercatori sappiano da tempo che queste due condizioni compaiono spesso insieme nella stessa persona, studiarle in coppia è stato sorprendentemente difficile. La maggior parte dei grandi studi di salute pubblica è stata progettata per guardare solo un lato dell'equazione. Un sondaggio massiccio potrebbe monitorare migliaia di persone per comprendere l'insufficienza cardiaca e il diabete, ma spesso manca delle domande specifiche necessarie per scoprire chi sia stato anche esposto alla tubercolosi. Viceversa, gli studi focalizzati sulle malattie infettive potrebbero non avere i dati sanitari profondi e a lungo termine necessari per capire il ruolo del diabete. Questa separazione ha lasciato un vuoto nella nostra comprensità di come queste due condizioni interagiscano, rendendo più difficile proteggere le persone più vulnerabili a entrambe.

Un team di ricercatori della Emory University ha ora costruito un ponte attraverso quel vuoto. Non sono andati a reclutare migliaia di nuovi volontari o hanno iniziato un nuovo trial medico. Invece, hanno adottato un approccio diverso: sono andati a cercare i dati che già esistevano. Hanno trovato quattro grandi collezioni ben consolidate di informazioni sanitarie dagli Stati Uniti — alcune che monitoravano le persone per molti anni, altre che fornivano istantanee della salute della nazione in momenti specifici. Questi dataset erano stati originariamente creati per studiare le malattie cardiache, il metabolismo e la nutrizione generale. I ricercatori si sono resi conto che, se avessero potuto pulire e riorganizzare con cura queste enormi masse di informazioni, avrebbero potuto estrarre i dettagli specifici sul diabete e sulla tubercolosi che si nascondevano in piena vista. Il loro obiettivo era creare una singola risorsa utilizzabile che altri scienziati potessero usare per studiare il legame tra queste due malattie senza dover ricominciare da capo.

Il team ha lavorato con quattro fonti distinte di informazione. Tre di queste erano studi basati sulla popolazione, il che significa che raccoglievano dati da gruppi ampi di persone per rappresentare la popolazione generale. Uno era uno studio di lunga durata su giovani adulti che ha seguito i partecipanti per decenni, un altro si concentrava specificamente sulle comunità ispaniche e latine in diverse città degli Stati Uniti, e il terzo era un sondaggio nazionale sulla salute che intervista ed esamina persone da tutto il paese. La quarta fonte era diversa; era un massiccio programma di ricerca che collega direttamente i volontari alle loro cartelle cliniche elettroniche, permettendo ai ricercatori di vedere le date e i dettagli reali delle diagnosi man mano che avvenivano negli ospedali e nelle cliniche. I ricercatori hanno trascorso mesi a esaminare i questionari e i codici medici di ciascuna di queste fonti. Hanno dovuto tradurre i diversi modi di porre le domande in un linguaggio unico e coerente. Per esempio, uno studio potrebbe chiedere se una persona sia mai stata informata di avere il diabete, mentre un altro potrebbe guardare il risultato di un esame del sangue. Il team ha creato un insieme di regole per garantire che "diabete" significasse la stessa cosa in ogni dataset, e che la "tubercolosi" fosse identificata usando gli stessi criteri, che si trattasse di una risposta auto-riferita o di un codice da un file medico.

Una volta puliti e combinati, i risultati hanno rivelato la sovrapposizione nascosta tra le due condizioni. Nei tre studi basati sulla popolazione, che includevano decine di migliaia di persone, i ricercatori hanno identificato 116 individui unici che soddisfacevano i criteri per avere sia il diabete che la tubercolosi. Questi non erano solo numeri casuali; rappresentavano persone reali provenienti da contesti, età e regioni diverse. I dati hanno mostrato che in alcuni gruppi, come lo studio a lungo termine sui giovani adulti, il numero di persone con entrambe le condizioni è cresciuto nel tempo con l'invecchiamento dei partecipanti. Nel sondaggio nazionale, che cattura un'istantanea del paese, i ricercatori hanno trovato casi sia alla fine degli anni '90 che di nuovo nel 2011, dimostrando che questa co-occorrenza non è un fenomeno nuovo, ma persistente. L'analisi ha anche fornito un look dettagliato su chi fossero queste persone, inclusi età, genere e background, offrendo un quadro più chiaro delle demografie colpite da questo doppio onere.

Il quarto dataset, tratto dalle cartelle cliniche elettroniche, ha offerto un tipo di intuizione diverso perché poteva tracciare il momento esatto delle diagnosi. Qui, i ricerci hanno trovato 484 individui unici con entrambe le condizioni. Questo numero più grande ha permesso loro di vedere la sequenza degli eventi. Hanno scoperto che per molte persone, il diabete veniva diagnosticato prima della tubercolosi, suggerendo che la condizione metabolica potesse averle rese più suscettibili all'infezione. Per altri, l'ordine era invertito, con la tubercolosi che appariva per prima. C'erano anche casi in cui entrambe le diagnosi venivano registrate contemporaneamente. Questa capacità di vedere la linea temporale è cruciale perché aiuta gli scienziati a capire quale condizione possa guidare l'altra, o se stiano semplicemente accadendo insieme a causa di fattori di rischio condivisi. I ricercatori hanno notato che, sebbene il numero di persone con entrambe le condizioni nei sondaggi di popolazione fosse relativamente piccolo, il fatto che siano riusciti a trovarle in dataset non originariamente progettati per questo scopo è un risultato significativo.

Il lavoro fa di più del semplice fornire un elenco di numeri; fornisce un toolkit per il futuro. I ricercatori hanno rilasciato guide dettagliate e codici informatici che spiegano esattamente come hanno trovato e organizzato queste informazioni. Ciò significa che altri scienziati non devono passare anni a capire come navigare in questi complessi database da soli. Possono usare questi strumenti per porre nuove domande, come se certi tipi di diabete comportino un rischio maggiore di tubercolosi, o come differiscano gli esiti a lungo termine per le persone con entrambe le condizioni rispetto a quelle con una sola. I ricercatori riconoscono che il loro lavoro ha dei limiti. I dataset utilizzati non erano stati costruiti originariamente per studiare la tubercolosi, quindi alcuni dettagli, come quale parte specifica del corpo fosse stata colpita dall'infezione, mancano. Hanno anche notato che, poiché i dati si basano su auto-segnalazioni o codici medici, alcuni casi potrebbero essere stati persi se le persone avessero dimenticato la propria diagnosi o se non fosse stata registrata. Tuttavia, sostengono che per una condizione seria come la tubercolosi, è improbabile che molti casi siano passati completamente inosservati nei sistemi medici che hanno esaminato.

Riunendo questi pezzi disparati di dati, il team ha dimostrato che le vaste risorse già disponibili per lo studio delle malattie croniche possono essere riutilizzate per affrontare le sfide delle malattie infettive. Hanno dimostrato che la barriera tra lo studio delle malattie non trasmissibili e delle malattie infettive non è un muro, ma una porta che può essere aperta con la chiave giusta. Questa nuova infrastruttura permette ai ricercatori di procedere senza aspettare l'avvio di nuovi studi costosi. Offre un modo per testare rapidamente le idee e generare prove sull'interazione tra diabete e tubercolosi, portando potenzialmente a migliori strategie di prevenzione e cura. L'obiettivo finale è integrare questi due campi di studio, assicurando che le persone che soffrono di entrambe le condizioni siano comprese e trattate come un intero, piuttosto che come due problemi separati.