Diabetes and Tuberculosis: harmonization of population-based datasets

何十年もの間、医学界は、全く異なる二種類の疾患を、まるで別々の部屋に住んでいるかのように扱ってきました。一方の側には、糖尿病のような、生活習慣や遺伝子に関連して時間をかけてゆっくりと進行する慢性疾患である「非感染性疾患」があります。もう一方の側には、結核のように、人から人へと広がる細菌によって引き起こされる「感染症」があります。医師や研究者たちは、これら二つの疾患がしばしば同一人物の中に併発することを古くから知っていましたが、この両者をペアとして研究することは驚くほど困難でした。ほとんどの大規模な公衆衛生調査は、片方の側面のみを見るように設計されていたのです。大規模な調査は、心臓病や糖尿病を理解するために何千人もの人々を追跡するかもしれませんが、そこには、結核にさらされたことがあるかどうかを知るために必要な特定の質問が欠けていることがよくありました。逆に、感染症に焦点を当てた研究は、糖尿病がどのように関与しているかを理解するために必要な、深く長期的な健康データを持っていない場合がありました。この分離は、これら二つの疾患がどのように相互作用するかについての理解に空白を残し、両方のリスクに最もさらされている人々を保護することをより困難にしています。

エモリー大学の研究チームは、今、その空白に橋を架けました。彼らは新たに何千人ものボランティアを募ったり、新しい医学的試験を開始したりしたわけではありません。代わりに、彼らは別の方法を取りました。すでに存在するデータを探しに行ったのです。彼らは、米国における4つの主要で確立された健康情報コレクションを見つけ出しました。それらは、何年にもわたって人々を追跡しているものもあれば、特定の時期における国民の健康状態をスナップショットとして捉えているものもありました。これらのデータセットは、もともと心臓病、代謝、および一般的な栄養学を研究するために作成されたものでした。研究者たちは、もしこれらの膨大な情報の山を注意深く洗浄し、再編成することができれば、目に見えない形で隠れていた糖尿病と結核に関する特定の詳細を引き出すことができると気づいたのです。彼らの目標は、他の科学者がゼロから始めることなく、これら二つの疾患の関連性を研究できるような、単一の利用可能なリソースを作成することでした。

チームは、4つの異なる情報源を用いて作業を行いました。そのうち3つは、より広い一般大衆を代表するように、幅広いグループからデータを収集した人口ベースの研究でした。一つは、数十年にわたって参加者を追跡してきた若年成人を対象とした長期研究であり、もう一つは米国の複数の都市におけるヒスパニックおよびラテン系コミュニティに特化したものであり、三つ目は、全国各地の人々へのインタビューや検査を行う全国的な健康調査でした。四つ目のソースは異なり、ボランティアを電子カルテに直接結びつける大規模な研究プログラムであり、これにより研究者は病院やクリニックで診断が発生した際の実際の日付や詳細を確認することができます。研究者たちは、各ソースのアンケートや医療コードの精査に数ヶ月を費やしました。彼らは、異なる質問形式を一つの統一された言語へと翻訳しなければなりませんでした。例えば、ある研究では「糖尿病と診断されたことがあるか」と尋ねる一方で、別の研究では血液検査の結果を見るかもしれません。チームは、あらゆるデータセットにおいて「糖尿病」が同じ意味を持ち、「結核」が自己申告による回答であれ医師のファイルからのコードであれ、同じ基準を用いて特定されるように、一連のルールを作成しました。

データが洗浄され結合されると、両疾患の間に隠されていた重複が明らかになりました。数十万人を含む3つの人口ベースの研究において、研究者たちは糖尿病と結核の両方の基準を満たす116人の固有の個人を特定しました。これらは単なる数字ではなく、異なる背景、年齢、地域を持つ実在の人々を表していました。データは、一部のグループ、例えば若年成人の長期研究においては、参加者が加齢するにつれて両方の疾患を持つ人の数が増加することを示しました。国全体の状況を捉える全国調査では、1990年代後半と再び2011年に症例が見つかり、この併発が新しい現象ではなく、持続的なものであることを示しました。分析はまた、これらの人々がどのような人物であるか（年齢、性別、背景を含む）の詳細な概観を提供し、この二重の負担に影響を受けるデモグラフィック（人口統計学的特性）のより明確な姿を提示しました。

電子カルテから抽出された四つ目のデータセットは、診断の正確なタイミングを追跡できるため、異なる種類の洞察を提供しました。ここでは、研究者たちは両方の疾患を持つ484人の固有の個人を見つけました。このより大きな数値により、彼らは出来事の順序を確認することができました。多くの人々にとって、糖尿病が結核よりも先に診断されており、これは代謝性の疾患が感染に対する感受性を高めた可能性を示唆しています。他の人々にとっては、その順序が逆であり、結核が先に現れていました。また、両方の診断が同時に記録されているケースもありました。このタイムラインを把握する能力は極めて重要です。なぜなら、どちらの疾患がもう一方を駆動しているのか、あるいは共通のリスク要因によって単に同時に起きているのかを理解する助けになるからです。研究者たちは、人口調査における両疾患の併発者の数は比較的少なかったものの、本来はこの目的のために設計されていないデータセットの中でこれらを見つけ出せたという事実自体が、重要な成果であると述べています。

彼らの仕事は、単に数字のリストを提供するだけではありません。それは将来のためのツールキットを提供します。研究者たちは、どのようにしてこの情報を探し出し、整理したかを説明する詳細なガイドとコンピュータコードを公開しました。これは、他の科学者が自分たちだけでこれらの複雑なデータベースを操作する方法を見つけ出すために、何年も費やす必要がないことを意味します。彼らはこれらのツールを使用して、「特定のタイプの糖尿病が結核のリスクを高めるのか」とか、「糖尿病と結核の両方を持つ人の長期的な転帰は、片方だけの人とどのように異なるのか」といった新しい問いを投げかけることができます。研究者たちは、自らの研究には限界があることも認めています。使用したデータセットはもともと結核を研究するために作られたものではないため、感染が体のどの部分に影響を与えたかといった詳細な情報は欠けています。また、データが自己申告や医療コードに基づいているため、診断を忘れたり、記録されなかったりした場合に、いくつかの症例が見逃されている可能性があることも指摘しています。しかし、彼らは、結核のような深刻な疾患については、彼らが調査した医療システムの中で完全に記録されずに済んだケースは少ないだろうと主張しています。

これらのバラバラな断片的なデータを統合することで、チームは、慢性疾患の研究のためにすでに利用可能な膨大な資源が、感染症の課題に対処するために再利用できることを証明しました。彼らは、非感染性疾患と感染症の研究の間の障壁は壁ではなく、適切な鍵があれば開けることができる扉であることを示しました。この新しいインフラストラクチャにより、研究者は新しい、高価な研究を開始するのを待つことなく、前進することが可能になります。それは、アイデアを迅速にテストし、糖尿病と結核がどのように相互作用するかについての証拠を生成する方法を提供します。究極の目標は、これら二つの分野を統合し、両方の疾患に苦しむ人々が、二つの別々の問題としてではなく、一つの全体として理解され、治療されるようにすることです。